Как наследуется дальтонизм какое цветоощущение будет у детей мать которых?

7 ответов на вопрос “Как наследуется дальтонизм какое цветоощущение будет у детей мать которых?”

  1. Quotetouch Ответить

    Вопрос 1. Какие хромосомы называют половыми?
    Половые хромосомы — это пара хромосом, которые различаются у мужских и женских особей одного биологического вида. У оного из полов это, как правило, две одинаковые крупные хромосомы (Х-хромосомы, генотип XX); у другого — одна Х-хромосома и одна меньшая по размеру У-хромосома (генотип ХУ). У некоторых видов мужской пол формируется при отсутствии одной половой хромосомы (генотип XO).
    Вопрос 2. Что такое аутосомы?
    Аутосомы — это пары хромосом, которые идентичны у особей одного биологического вида, относящихся к разным полам. Число пар аутосом равно числу пар хромосом в генотипе минус единица (одна пара половых хромосом). Так, у человека 22 пары аутосом, у дрозофилы — 3 пары. Всем аутосомам каждого биологического вида даны порядковые номера в соответствии с их размером (первая — самая большая; последняя — самая короткая и, следовательно, несущая меньше всего генов).
    Вопрос 3. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол?
    Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (XX), называется гомогаметным, так как он образует только один тип гамет, содержащих Х-хромосому. Пол, определяемый различными половыми хромосомами (ХY), называется гетерогаметным, так как образует два типа гамет: содержащих X- и Y-хромосомы соответственно.
    У человека гомогаметен женский пол (генотип ХX), гетерогаметен мужской (генотип ХУ).
    Вопрос 4. Когда происходит генетическое определение пола у человека и чем это обусловлено?
    Пол будущего организма у человека определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какой из сперматозоидов оплодотворит яйцеклетку. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, в зиготе будут две Х-хромосомы и из нее разовьется женский организм. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой в зиготе будут содержаться Х- и Y-хромосомы и она даст начало мужскому организму. Нетрудно заметить, что образование сперматозоидов с X и Y-хромосомами равновероятно и, следовательно, механизм гаметогенеза определяет не только пол, но и примерное численное равенство полов в каждом поколении.

    Рис. 1. Схема скрещивания организмов.
    У всех млекопитающих, человека и мухи дрозофилы гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным – мужской.
    Гомогаметный пол дает один тип гамет, а гетерогаметный (гемизиготный) – два типа гамет.
    Вопрос 5. Какие вам известны механизмы определения пола? Приведите примеры.
    Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, обусловливающих воспроизведение себе подобного. При изучении наборов хромосом мужских и женских особей обратили внимание на тот факт, что у женских организмов все хромосомы образуют пары, а у мужских, помимо парных (гомологичных) хромосом, имеются две непарные. В дальнейшем было установлено, что эти непарные хромосомы как раз и определяют пол организма. Большая из непарных хромосом, которая содержится в женском кариотипе в двойном наборе, а в мужском — в одиночном, названа Х-хромосомой. Меньшая из непарных хромосом, которая содержится только у особей мужского пола, названа Y-хромосомой. Парные хромосомы, одинаковые у мужского и женского организма, называются аутосомами (А), а Х- и Y-хромосомы — половыми. В диплоидном наборе у человека содержится 23 пары или 46 хромосом: 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. У женского организма это две Х-хромосомы, а у мужского — Х и У- хромосомы. Набор хромосом женщины может быть представлен записью: 44A + 2Х, а мужчины — 44А+ХY.
    Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (XX), называется гомогаметным, так как он образует только один тип гамет, содержащих Х-хромосому. Пол, определяемый различными половыми хромосомами (ХY), называется гетерогаметным, так как образует два типа гамет: содержащих X- и Y-хромосомы соответственно. Пол будущего организма у человека определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какой из сперматозоидов оплодотворит яйцеклетку. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, в зиготе будут две Х-хромосомы и из нее разовьется женский организм. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой в зиготе будут содержаться Х- и Y-хромосомы и она даст начало мужскому организму. Нетрудно заметить, что образование сперматозоидов с X и Y-хромосомами равновероятно и, следовательно, механизм гаметогенеза определяет не только пол, но и примерное численное равенство полов в каждом поколении (см. рис. 1.). У всех млекопитающих, человека и мухи дрозофилы гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным – мужской.
    Гомогаметный пол дает один тип гамет, а гетерогаметный (гемизиготный) – два типа гамет.
    У птиц и некоторых насекомых, например, у бабочек, гомогаметным является мужской пол (ZZ), а женские особи – гетерогаметны (ZW).
    У части животных ( пчёл, муравьёв и ос) существует особый тип определение пола, названный гаплодиплоидным. У этих особей нет половых хромосом. Самки и рабочие пчелы развиваются из оплодотворённых яиц и диплоидны, а самцы из неоплодотворённых яиц и гаплоидны. При сперматогенезе число хромосом не редуцируется. Если диплоидную личинку кормят пчелиным молочком, то из нее образуется самка. При кормлении диплоидной личинки медом – рабочая пчела.
    У человека и у описанных выше животных пол наследуется в момент слияния гамет (это сингамное или хромосомное определение пола).
    Однако у некоторых многоклеточных животных определение пола происходит до начала дробления, вне связи с оплодотворением ( такое определение пола называется прогамном). У отдельных круглых червей из крупной яйцеклетки развиваются самки, из мелкой – самцы. Примером такого определения пола могут служить многие круглые черви.
    Эпигамный вариант определения пола происходит на личиночной стадии и зависит от действия окружающей среды. Например, от степени прогревания яиц в кладке черепахи образуются самки или самцы. У червя Боннели самка может размножаться партеногенезом. Если личинка оседает на хоботок самки, то из нее образуется самец (под действием гормонов самки), а если она не встречает самку, то личинка становится самкой.
    У некоторых животных пол может меняться в течение жизни несколько раз в зависимости от условий окружающей среды. Например, если у гаремных рыбок кардиналов (в природе) погибает самец, то наиболее активная самка начинает функционировать как самец. Тоже самое наблюдается у некоторых земноводных и двустворчатых моллюсков. То есть, если год предполагается удачным для развития молоди, то некоторые самцы в популяции этих животных превращаются в самок. Таким образом, появившаяся молодь имеет больший шанс выжить, а границы популяции расширяются. Во время неурожайного года некоторые самки в популяции превращаются в самцов; молоди в популяции будет меньше, но и внутривидовая борьба на уровне молоди (самая жестокая борьба) сгладится.
    Не все животные на протяжении жизни могут менять пол. Смена пола возможна лишь у тех животных, которые имеют наружное оплодотворение и схожее строение гонад (половых желез) у женских и мужских особей.
    Кроме того, принадлежность особей к тому или иному полу может определяться под влиянием внешней среды (химических веществ, температуры) уже после оплодотворения, как, например, у морского червя боннелии.
    Вопрос 6. Объясните, что такое наследование, сцепленное с полом.
    В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношение к развитию половых признаков. Так, в Х-хромосоме дрозофилы находится ген, определяющий окраску глаз. Х-хромосома человека содержит ген, обусловливающий свертываемость крови (Н). Его рецессивная аллель (h) вызывает тяжелое заболевание, характеризующееся пониженной свертываемостью крови, — гемофилию. В этой же хромосоме есть гены, определяющие нечувствительность к красному и зеленому цвету (дальтонизм), форму и объем зубов, синтез ряда ферментов и т. д.
    В отличие от генов, локализованных в аутосомах, мри сцеплении с полом может проявиться и рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Это происходит в тех случаях, когда рецессивный ген, сцепленный с Х-хромосомой, попадает в гетерогаметный организм. При кариотипе XУ рецессивный ген в Х-хромосоме проявляется фенотипически, поскольку У-хромосома негомологична Х-хромосоме и не содержит доминантной аллели.
    Рассмотрим законы наследования признаков, сцепленных с полом, установленные Морганом, на следующем примере. В брак вступают женщина-дальтоник (рецессивный признак) и мужчина с нормальным цветовосприятием (рис. 2.). Рассматривая цитологическое обоснование наследования этого признака в данном браке, видим, что сыновья свою единственную Х-хромосому получают от матери, следовательно, будут иметь подобный ей фенотип по данному признаку (дальтонизм). Дочери получают одну Х-хромосому от матери (с рецессивным геном дальтонизма), а другую Х-хромосому от отца (с доминантным геном нормы по дальтонизму), поэтому они будут иметь нормальное зрение. Видим, что фенотипический признак отца перешел к дочерям, а от матери – сыновьям (крисс-кросс наследование).

    Рис. 2. Наследование признаков сцепленных с полом (при рецессивности гомогаметного пола).
    В случае если мать имеет нормальное зрение и гомозиготная, а отец дальтоник, то все дети будут иметь нормальное цветовосприятие (рис. 3.).

    Рис. 3. Наследование цветовой слепоты (женщина – доминантна и гомозиготная, а супруг – дальтоник).
    Если их дочь выйдет замуж за здорового мужчину, то возможное соотношение фенотипов у их детей будет (рис. 4).

    Рис. 4. Наследование цветовой слепоты (женщина – гетерозиготная, а супруг здоров).
    Вопрос 7. Как наследуется дальтонизм? Какое цветоощущение будет у детей, мать которых — дальтоник, а отец имеет нормальное зрение?
    Дальтонизм вызывается рецессивным аллелем гена, расположенного в Х-хромосоме (Хd); нормальное цветоощущение обеспечивает доминантный аллель (ХD). Женщины, гетерозиготные по данному гену, не болеют дальтонизмом. Однако они являются носительницами рецессивного аллеля, и их сыновья с вероятностью 50% могут родиться дальтониками.
    Если мать детей — дальтоник, то она гомозиготна по рецессивному аллелю (ХdХd) и все ее яйцеклетки содержат Хd-хромосому. Отец, обладающий нормальным зрением, имеет генотип ХDУ. Их дети могут иметь следующие генотипы: ХDХd и ХdУ, т.е. все мальчики будут дальтониками, а все девочки будут носительницами.

  2. Fenriktilar Ответить

    Для большинства организмов характерно хромосомное определение пола, т. е. пол особи определяется в момент оплодотворения и зави­сит от набора половых хромосом. Почти у всех млекопитающих, включая человека, гомогаметен женский пол. Он несет пару хромосом XX, а мужской — XY. Также женский пол гомогаметен у большинства насекомых и многих ракообразных. У птиц и бабочек женский пол гетерогаметен (ZW), а мужской — гомогаметен (ZZ). У кузнечиков самки гомогаметны (XX), а самцы несут лишь одну половую хро­мосому (Х0), у моли — наоборот.
    У общественных насекомых (пчелы, му­равьи) особи женского пола развиваются из диплоидных оплодотворенных клеток, а сам­цы — из неоплодотворенных гаплоидных.
    Кроме того, принадлежность особей к тому или иному полу может определяться под влия­нием внешней среды (химических веществ, температуры) уже после оплодотворения, как, например, у морского червя боннелии.
    Вопрос 6. Объясните, что такое наследование, сцепленное с полом.
    При наследовании, сцепленном с полом, интересующий нас ген расположен в половой хромосоме, а не в аутосоме. При этом, если ген расположен в Y-хромосоме, определяемый им признак будет обнаруживаться лишь у особей гетерогаметного пола. Если же ген располо­жен в Х-хромосоме, то доминантный аллель будет чаще проявляться у особей гомогаметного пола, а рецессивный — у особей гетерогаметного пола. Это связано с тем, что для проявления рецессивного признака при ХХ-генотипе необходимо наличие рецессив­ных аллелей в обеих хромосомах, а при XY-ге­нотипе — только в одной.
    Примером может служить наследование у человека таких рецессивных генетических за­болеваний, как дальтонизм и гемофилия. Ге­ны, повреждение которых приводит к разви­тию этих заболеваний, расположены в Х-хро­мосоме. Гемофилией и дальтонизмом гораздо чаще болеют мужчины, а женщины обычно являются лишь носительницами, так как если даже в одной из Х-хромосом находится рецес­сивный дефектный аллель, другая Х-хромосо­ма, скорее всего, оказывается нормальной.
    Вопрос 7. Как наследуется дальтонизм? Какое цветоощущение будет у детей, мать которых — дальтоник, а отец имеет нормальное зрение?
    Дальтонизм вызывается рецессивным аллелем гена, расположенного в Х-хромосоме (Xd);нормальное цветоощущение обеспечивает до­минантный аллель (Хd). Женщины, гетерози­готные по данному гену, не болеют дальтониз­мом. Однако они являются носительницами рецессивного аллеля, и их сыновья с вероятно­стью 50% могут родиться дальтониками.
    Если мать детей — дальтоник, то она гомо­зиготна по рецессивному аллелю (XdXd) и все ее яйцеклетки содержат Хd-хромосому. Отец, обладающий нормальным зрением, имеет ге­нотип XDY. Их дети могут иметь следующие генотипы: XDXd и XdY, т. е. все мальчики бу­дут дальтониками, а все девочки будут носи­тельницами.

  3. ®о©а_КапJI9 Ответить

    Вопрос 6. Объясните, что такое наследование, сцепленное с полом.
    При наследовании, сцепленном с полом, интересующий нас ген расположен в половой хромосоме, а не в аутосоме. При этом, если ген расположен в Y-хромосоме, определяемый им признак будет обнаруживаться лишь у особей гетерогаметного пола. Если же ген расположен в Х-хромосоме, то доминантный аллель будет чаще проявляться у особей гомогаметно-го пола, а рецессивный — у особей гетерогаметного пола. Это связано с тем, что для проявления рецессивного признака при ХХ-генотипе необходимо наличие рецессивных аллелей в обеих хромосомах, а при ХУ-ге-нотипе — только в одной.
    Примером может служить наследование у человека таких рецессивных генетических заболеваний, как дальтонизм и гемофилия. Гены, повреждение которых приводит к развитию этих заболеваний, расположены в Х-хро-мосоме. Гемофилией и дальтонизмом гораздо чаще болеют мужчины, а женщины обычно являются лишь носительницами, так как если даже в одной из Х-хромосом находится рецессивный дефектный аллель, другая Х-хромосо-ма, скорее всего, оказывается нормальной.
    Вопрос 7. Как наследуется дальтонизм? Какое цветоощущение будет у детей, мать которых — дальтоник, а отец имеет нормальное зрение?
    Дальтонизм вызывается рецессивным алле-лем гена, расположенного в Х-хромосоме (Xd);

  4. Bokelv Ответить

    Дальтонизм известен всем людям, но при этом он диагностируется всего у 10% населения планеты. Он появляется по той причине, что у больного отсутствует пигмент в фоторецепторах, находящихся в глазной сетчатке. Из всех видов чаще наблюдается дихромазия – у пациента не хватает только одного пигмента, поэтому нет возможности различать конкретную группу цветовой гаммы. У людей нередко возникает вопрос, как именно наследуется дальтонизм. Существуют определённые пути передачи патологии, о которых интересно будет узнать. Наследование дальтонизма происходит при стечении конкретных обстоятельств, поэтому не в каждом случае дети получают болезнь от родителей.

    Дальтонизм: характеристика и симптомы заболевания

    При цветовой слепоте нарушается цветовосприятие – больной утрачивает возможность видеть один или несколько оттенков. Объясняется это тем, что нет полноценной выработки пигментов, находящихся в колбочках сетчатки.
    Как известно, каждая колбочка несёт ответственность за конкретный вид цветового пигмента, при недостатке которого развивается недуг. Практически всегда заболевание передаётся по наследству, чуть реже оно оказывается приобретённым. Распознать болезнь можно при наличии конкретных признаков.
    Симптоматика:
    Пациент не может рассмотреть зелёные, синие либо красные оттенки.
    Взгляд тяжело сфокусировать.
    Ухудшается острота зрения.
    Зрачок непроизвольно движется.
    Предметы кажутся серыми, при этом данный оттенок может различаться.
    В большинстве случаев у людей наблюдается дефицит красного пигмента. При этом смешивается тёмно-коричневый оттенок и темно-зелёный. Внешне недуг почти не проявляется, из-за чего диагностика затрудняется.
    Когда в семье присутствуют дальтоники, рекомендуется детей проверять на цветовое восприятие. Ребёнок недостаточно хорошо распознаёт оттенки до 3 лет, поэтому тестирование лучше всего проводить после достижения данного возраста. При выявлении аномалии важно предупреждать воспитателей и учителей о наличии данной особенности. Недоступность конкретной цветовой гаммы может повлиять на успеваемость.

    Как передается цветовая слепота

    Людям полезно знать пути передачи недуга, потому как наличие болезни у родителя не говорит о том, что у ребёнка тоже возникнет данная проблема. Всё зависит от сочетания повреждённых и здоровых генов отца и матери.
    Схема наследования:
    У здоровой девушки и мужчины дальтоника появится на свет девочка, которая станет носительницей патологического гена, но страдать от цветовой слепоты не станет. Сын родится у пары полностью здоровым.
    У обычного мужчины и матери-носительницы с 50% вероятностью дочь наследует патологию, но сама от неё не страдает. Мальчики могут родиться как здоровыми, так и дальтониками.
    У больной матери и здорового отца родится дочь, которая станет носительницей патологического гена. При этом все мальчики станут дальтониками.
    У мужчины с цветовой слепотой и женщины-носительницы дочь может перенять дальтонизм либо не заболеть. То же самое можно сказать про мальчиков.
    Когда родители дальтоники, все их наследники будут страдать от патологии.
    Как можно понять, дальтонизм передаётся по наследству и от матери, и от отца. Учитывая данный факт, рекомендуется проверять детей на наличие патологического гена и при необходимости принять меры для улучшения качества жизни ребёнка.

    Наследственный характер болезни

    В 90% случаев на наследование цветовой слепоты влияет половая принадлежность новорожденного. Именно мальчики чаще страдают от недуга, так как они чаще наследуют недуг. Болезнь передаётся между поколениями, поэтому у больных практически всегда можно найти родственников с патологией.
    Важно помнить, что иногда дальтонизм появляется течение жизни из-за провоцирующих факторов:
    Травма черепно-мозговой коробки. При этом не каждая ЧМТ провоцирует проблему с цветовосприятием.
    Длительная работа за компьютером.
    Повреждение глаз, из-за которого ухудшается состояние зрительного нерва.
    Сбой в функционировании центральной нервной системы.
    Затемнение хрусталика.
    Приём некоторых медикаментов без консультации с медицинским специалистом.
    В любом случае при возникновении тревожных симптомов рекомендуется обратиться к медицинскому специалисту. Патология не лечится в той ситуации, если она передалась по наследству. От приобретённого вида есть возможность избавиться, если устранить первопричину и сразу начать лечебные мероприятия.
    Коррекция зрения проводится следующим образом:
    Используются специальные очки или линзы, которые окрашены особым образом. Благодаря им человек может полноценно воспринимать цвета.
    Использование очков, оснащённых многослойными линзами. Подходят для лёгкой формы патологии.
    Назначение очков, которые блокируют цвета. У них нередко присутствуют затемнённые стёкла.
    Подобная коррекция помогает гражданину полноценно жить и правильно разбираться в окружающем обстановке. Пациент сумеет увидеть сигналы, маркировки, различные таблицы, которые требуются для понимания ситуации. Помимо этого, дальтоники не могут устроиться на некоторые должности, допустим, стать врачами, военными или водителями. Именно поэтому недуг нужно корректировать либо лечить, чтобы качество жизни не страдало из-за существующего дефекта.

    Что общего между цветовой слепотой и гемофилией

    Гемофилия – это болезнь, которая наследуется детьми. Она представляет собой нарушение свёртываемости крови. Проблема передаётся от матери, являющейся носительницей, при этом болеют именно сыновья.
    То же самое относится и к цветовой слепоте – она не появляется у девочек, если патологический ген достаётся от матери. При этом сыновья страдают от заболевания из-за присутствия одной X-хромосомы. Патология не может им передаться от отца, так как мужчина считается носителем Y-хромосомы, которая не имеет патологических генов.
    ВыводыДальтонизм хоть и не считается распространённым явлением, но всё же может возникнуть у человека. Чаще он имеет наследственный характер, но может оказаться приобретённым. При обнаружении дефекта важно принять меры для того, чтобы человек смог жить полноценной жизнью. В частности, врач может назначить специальные очки, которые позволяют распознавать недостающие оттенки.
    ?

    Похожие статьи

  5. Starcaster Ответить

    Если у здоровой женщины с 2 Х хромосомами (ХХ) и мужчины дальтоника с 1 Х – хромосомой (X*Y) родиться дочь, то в этом случае она станет носительницей рецессивного гена (Х*Х), но страдать таковой слепотой не будет. При рождении сына он будет полностью здоров и ему не будет грозить эта болезнь за счет наследования по отцовской линии только Y хромосомы.
    Если мужчина здоров, но женщина является носительницей больного гена (Х*Х), тогда можно с 50% вероятностью утверждать, что их дочь наследует это заболевание, но оно не будет ее беспокоить на протяжении жизни. Мальчики в 50% случаев рождаются здоровыми, а в 50% случаев дальтониками.
    У женщины-носительницы пораженного гена и мужчины с цветовой слепотой дефектная хромосома передастся половине дочерей, но они заболеют (Х*Х) в отличии от второй половины дочек, которые окажутся носительницами недуга (Х*Х*). Аналогичная картина наблюдается и у мальчиков.
    Если женщина-дальтоник, а у мужчины все в порядке, больной материальный носитель наследственности передается дочерям от матери, но они лишь станут его носителями, так как им останется здоровый ген от отца. Мальчики, которые родятся в этой семье поголовно будут дальтониками.
    Если цветовая слепота наблюдается у отца и у матери, то поврежденные гены передадутся всем детям без исключения. В подобном случае нарушение разноцветного восприятия наследуется на 100% независимо от пола.
    Механизм наследования дальтонизма

    Наследственный характер заболевания

    Практически в 90% случаев наследование цветовой слепоты будет зависеть от пола ребенка. Мальчики намного больше подвергаются этому заболеванию, чем девочки, которые никогда не наследуют цветовую слепоту. Женский генотип также может содержать пораженный материальный носитель наследственности.
    Недуг передается по наследству, поэтому чтобы проследить дальтонизм достаточно просто взглянуть на родственную. В некоторых случаях разноцветная слепота появляется у человека в процессе жизнедеятельности.
    Вот самые распространенные причины возникновения дальтонизма:

  6. Тётя Анеме Ответить

    Биолог Алексей Ердяков о том, почему возникает дальтонизм, бывает ли у людей черно-белое зрение и как видят мир животные.

    У человека есть разные типы клеток сетчатки, которые отвечают за восприятие световых лучей различных длин волн. Палочки обеспечивают черно-белое зрение, колбочки — цветное. Передача цвета во всей известной системе RGB (red, green, blue — красный, зеленый, синий) заключается в том, что есть пиксели с основными цветами. Аналогично в сетчатке есть колбочки, которые воспринимают красный, зеленый или синий в зависимости от имеющегося у них светочувствительного пигмента. Затем происходит интеграция цветового сигнала, обработанного на уровне сетчатки, в вышележащих структурах головного мозга. Путем смешения трех основных цветов получаются отдельные оттенки.
    Причины дальтонизма
    Можно выделить две основные причины дальтонизма. В одном случае он является наследственным, генетически обусловленным заболеванием. В другом случае цветовая слепота может быть приобретенным нарушением функционирования колбочек, воспринимающих различные цвета. Говоря о дальтонизме, мы обычно подразумеваем его наследственную форму, но если развиваются заболевания сетчатки или вследствие травмы глазного яблока повреждается значительное количество колбочек, цветовое зрение тоже может пострадать.
    При наследственной форме дальтонизма из-за генетического нарушения отсутствуют пигменты, воспринимающие тот или иной цвет. Если нет пигмента в том типе колбочек, который отвечает за зеленый цвет, человек не может воспринимать зеленый. Пигмент может не отсутствовать совсем: его выработка может быть значительно ниже нормы. В этом случае восприятие данного цвета ухудшится. Дефекты в структуре световоспринимающей части пигмента тоже могут вызывать нарушения цветного зрения.
    Типы дальтонизма
    Можно выделить три типа дальтонизма: если красного цвета нет, это протанопическая (красный условно считается первым цветом, «протос» по-гречески «первый») дихромазия: человек составляет картинку окружающего мира только из двух основных цветов — синего и зеленого. Если отсутствует зеленый цвет, это дейтеранопическая дихромазия, если синий — тританопическая. Но на самом деле форм дальтонизма больше, чем три типа, потому что возможны комбинации дефектов цветового восприятия.

    Иллюстрация распределения колбочек у человека с нормальным зрением (слева) и с протанопической дихромазией (справа). // Wikipedia Commons

    Очень редко встречаются ситуации, когда человек вообще не различает цветов и видит черно-белым зрением. В этом случае колбочки могут присутствовать, но не выполнять свои функции. Гипотетически можно предположить ситуацию, когда образование колбочек нарушено, а популяция этого типа клеток в сетчатке снижена. Но когда речь идет о классическом дальтонизме, подразумевают именно отсутствие того или иного пигмента или снижение его количества в фоторецепторах.
    Как наследуется дальтонизм
    Есть заболевания, которые обладают аутосомным типом наследования, то есть наблюдаются дефекты в генах, находящихся вне половых хромосом. Есть заболевания, при которых дефектные гены находятся в половых хромосомах. Дальтонизм — заболевание, связанное с половой Х-хромосомой. Чаще всего наблюдается ситуация, когда «ген дальтонизма» от матери-носителя будет передаваться через Х-хромосому к сыну. Поскольку у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна, у мужчин вероятность иметь дальтонизм значительно выше, чем у женщин. Это не означает, что у женщин не может быть дальтонизма. Но дело в том, что, если женщина страдает дальтонизмом, у нее в обеих Х-хромосомах должен быть дефектный ген, а вероятность этого крайне мала. Со стопроцентной вероятностью девочка будет дальтоником только в том случае, если оба родителя страдают дальтонизмом.
    Тем или иным нарушением цветового восприятия страдает до 10% людей. По статистике, в зависимости от страны минимум 2–5% популяции будет страдать дальтонизмом, из них женщины будут составлять меньше 1%.
    Приобретенный дальтонизм
    Травма глаза — классическая и самая простая причина приобретенного дальтонизма. Заболевание также могут вызвать болезни сетчатки, связанные с нарушением ее структуры, и любые болезни глаза с интенсивным воспалительным процессом. Не обязательно, чтобы именно сетчатка была повреждена: на цветное зрение также могут повлиять повреждения зрительного нерва. Отростки ганглионарных клеток сетчатки переходят в зрительный нерв, и, если зрительный нерв поражен, есть вероятность ухудшения цветового восприятия.
    При наследственном дальтонизме мы понимаем, какого конкретно пигмента мало или какие пигменты отсутствуют. Например, человек не может видеть красный цвет, а остальные в состоянии комбинировать из зеленого и синего. Если это приобретенный дальтонизм, то невоспринимаемый цвет сложно дифференцировать, и могут быть различные градации нарушений цветового восприятия.
    С возрастом зрение имеет тенденцию к ухудшению. Это касается и цветовосприятия. Прогрессирование катаракты и помутнение хрусталика затрудняют попадание лучей света на сетчатку, в то время как сама сетчатка по-прежнему может функционировать нормально.
    Некоторые лекарственные препараты могут влиять на цветовосприятие. Такая нежелательная лекарственная реакция характерна, например, для ингибиторов фосфодиэстеразы (силденафил («Виагра»), тадалафил и так далее). В клинических исследованиях продемонстрировано преходящее дозозависимое нарушение распознавания цвета (голубой/зеленый) при приеме внутрь однократных доз ингибиторов фосфодиэстеразы. Предполагаемый механизм нарушения — угнетение одной из изоформ фосфодиэстеразы сетчатки глаза, необходимой для функционирования фоторецепторов. Однако такие нарушения цветовосприятия развиваются у небольшого числа пациентов.
    Можно ли вылечить дальтонизм
    Приобретенный дальтонизм можно скорректировать, но это зависит от конкретного клинического случая. Если это связано исключительно с помутнением хрусталика, то после его замены человек опять начнет видеть нормально. Если это связано с повреждением сетчатки, нормальное зрение восстановить гораздо сложнее. Сетчатка у человека не способна к полноценному восстановлению структуры и функций.
    При наследственной форме дальтонизма восстановить цветовосприятие невозможно, потому что это врожденный дефект. Существуют способы коррекции — например, специальные очки, которые акцентируют цвета и позволяют улучшить качество жизни людей с дальтонизмом.
    В 2009 году в журнале Nature вышла статья, авторы которой применяли молекулярно-генетический метод и внедряли с вирусом в качестве вектора гены в клетки сетчатки, что позволяло вызывать появление необходимых пигментов у обезьян-дальтоников. Обезьяны-дальтоники, по данным этой статьи, начинали различать цвета. Это прогрессивная и современная форма коррекции зрения при дальтонизме, но после публикации прошло уже десять лет, и мы пока не видим, чтобы подобные процедуры входили в клиническую практику. Необходимо убедиться в безопасности и устойчивой эффективности такого метода для человека. Можно оптимистично ожидать, что такая процедура коррекции дальтонизма с помощью молекулярно-генетических методов станет доступна в ближайшие 15–20 лет.
    Диагностика дальтонизма
    Когда пациент приходит к офтальмологу проверить зрение, ему показывают карточки с пятнышками разных цветов, на которых изображены, как правило, цифры. Это полихроматические таблицы Рабкина. Благодаря тому, на какой карточке человек может или не может различить цифры, можно дифференцировать, с отсутствием какого пигмента связан его дальтонизм. Это самый простой метод выявления дальтонизма.

    Люди с нормальным зрением видят на этой картинке число 74, многие люди с нарушением цветовосприятия видят 21, а те, у кого полная цветовая слепота, могут вообще не различить цифр. // Wikipedia Commons
    Более объективная методика — электроретинография. Это оценка электрической активности сетчатки. При этом используются так называемые цветовые карандаши: в глаз светят красным, синим, зеленым, и в ответ на цветовые вспышки в сетчатке наблюдается определенная электрическая активность. Если электрическая активность не наблюдается или снижена в ответ на конкретный цветовой стимул, мы делаем вывод, что с колбочками, которые воспринимают конкретный тип цвета, что-то не так. Этот метод особенно важен для диагностики дальтонизма у маленьких детей, которые еще не могут говорить.
    Дальтонизм у других биологических видов
    Цветное зрение у животных устроено не так, как у человека. По сравнению с человеком многие животные — дальтоники и различают максимум два цвета. Колбочки собак, например, способны воспринимать желтый и синий цвета, а кошки страдают красно-зеленой слепотой. Птицы тетрахроматы, и, помимо красного, зеленого и синего, они способны различать еще и ультрафиолетовый цвет. У членистоногих глаза устроены совсем иначе. Несмотря на это, пчелы, например, являются трихроматами, как и люди, но видят не в системе RGB, а различают желтый, синий и ультрафиолетовый цвета.

    Паук-скакунчик Marpissa muscosa // Wikipedia Commons
    У пауков-скакунов восемь пар глаз, самая большая из которых позволяет видеть в очень высоком разрешении. Остальные, более мелкие пары глаз используются для осуществления периферического зрения и обнаружения движения. Зрительные пигменты пауков-скакунов позволяют воспринимать широкий спектр цветов вплоть до ультрафиолета, поэтому в некоторых случаях они могут различить даже большее число деталей, чем мы.
    Автор — Алексей Ердяков, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник МГУ имени М. В. Ломоносова, Факультет фундаментальной медицины
    Почитайте также о причинах и профилактике близорукости и зрительных иллюзиях.

Добавить ответ

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *