Почему рождаются дети с синдромом дауна причины?

10 ответов на вопрос “Почему рождаются дети с синдромом дауна причины?”

  1. Codeholding Ответить

    Примерно 94% случаев синдрома Дауна связано с регулярной трисомией. При этом три копии 21 хромосомы имеются во всех клетках из-за нарушения разделения парных хромосом в период мейоза в отцовской или материнской половых клетках.
    Около 1-2% случаев этого синдрома приходится на мозаичную форму, обусловленную нарушением митоза лишь в одной клетке зародыша, который находится на стадии гаструлы или бластулы. При мозаицизме трисомия 21 хромосомы выявляется лишь в дериватах этой клетки. Остальная часть клеток обладает нормальным хромосомным набором.
    У 4-5% пациентов встречается транслокационная форма синдрома Дауна. В таком случае 21 хромосома или ее фрагмент транслоцируется (прикрепляется) к какой-нибудь из аутосом и отходит вместе с ней при мейозе во вновь образовавшуюся клетку. Самые частые «объекты» транслокации – хромосомы 14 и 15, реже – 22, 13, 4 и 5.
    Подобная перестройка хромосом может быть случайностью или же наследоваться от одного из родителей, который является носителем сбалансированной транслокации и имеет нормальный фенотип. В случае, когда носителем транслокации выступает отец, возможность рождения малыша с синдромом Дауна составляет только 3%. Если же носительство связано с генетическим материалом матери, вероятность увеличивается до 10-15%.

    Факторы, увеличивающие вероятность рождения детей с синдромом Дауна

    Рождение ребенка с этим синдромом не связано с образом жизни, регионом проживания и этнической принадлежностью родителей. Единственный достоверно установленный фактор, который повышает вероятность появление такого ребенка – это возраст матери.
    В частности, если у женщин до 25 лет риск появления больного ребенка составляет только 1 к 1400, к 35 годам – 1 к 400, к 40 – 1 к 100, к 45 – 1 к 35. Это связано, в первую очередь, с увеличением риска нерасхождения хромосом и уменьшением контроля за процессом деления клеток. Тем не менее, статистика утверждает, что 80% детей с синдромом Дауна рождается у матерей до 35 лет. Это связано с тем, что частота родов у молодых женщин выше. По некоторым данным, также увеличивает риск появления у ребенка такой аномалии возраст отца более 42-45 лет.
    При наличии этого синдрома у одного из однояйцовых близнецов, такая патология в 100% случаев будет иметься у второго. У разнояйцовых близнецов, а также сестер и братьев возможность подобного совпадения крайне мала.
    Среди других факторов риска можно отметить следующие: возраст матери менее 18 лет, наличие в роду людей с синдромом Дауна, носительство одним из супругов транслокации, близкородственнные браки, а также случайные события, которые нарушают правильное развитие половых клеток либо зародыша.
    Благодаря проведению преимлантационной диагностики зачатие при помощи вспомогательных репродуктивных технологий существенно уменьшает вероятность появления ребенка с этим синдромом у родителей из группы риска.

  2. Kirat Ответить

    Клиническая картина недуга ярко выражена, а потому уже по внешним симптомам можно определить наличие синдрома у ребёнка сразу после рождения. К ним относятся:
    приплюснутый нос и лицо;
    скошенные и приподнятые вверх глаза;
    одиночная складка на ладони;
    укорочённый пятый палец и повёрнутый внутрь;
    далеко отставленный большой палец на ноге и сильно развитые складки.
    Современная медицина позволяет определить у ребёнка синдром Дауна, признаки которого уже известны, во время беременности. Это даёт родителям возможность решить дальнейшую судьбу плода.

    Определение патологии при беременности

    Каждая женщина сдаёт анализы в течение беременности и делает УЗИ. Поэтому оставить без внимания наличие признаков, указывающих на заболевание, невозможно. Определить патологию можно как в первом, так и во втором триместре, но для подтверждения данных требуется сдать дополнительные анализы и провести генетические тесты, которые и будут подкреплять результаты УЗИ.
    Признаки, по которым врач определяет наличие патологии, следующие:
    отсутствие носовой кости;
    уменьшенные размеры лобной доли и мозжечка;
    множественные пороки сердца;
    неравномерные или слишком короткие бедренные и плечевые кости;
    образование кист сосудистого плетения;
    толщина воротникового пространства;
    расширенные почечные лоханки;
    гиперэхогенный кишечник и сердечные фокусы сердца;
    неправильное развитие двенадцатипёрстной кишки.
    Но следует помнить, что все эти признаки не дают уверенности в том, что у плода имеется наличие хромосомного дефекта. Они должны быть обязательно подтверждены генетическими тестами и сдачей анализов. Если родители после постановки диагноза плоду решают оставить ребёнка, после рождения все признаки синдрома будут видны невооружённым глазом.

    Признаки патологии после рождения малыша

    Хотя признаки патологии известны не только медикам, они все же могут указывать на наличие и других отклонений. Поэтому после рождения малыша диагноз должен быть обязательно подтверждён проведением дополнительных исследований, в которые входит генетический анализ на кариотип. От обычных деток малыш с синдромом Дауна чаще всего отличается следующими признаками:
    плоский затылок, отсутствие переносицы;
    аномально короткий череп;
    слишком короткие пальцы, потому что средняя фаланга остаётся недоразвитой;
    искривлённость мизинца;
    слишком широкая кожная складка на очень короткой шее;
    наличие вертикальной складки над глазами;
    очень подвижные суставы;
    слишком вялые мышцы;
    постоянно приоткрытый рот из-за слабости мышц неба;
    чересчур короткие конечности;
    короткий нос;
    врождённый лейкоз или порок сердца;
    косоглазие;
    деформация грудной кости;
    наличие пигментации на радужке глаза;
    множественные психические нарушения;
    стеноз двенадцатипёрстной кишки.
    Но совершенно необязательно, что у малыша с патологией будут наблюдаться все эти признаки сразу. Каждый ребёнок индивидуален, а потому у каждого будет свой набор признаков. Но чем старше становится ребёнок, тем большее количество симптомов болезни будет присоединяться. Так, к восьми годам у ребёнка чаще всего развивается катаракта, ожирение, аномалии в развитии зубов, умственная отсталость и задержка в речевом развитии.
    Все эти отклонения возникают на фоне образования той самой лишней хромосомы в цепи ДНК. Результатом этого становится очень медленное развитие ребёнка и сложная социальная адаптация. Синдром Дауна в медицине относится к одной из разновидностей олигофрении, а потому он имеет несколько степеней развития.

    Степени развития недуга

    Они различаются по степени умственной отсталости ребёнка. Выделяют глубокую, тяжёлую, среднюю и лёгкую степени болезни. Если у ребёнка диагностирована лёгкая степень синдрома, он будет мало отличаться от своих сверстников, и с первого взгляда будет практически невозможно определить наличие болезни. Такой малыш добивается прекрасных результатов в обучении и жизни.
    Но при тяжёлой и глубокой степени недуга ребёнок никогда не сможет вести обычный образ жизни. Подобная ноша очень тяжела, но не столько для малыша, сколько для его родителей. Поэтому стоит заблаговременно узнавать точный диагноз и определять, сможете ли вы воспитать такого удивительного ребёнка.

    Методы диагностики

    Синдром Дауна, причины развития которого до сих пор точно не установлены, может проявиться в семье каждого. Никто от этого не застрахован. А потому следует знать основные методы диагностики, чтобы не получить при рождении малыша сюрприз в виде патологии.
    Важную роль в обнаружении патологии играет обследование беременной современными методами диагностики и скринингов. Для начала на УЗИ определяется ряд признаков, указывающих на наличие отклонений. Их научно называют маркерами. Но следует помнить, что ни один из маркеров не является истинным и единственным симптомом патологии. Чтобы подтвердить диагноз, нужно провести дополнительные исследования.
    Семьям, у которых риск рождения необычного ребёнка крайне высок, рекомендуется сделать генетический тест. Одним из таких тестов становится инвазивное исследование. Но оно не рекомендуется женщинам, которым более 34 лет. Это объясняется тем, что во время исследования в полость матки вводятся специальные инструменты, которые могут повредить её стенки и даже навредить маме и плоду. В основе этого исследование лежит сбор амниотической жидкости для исследования околоплодных вод. Также делается биопсия хориона, которая позволяет определить наличие хромосомной патологии. И последнее исследование заключается во взятии пуповинной крови ребёнка.
    Кроме того, существуют и неинвазивные методы исследования, к которым относятся перинатальная скрининговая программа, заключающаяся в сдаче крови из вены, и перинатальная диагностика при помощи специальных приборов.
    Следовательно, наличие патологии можно определить ещё на первом или втором триместре беременности. А потому и решение можно принять на ранних сроках. Потому что после 20-й недели делать это поздно, ведь плод уже начинает шевелиться.
    В настоящее время более 92% женщин прервали беременность по причине обнаружения патологии. Подобная статистика свидетельствует о том, что не многие решаются жить с таким ребёнком. Ведь патология не подлежит лечению и остаётся на всю жизнь.

    Лечение патологии

    Стоит отметить, что недуг не подлежит лечению. Все мероприятия направлены только на то, чтобы облегчить состояние и социализацию ребёнка. Сегодня создано множество программ, позволяющим существенно облегчить жизнь солнечного ребёнка. Они направлены на то, чтобы развить у малыша:
    речь;
    моторные навыки;
    коммуникативные способности;
    навыки по личной гигиене.
    Чтобы привить ребёнку все эти навыки, требуется огромный штат врачей разной специализации. Чтобы обеспечить нормальное функционирование головного мозга, детям периодически назначаются такие препараты, как “Пирацетам”, “Аминолон” и витамины группы В. Крайне редко подобные способы лечения дают свои результаты, но чаще всего прогнозы предсказуемы и не очень радужные.

    Прогнозы на жизнь

    Согласно практике, дети с синдромом Дауна могут развиваться по-разному. Все будет зависеть полностью от того, насколько с ними занимаются и уделяют им внимание. Подобные малыши обучаемы, хотя этот процесс и даётся им гораздо труднее, чем их сверстникам.
    Если верить прогнозам врачей, большинство детей научатся ходить, говорить, писать и читать. Только этот процесс у них будет длиться гораздо дольше, чем у остальных деток. А проблемы с речью так и останутся на всю жизнь.
    Стоит отметить, что дети с патологией вполне могут учиться в обычной школе. Есть прецеденты, когда солнечные дети оканчивали университеты и институты. Кроме того, такие люди вполне могут создать семью и в половине браков будут дети. Но стоит отметить, что ребёнок стопроцентно родится с отклонением.
    Проявления синдрома в дальнейшей жизни всегда непредсказуемы. А потому следует ориентироваться на прогнозы врачей и готовить себя к непредсказуемости развития ребёнка.

    Профилактические меры

    Надёжных, проверенных и гарантированных методов профилактики синдрома Дауна сегодня нет. Но врачи рекомендуют перестраховываться и вовремя делать генетическую экспертизу ещё до зачатия малыша, чтобы определить наличие возможности отклонений у потомства.
    Следует помнить, что в рождении малыша с синдромом Дауна родители не виноваты. Это всего лишь ошибка в геноме человека. Именно она приводит в этот мир солнечных, улыбчивых детей, которые украшают нашу жизнь. В силу своей врождённой особенности они на всю жизнь остаются добрыми, наивными и непорочными. А ведь именно этой чистоты так не хватает миру. Может, они должны рождаться, и это не болезнь, а благословение?

  3. Black_boy Ответить

    Долгое время люди не понимали, почему рождаются дети с патологией у здоровых родителей. Впервые таким явлением заинтересовался исследователь Джон Лангдон Даун, именем которого и был назван синдром. Затем изучением отклонения занялся французский ученый Жером Лежен, объяснивший, что аномалия развивается из-за случайного генетического сбоя при зачатии. В результате у эмбриона образуется лишняя 47-я хромосома (вместо нормальных 46). Ее присутствие отрицательно отражается на развитии плода.
    До сих пор нет однозначного понимания, какие именно причины вызывают такое нарушение. Основным фактором риска медики называют возраст супружеской пары. Если женщина решила стать матерью после 35 лет или мужчина — отцом в 45, то шанс возникновения патологии у эмбриона составляет 1 случай из 100. Чем старше родители, тем выше вероятность зачать ребенка с аномалией.
    Кроме того, медики к списку причин добавляют:
    наследственность (аналогичный случай в роду у отца или матери);
    брак между кровными родственниками.
    Некоторые ученые заявляют, что риск аномалии удваивается, если произошло зачатие в пик солнечной активности.
    Нельзя винить мать или отца в дефектном зачатии. От рождения ребенка с синдромом Дауна никто не застрахован. Появление необычного малыша не связано с материальным достатком родителей, условиями жизни или национальностью.

    Диагностика синдрома Дауна

    Отклонения в развитии плода обычно определяют в первом триместре беременности. Подозрения о наличии патологии возникают у доктора после расшифровки результатов УЗИ. Для подтверждения или опровержения опасений гинеколог направляет женщину на биохимический анализ крови. Кроме того, понадобится консультация генетика и проведение:
    хорионбиопсии (исследования оболочек плода);
    амниоцентеза (анализа околоплодных вод).
    Часто женщины опасаются проходить такие процедуры из-за возможных осложнений. Врачи не скрывают от пациентки, что существует риск прерывания беременности, появления кровотечения, инфицирования.
    Когда страшный диагноз подтвержден, женщина оказывается перед выбором: делать аборт или рожать неполноценное дитя. Окончательное решение должны принимать оба родителя. Это сильный стресс и серьезное испытание для всей семьи.
    Иногда во время беременности синдром не удается диагностировать, и женщина узнает об отклонениях у малыша сразу после родов.

    Признаки синдрома Дауна

    Опытные врачи-неонатологи способны визуально отличить здорового младенца от носителя лишней хромосомы. Но для точного подтверждения потребуется дождаться результатов генетической экспертизы.

    Внешние признаки

    плоское лицо;
    необычный разрез глаз с приподнятыми уголками;
    короткая шея;
    низкий рост;
    широкий язык;
    короткие руки, ноги, пальцы;
    открытый рот;
    приплюснутый нос;
    деформированные ушные раковины.
    Иногда внешние отличия выражены слабо и мать не замечает отклонений у младенца. Часто акушеры стараются оградить роженицу от лишних волнений и не сразу сообщают диагноз.

    Врожденные внутренние аномалии

    Кроме внешних отклонений, могут присутствовать:
    болезни глаз;
    глухота;
    заболевания опорно-двигательного аппарата;
    проблемы с пищеварением;
    пороки сердца.
    Такие дети отстают в физическом, психическом развитии. Они позже своих сверстников начинают сидеть, ходить, говорить.

  4. Starcaster Ответить

    Консультация детского невролога (332 цены)
    Педиатрия /
    Консультации детских специалистов
    от 700 р.
    200 адресов
    Консультация детского офтальмолога (296 цен)
    Педиатрия /
    Консультации детских специалистов
    от 700 р.
    177 адресов
    Консультация детского отоларинголога (307 цен)
    Педиатрия /
    Консультации детских специалистов
    от 700 р.
    170 адресов
    Консультация детского травматолога-ортопеда (280 цен)
    Педиатрия /
    Консультации детских специалистов
    от 850 р.
    156 адресов
    Консультация детского эндокринолога (237 цен)
    Педиатрия /
    Консультации детских специалистов
    от 840 р.
    147 адресов
    УЗИ органов брюшной полости ребенку (160 цен)
    Педиатрия /
    УЗИ у детей /
    УЗИ органов брюшной полости у ребенка
    от 660 р.
    136 адресов
    Консультация детского кардиолога (220 цен)
    Педиатрия /
    Консультации детских специалистов
    от 850 р.
    133 адреса
    Консультация детского хирурга (231 ценa)
    Педиатрия /
    Консультации детских специалистов
    от 700 р.
    129 адресов
    УЗИ сердца ребенку (127 цен)
    Педиатрия /
    УЗИ у детей /
    УЗИ сердца и сосудов у ребенка
    от 1100 р.
    107 адресов
    Консультация генетика (132 цены)
    Педиатрия /
    Консультации детских специалистов
    от 600 р.
    86 адресов
    показать еще
    Назад123Вперед

  5. GrenKaChannel Ответить

    Чтобы не допустить необратимых изменений, важно ежегодно проходить контрольную диагностику и выполнять назначения эндокринолога. Терапия заключается в приеме медикаментов, содержащих синтетические аналоги гормонов щитовидной железы.

    Патологии пищеварительной системы

    Речь о таких состояниях, как:
    атрезия двенадцатиперстной кишки — врожденная аномалия, при которой просвет соответствующего отдела кишечника закрыт, проксимальный край расширен до величины желудка, а дистально расположенные и спавшиеся петли имеют в диаметре до 0,5 см;
    болезнь Гиршпрунга — аномалия развития толстой кишки, при которой мучают тяжелые запоры. У детей с этой патологией диагностируется атрезия ануса.
    Эти нарушения желудочно-кишечного тракта исправляются хирургически.

    Репродуктивные дисфункции

    Они чаще наблюдается у представителей мужского пола с синдромом Дауна, которые неспособны к продолжению рода, так как их сперматозоиды недоразвиты. Женщины же не лишены возможности зачатия и рождения потомства, однако беременность нередко заканчивается преждевременно, в том числе на малых сроках. Если ребенок рождается вовремя, в половине случаев у него диагностируют генетическую патологию, унаследованную от матери.

    Неврологические расстройства

    Страдающие аномалией Дауна входят в группу риска по эпилепсии и болезни Альцгеймера. У четверти из них эти нарушения заметны уже в среднем возрасте.

    Нарушения зрения

    «Солнечные» люди плохо видят из-за того, что страдают:
    близорукостью или косоглазием;
    дальнозоркостью или астигматизмом;
    катарктой или глаукомой.
    Сами больные, в силу своих особенностей, не всегда сообщают об ухудшении зрения, близким это удается понять по изменившемуся поведению. Для коррекции нарушений офтальмолог выписывает очки. Привыкнуть к их регулярному ношению «особенным» детям бывает непросто, но когда это удается, зрение становится заметно лучше. В тяжелых случаях его восстанавливают путем оперативного лечения.

    Слабый слух

    Недостаточная острота слуха может быть как врожденной, так и приобретенной. Выявить нарушения не составляет труда, это возможно даже в домашних условиях, тестом с погремушкой. Однако с возрастом ситуация может ухудшаться, поэтому родителям «солнечных» детей не стоит пренебрегать регулярной диагностикой. Своевременное выявление патологии дает возможность быстро начать лечение и спасти малыша от абсолютной глухоты.

    Трудности с дыханием

    В связи с особенностями развития органов ротовой полости, люди с генетической аномалией страдают апноэ. Когда остановка дыхания в состоянии сна происходит нечасто и не вызывает беспокойства, лечения не требуется.
    В исключительных случаях, например, при слишком большом размере языка, предлагают хирургическую операцию. Коррекция позволяет не только снять проблемы с дыханием, но и облегчить речевой процесс.

  6. приняли в Рай Ответить

    Рассмотрим подробнее важнейшие факторы, влияние которых может привести к появлению на свет больного малыша:
    Возраст матери, превышающий 33-35 лет. Исследования доказали, что риск рождения сына или дочери, страдающих синдромом Дауна, у таких женщин существенно выше. Это связано с началом старения организма, когда он может вырабатывать неполноценные яйцеклетки, или перенесенными заболеваниями женских половых органов. Часто у таких мам до этого рождались мертвые дети или они умирали в раннем возрасте. Поэтому если вы входите в группу риска, во время беременности рекомендуется сделать амниоцентез, при котором отбирают околоплодную жидкость и затем проводят соответствующий анализ. Не стоит пренебрегать этой процедурой: при изучении вопроса, почему может родиться ребенок с синдромом Дауна, врачи установили интересный факт. Если у молодых женщин до 25 лет вероятность появления на свет новорожденного с таким заболеванием составляет 1/1400, у рожениц, чей возраст составляет более 35 лет, риск значительно больше: в среднем, один случай из 350 родов.
    Наследственный фактор. Хотя известно, что мужчины с таким заболеванием бесплодны, у 50% женщин с установленным синдромом Дауна возможно появление потомства. Однако в большинстве случаев дети наследуют это заболевание, поэтому стоит задуматься о том, необходимо ли продолжение рода при таком диагнозе.
    Возраст отца. Одной из причин, почему может родиться ребенок-даун, является то, что папе больше 42 лет. В этот период качество спермы несколько ухудшается, поэтому оплодотворение яйцеклетки неполноценным сперматозоидом и риск развития этого серьезного генетического заболевания, более чем вероятны.
    Браки между очень близкими родственниками. Недаром в большинстве мировых культур традицией запрещено вступать в брак не только родным, но даже двоюродным и троюродным братьям и сестрам.
    Специалисты установили, почему иногда рождаются дети с синдромом Дауна: чем старше была женщина на момент рождения дочери, тем больше вероятность появления на свет больного внука или внучки.

  10. VideoAnswer Ответить

Добавить ответ

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *