Какие анализы берут у новорожденных в роддоме?

16 ответов на вопрос “Какие анализы берут у новорожденных в роддоме?”

  1. Veleanty Ответить

    В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний. Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни. Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.
    Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):
    1 Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
    2 Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
    3 Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
    4 Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
    5 Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

    Что происходит после теста?

    В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).
    Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.

  2. Undertaker82 Ответить

    Как берут анализ из пяточки

    Тестирование часто проводят спустя 3 дня после начала вскармливания грудью. Подготовка к процедуре максимально проста. Перед самим забором ноги малыша отмывают с мылом, дезинфицируют и насухо вытирают стерильным полотенцем – на этом этап подготовки и заканчивается.
    Процедура сама по себе является достаточно простым набором действия:
    На пятке новорожденного проделывается прокол.
    Маленькая капля крови снимается стерильной салфеткой.
    Дальше медсестра немного сдавливает пятку ребенка и наносит выжатую кровь на специальный бумажный тестовый лист так, чтобы жидкость пропитала пористую бумагу насквозь.
    В нем прописываются данные новорожденного, а также информация о роддоме (клинике), где был забор.
    Бланк иссушивается в комнатной обстановке на протяжении нескольких часов, заправляется в конверт и направляется в лабораторию.

    Сколько ждать результаты

    Образцы обрабатываются в течение 2 недель, после чего родителям приходит заключение генетического исследования. Правильно понять результаты может только профессионал. Нужно понимать, что скрининг не дает окончательный диагноз. Заключение выдается только узкопрофильным врачом на базе ряда дополнительных мероприятий.

    Когда назначат повторно

    Несмотря на то, что процедура отличается своей точностью, бывает, что она выдает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (обычно в этом виноват врач, неправильно произведший забор материала). При получении положительного заключения о какой-либо болезни родителям рекомендуют повторно пройти тестирование. Если еще раз скрининг показывает такой же результат, то малыш направляется на дальнейшее обследование.

    Особенности генетических заболеваний: факторы риска

    Сначала стоит отметить, что генетические заболевания и болезни, к которым предрасполагает наследственность, – это разные термины. Первые вызваны нарушениями в строении генома, откуда и происходит название. Например, вышеупомянутая галактоземия.
    Особенность заключается в механизме передачи. Нужно понимать, что гены – это определенный набор «карт памяти», на каждой из которой «сохранены» четкие данные о теле человека. Если рассматривать вопрос с научной точки зрения, то геном считается частица ДНК. Масса этих «карт» (может насчитывать до 25 тысяч) образует из себя крепко свернутую нить – хромосому.
    У человека их всего 23 пары (у каждой хромосомы имеется своя пара). Записанная в одной структуре информация находится и на парной части. Получается, любая характеристика, будь то оттенок радужки или склонность к сердечным нарушениями, кодируется 2 генами. Они могут быть похожими или отличаться. К примеру, один из пары, отвечающий за цвет глаз, может содержать в себе «серый», а другой «карий». Велика вероятность, что у носителя такой комбинации радужка будет карей, так как это доминантный ген, а другой – рецессивный (значит, более слабый).
    Проблема наследования патологий в том, что зародыш, формируя себя, забирает половину хромосом от матери, половину – от отца. Тело не будет идентично ни одному из родителей, а будет уникальным.
    Проблема наследственных заболеваний в том, что они очень разнообразны и могут трудно поддаваться лечению. Именно поэтому рекомендуется пройти обследование в лаборатории, чтобы узнать о факторах риска.

    Первый пяточный тест ребенка: больно ли малышу

    Уколы неприятны даже взрослым и сформировавшимся людям. Ребенок по время скрининга не ощущает смертельной боли, но ему все же больно. Мягкая кожа и повышенная чувствительность дают о себе знать.
    Тем не менее, это не повод отказываться от анализа. Подобные тесты могут помочь в борьбе с патологиями и спасают детям жизни.
    Первый скрининг ребенка в роддоме – важная процедура, которая проводится в обязательном порядке. Как правило, результаты ждут 30 дней. Если за это время никакого извещения явиться в отделение не приходило, то волноваться не стоит.

    Полезное видео

  3. svetka1977 Ответить

    Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

    Когда проводится неонатальный скрининг у новорожденных

    Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.
    Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.
    Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.
    Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

    Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания

    Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:

    Гипотиреоз

    . Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.

    Андрогенитальный синдром

    . Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.

    Муковисцидоз

    . Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.

    Фенилкетонурия

    . Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.

    Галактоземия

    . Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.
    Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.

    Как подготовить малыша к исследованию

    Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.

    Как проводится забор крови

    Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

    Интерпретация результатов анализа

    На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.
    Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.

  4. lentjy Ответить

    Если в течение трех недель у крохи не проходит так называемая желтуха новорожденных, то врач обязан назначить анализ на билирубин. Показатели билирубина у младенца не должны превышать 205 мкмоль на литр (у недоношенных детей он может достигать 172 мкмоль на литр). Согласно норме, уже на третью неделю эти цифры снижаются до 20 мкмоль на литр. Однако если желтуха у малыша затягивается, уже после выписки из роддома необходимо регулярно сдавать кровь на билирубин в поликлинике по месту жительства, чтобы держать ситуацию под контролем.
    Если показатели билирубина у ребенка упорно не опускаются (а в первую очередь должен снижаться так называемый непрямой билирубин, норма которого в месячном возрасте составляет от 1,7 до 15,4 мкмоль на литр), то карапузу показано амбулаторное лечение (а именно -фототерапия).

    Нейросонография младенца

    Начнем с конца: нейросонография (НСГ) представляет собой УЗИ головного мозга малыша, сделанное через большой родничок. И до тех пор пока он — родничок — остается открытым, нейросонография — это главный способ узнать, какие процессы происходят в мозге новорожденного. Главный плюс этого метода — полная безопасность для крохи. А среди минусов:
    неточные данные из-за погрешностей аппаратуры (особенно в тех госучреждениях, где до сих пор стоит «техника» прошлых поколений);
    человеческий фактор (каждый специалист читает НСГ по-своему, единых стандартов нет);
    отсутствие изображения пространства возле сводов черепа (иногда, когда врач считает, что дополнительная информация об этих «невидимых» местах необходима, в дополнение к НСГ через родничок, делают НСГ через виски ребенка).
    Нейросонография неслучайно входит в обязательный набор исследований и анализов новорожденного. Именно по его результатам можно сделать заключение о таких серьезных пороках развития головного мозга малыша, как:
    опухоли;
    кровоизлияния (в том числе и внутрижелудочковые — они часто случаются у недоношенных деток);
    гематомы (последствия кровоизлияний);
    последствия гипоксии.
    Своевременное выявление этих патологий может уберечь кроху от таких опасных последствий, как:
    гидроцефалия;
    ДЦП;
    эпилепсия.
    Однако, вопреки расхожему мнению, бытующему среди родителей, НСГ не помогает узнать про внутричерепное давление малыша. Данные исследования могут лишь косвенно указать на предпосылки к его повышению.

    Анализ новорожденного на углеводы в кале

    Скажем прямо: углеводы в кале — плохой знак. Это значит, что они не смогли расщепиться на простые сахара или моносахариды. И причина тому — одна: ферментная недостаточность.
    Обычно педиатр назначает анализ кала на углеводы, если у ребенка наблюдается любой из следующих симптомов:
    сильные колики у грудничка;
    нарушение стула (жидкий и учащенный);
    пенистый стул с кислым запахом.
    Поскольку основное питание младенца — это грудное молоко или специальная детская молочная смесь, значит углеводы в анализе новорожденного — это непереработанные углеводы молока или смеси. И тут важно понять, что помешало их переработке, и почему они так «задержались»?
    Переработчиком углеводов грудного молока или молочной смеси служит фермент лактаза. А состояние, когда этого фермента не хватает, чтобы справиться со всем поступающим в организм молоком (или смесью) называется лактазная недостаточность. Впрочем, у доношенных деток это заболевание встречается крайне редко.
    Однако, если ваш малыш родился раньше 34-ой недели, у него может возникнуть так называемая «транзиторная лактазная недостаточность», которая со временем сама по себе проходит. Природой задумано, что к моменту рождения (то есть, к 40-й недели) производство лактазы у крохи возрастает до максимума. А если младенец появился на свет до 34-й недели, его организм просто не успевает еще подготовиться к перевариванию молока.
    На практике врачи чаще сталкиваются со вторичной лактазной недостаточностью. В роли провокатора здесь – инфекционное заболевание кишечника. Если ваш карапуз уже перенес подобное заболевание, необходимо сдать анализ кала на углеводы и выяснить, насколько разрушились энтероциты, продуцирующие лактазу. После чего – проконсультироваться у медиков о курсе восстановления.
    При повышенных показателях углеводов в анализах новорожденного педиатры обычно назначают лактазу в виде порошка. Волшебное средство следует растворить в небольшом количестве воды и давать ребенку на протяжении определенного срока, за который организм малыша должен научиться производить лактазу самостоятельно.

    Анализ новорожденного на дисбактериоз

    Анализ новорожденного на дисбактериоз по-научному называют «копрология» – или исследования кала ребенка на микроорганизмы. В норме в кале малыша должны содержаться:
    бифидобактерии;
    лактобактерии (для переваривания молока);
    колибактерии или кишечная палочка (эшерихия коли — e.coli).
    Иногда в кале малыша может присутствовать клебсиелла. Это замысловато названная бактерия — условнопатогенная. Она превращается в опасную лишь при особых, благоприятных для нее, условиях. А еще — только не пугайтесь! – в кале младенца допустимо некое наличие стафилококка. Но только в крошечных, самых скромных дозах.
    Современные педиатры предупреждают: сегодня исследование кала ребенка на дисбактериоз уже не считается «золотым стандартом» диагностики. По его результатам можно судить лишь о том, что происходит в толстой кишке малыша. А если точнее – в ее просвете. При этом процесс переваривания пищи происходит в желудке и в тонком кишечнике.
    О чем это говорит? О том, что если подозрения на дисбактериоз все-таки возникли: то есть малыш неважно прибавляет в весе, страдает запорами, и прочими кишечными неурядицами), рекомендуется провести:
    биохимическое исследование кала;
    бактериологическое исследование кишечного содержимого и желчи;
    гастроскопию (а конкретнее соскоб двенадцатиперстной кишки и соскоб слизистой оболочки прямой кишки).
    Если в результате анализа новорожденного при гастроскопии, что у младенца подтвердился дисбактериоз, важно понять, откуда он, собственно, взялся. И первым делом — устранить причину этой заразы. А дальше – постепенно добавлять в рацион малыша полезные бактерии, которые окончательно избавят его от дисбактериоза.

    УЗИ тазобедренного сустава

    Кроме анализов в привычном понимании этого слова сразу после рождения крохи специалист-неонатолог проверяет его на врожденный порок развития тазобедренного сустава. При этом — внимание! – простой процедуры-осмотра недостаточно, чтобы полностью исключить дисплазию тазобедренного сустава. Поэтому абсолютно всем новорожденным УЗИ тазобедренного сустава проводится в первые три месяца жизни.

  5. VideoAnswer Ответить

Добавить ответ

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *