Остеопетроз смертельный мрамор что это такое фото?

19 ответов на вопрос “Остеопетроз смертельный мрамор что это такое фото?”

  1. Rogers0000 Ответить

    Дополнить лечение помогут следующие препараты:
    Кальцитриол на основе витамина Д стимулирует костную резорбцию (разрушение костной ткани с помощью остеокластов), останавливает дальнейшее разрастание костей.
    Y-интерферон активирует работу лейкоцитов, укрепляет иммунную систему, уменьшает объем губчатых костей, нормализует уровень гемоглобина, тромбоцитов. Интерферон рекомендуется сочетать с кальцитонинами.
    Эритропоэтин назначается при малокровии.
    Глюкокортикостероиды предупреждают уплотнение костей, анемию.
    Кальцитонин (гормон щитовидки) применяется в больших дозах, он помогает улучшить состояние больного.
    Чтобы укрепить нервно-мышечную ткань, улучшить общее состояние пациента, рекомендуется дополнить комплекс физиотерапией, диетой, периодическим осмотром у ортопеда, ЛФК, массажем, санаторно-курортным лечением.
    Патологические переломы лечат с помощью репозиции (сопоставление фрагментов костей), наложения гипсовой повязки, скелетного вытяжения (постепенно вправление отломков с помощью грузов и специальных аппаратов). При переломе бедра в области шейки проводят эндопротезирование (замена тазобедренного сустава протезом). При выраженном искривлении голеней назначают остеотомию, которая позволяет устранить деформацию. Если у больного выявили остеомиелит, то ему назначают антибиотики, иммобилизацию, проводят детоксикацию организма, укрепляют иммунитет, вскрывают и дренируют гнойники.

    Образ жизни при остеопетрозе

    При мраморной болезни рекомендуется регулярно выполнять лечебную гимнастику. Комплекс составляется для каждого пациента индивидуально с учетом степени тяжести недуга, возраста, общего состояния. ЛФК поможет укрепить опорно-двигательный аппарат, снять нагрузку из пораженных участков.
    В качестве поддерживающей терапии применяется массаж и плавание.
    Компрессионный перелом позвоночника грудного отдела у детей
    Больной должен соблюдать диету. Рацион рекомендуется дополнить свежими овощами, фруктами, кисломолочными продуктами (творог, твердый сыр, молоко), источниками белка. Все продукты должны быть натуральными. При гепатоспленомегалии количество жиров в меню нужно уменьшить. Важно контролировать вес, чтобы не спровоцировать патологические переломы.
    Кроме того, рекомендуется проводить санаторно-курортное лечение, которое поможет улучшить общее состояние.
    Пациенты должны чаще отдыхать, чрезмерные физические нагрузки противопоказаны. Рекомендуется совершать пешие прогулки.
    Чтобы больной чувствовал себя комфортно, дома должна быть ванна с низкими краями, стулья с высокими спинками, чтобы позвоночник не перенапрягался, в машине рекомендуется установить специальное регулируемое сиденье. Кроме того, стоит покупать ортопедическую обувь.

    Опасность

    Из-за повышенной хрупкости костей у больного часто возникают переломы при минимальном воздействии. Чаще всего повреждаются крепкие кости бедра.
    Медики выделяют другие последствия «смертельного мрамора»:
    Медленное развитие челюсти, длительное прорезывание зубов, поражение зубного ряда кариесом, инфекции ротовой полости.
    Водянка головного мозга, повышение кровяного давления, слепота, глухота, паралич лицевого нерва, нистагм.
    Частые инфекционные заболевания, например, воспаление легких, цистит, сепсис.
    Малокровие.
    Предрасположенность к кровотечениям.
    Деформация разных частей скелета (череп, позвоночник, конечности).
    Гепатоспленомегалия.
    Увеличение лимфатических узлов.
    Отставание в физическом и умственном развитии.
    При отсутствии грамотной терапии повышается риск инвалидизации и смерти.

    Самое важное

    Как видите, «смертельный мрамор» – это редкая и очень опасная болезнь, которая грозит смертью. Наиболее тяжелое течение имеет ранняя форма патологии, которую выявляют у новорожденных. При своевременной диагностике шансы на выздоровление повышаются. Однако, чтобы спасти ребенка, нужно провести пересадку костной ткани желательно до 6 месяцев после рождения. При отсутствии грамотной терапии дети погибают от осложнений через 2 – 3 года. Поздняя форма остеопетроза имеет стертое течение и выявляется случайно у взрослых пациентов во время рентгенографии.

  2. Aleksandr612 Ответить

    Остеопетроз (врождённый семейный остеосклероз, или мраморная болезнь) – это редкое наследственное заболевание, которое проявляется диффузным уплотнением костей, их ломкостью, а также недостаточностью кроветворения в костном мозге.
    Как правило, заболевание протекает в тяжёлой форме, при этом нередки случаи летальных исходов. При более лёгком протекании остеопетроз определяется лишь во взрослом возрасте и зачастую является случайной находкой при проведении рентгенографии в связи с переломами костей.
    Частота остеопетроза примерно одинакова во всех странах и регистрируется приблизительно у 1 ребёнка из 150 — 200 тысяч здоровых малышей. Но в России существуют некоторые регионы, где мраморная болезнь встречается несколько чаще (Марий-Эл, Чувашия).
    Остеопетроз характеризуется значительным уплотнением костной ткани и является следствием дисбаланса процессов её формирования. Для того чтобы образовалась нормальная структура кости, необходима одновременная работа клеток остеобластов и остеокластов.
    Вторые же участвуют в регенерации костной ткани, а также отвечают за своевременное уничтожение «отживших свой срок» или повреждённых остеобластов и остеоцитов.
    Работа всех этих клеток регулируется на генетическом уровне. Сбалансированная деятельность генов обеспечивает образование костного аппарата на внутриутробном этапе, его рост и развитие по мере взросления человека, а также регенерацию костей после заболеваний или травм.
    Непосредственной причиной данного заболевания является нарушение функциональной активности остеокластов. Вследствие этого страдает баланс между процессами образования и разрушения костей. При врождённом остеопетрозе элементы скелета обладают повышенной хрупкостью, что в свою очередь приводит к частым переломам, сколиозам и другим деформациям позвоночника.

    На сегодняшний день точно известно, что одной из причин развития мраморной болезни является «сбой» в работе гена, ответственного за образование фермента карбоангидразы. При его дефиците остеокласты становятся недостаточно активными, а их количество может быть нормальным, увеличенным или сниженным.
    Чрезмерное разрастание костной ткани также приводит к постепенному «закрытию» каналов, в которых находится костный мозг, что значительно сказывается на кроветворении, нарушая и замедляя его. В результате образуются дополнительные очаги в других внутренних органах, прежде всего, в печени и селезёнке, а затем в лимфатических узлах. Это проявляется увеличением данных органов.
    Остеопетроз развивается с раннего возраста, обусловлен он генетической мутацией. Это врожденная патология. Родители могут не страдать от данной болезни, но передать свой ген по наследству, и ребенок будет болеть с ранних лет. Гены, отвечающие за синтез белка и обеспечивающие функционирование остеокластов, подвергаются мутации в процессе болезни.
    Такие данные были получены при обследованиях людей, которые больны мраморной болезнью. Было выяснено, что гены, которые подверглись мутации, не вырабатывают необходимый белок совсем либо — в недостаточном количестве. Патология приводит к накоплению гидроксиапатита кальция.
    В результате минеральная составляющая костей увеличивается, а органическая и костномозговая часть уменьшается.
    Обычно переломы при мраморной болезни случаются в нехарактерных областях скелета. Неестественным является и соотношение механического воздействия на кость и последствие травмы.
    Нередки случаи перелома бедренных костей, хотя в организме здорового человека они являются одними из самых прочных и стойких к травмам.
    В процессе остеопетроза костная ткань постоянно растет, поэтому просветы между небольшими костями зарастают. Это неприродное явление провоцирует нарушения в скелете и также влияет на повышение ломкости.
    Первые симптомы, указывающие на наличие у взрослого человека или у детей мраморной болезни, проявляются по-разному. Уже в раннем детстве у ребенка наблюдаются некоторые отклонения в физическом развитии. Внешне можно отметить бледность и вялость. Внутренние органы (печень, селезенка) и лимфоузлы увеличиваются.

    Остеопетроз является наследственным генетическим заболеванием, которое проявляется в виде диффузного уплотнения костей всего скелета, повышенной их ломкостью и сниженным костномозговым кроветворением.
    Эту редкую патологию впервые описал немецкий хирург Эрнест Альберс-Шенберг в начале ХХ века, её еще по-другому называют болезнью Альберс-Шенберга или врожденным семейным остеосклерозом.
    В классификации болезней присвоен код по мкб-10 – Q78.2.
    Заболевание относится к редким, так как встречается у одного человека на 20 тыс. особ.

    Патогенез

    Основа нормального развития костной ткани – баланс образования остеобластов костной ткани и резорбции в остеокластах.
    Остеокласты по своей природе являются костными макрофагами, имеющими в структуре множество лизосом, при высвобождении содержания которых выделяются гидролитические ферменты, вызывающие резорбцию самой кости или обызвествленного хряща. Роль остеобластов состоит в создании и минерализации новой костной ткани, а остеокластов – в разрушении старой.
    Механизм развития остеопетроза до конца не изучен, но дефицит ферментов провоцирует нарушения протонового насоса в остеокластах и как следствие – процессов резорбции, а для перехода в микроциркуляторное русло гидроксиапатитов кальция необходима кислая среда.
    На фоне этих нарушений поддерживаются процессы образования костей, их уплотнение (остеосклероз) и в дальнейшем – формирования избыточного количества (гиперостоз). Эндостальное и энхондральное окостенение происходит с избыточным образованием склерозированных тканей.
    Функции и макроизображения остеобластов и остеокластов
    Эта мезенхимальная дисплазия скелета сопровождается усиленным образованием компактного вещества, превращением губчатого вещества в сплошную белую массу, напоминающую мрамор. Как следствие повышается способность удержания большого количества солей, что приводит к глубинным нарушениям обмена фосфора и кальция.
    Диагноз смертельный мрамор звучит как приговор, ведь разрастание костных структур ведет к вытеснению костного мозга, отвечающего за кроветворение. Кровяные клетки постоянно обновляются и для выхода в кровоток зрелых функциональных лейкоцитов, эритроцитов и пр. необходимо осуществление гемопоэтических функций в полной мере.
    Нередко при остеопетрозе встречаются очаги внекостномозгового кроветворения, например, в селезенке.
    Сразу понятно, остеопетроз «смертельный мрамор», что это костная патология: частые переломы, деформации, отставание в росте, боли в ногах и пояснице. У больных детей есть заметные изменения лица – скулы более широкие, далекопосаженные глаза, нос вдавлен, губы полные.
    Остеопетроз у ребенка

    Классификация

    Различают несколько форм заболевания в зависимости от тяжести картины и особенностей наследования:
    Злокачественная инфантильная ранняя форма (аутосомно-рецессивная) характерна для носителей детского возраста, закладывается во внутриутробном развитии, наиболее часто приводит к летальному исходу.
    Аутосомно-доминантная поздняя доброкачественная форма с утолщением костей свода черепа.
    Классическая патология, описанная Альберс-Шенбергом, вызывающая значительные деформации хребта и изменения таза по типу «кости в кости». Наблюдается хаотичное нагромождение костных структур, костномозговое пространство заполнено слоистыми конгломератами или пластинчатыми костными тканями дугообразного характера склеивания.

    Причины

    Этиология болезни болезни Альберс-Шенберга не выяснена. Заболевание наследственное и является результатом мутаций минимум в десяти генах. Часто проблема увеличения костной массы семейная.
    Одной из теорий развития синдрома мраморных костей является нарушение работы щитовидной железы и кальциевого обмена.

  3. fbel Ответить

    Еще недавно, ранняя форма Мраморной болезни считалась смертельной, мало какие дети доживали до 10 лет, и ни один ребёнок не отмечал своего совершеннолетия. На сегодня, единственным спасением для таких детей является трансплантация костного мозга, причём, чем раньше будет проведена операция, тем более благоприятный прогноз для пациента. В Израиле на лечении остеопетроза специализируется университетская клиника Хадасса, где накоплен большой опыт пересадки костного мозга при этой болезни.
    Аутосомно-доминантная (доброкачественная) форма Мраморной болезни не имеет выраженных симптомов, и обычно диагностируется случайное время изучения рентгеновского снимка при переломе кости. Как правило, это происходит в подростковом возрасте.
    Признаками доминантной Мраморной болезни могут быть:
    • позднее прорезывание зубов;• неправильное развитие зубов;• патологическая склонность к кариесу;• частые переломы костей;• боли в костях.
    Раннее выявление Мраморной болезни и применение комплексного лечения — с нормализацией питания, образа жизни, а также назначения кальцитриола или γ-интерферона — позволяют нормализовать деятельность остеокластов и, следовательно, притормозить процесс разрушения и уплотнения костной ткани. При отсутствии ожидаемого эффекта от медикаментозной терапии назначается проведение трансплантации костного мозга.
    В целом, можно сказать, что если до недавнего времени прогноз для пациента зависел от формы заболевания, то сегодня гораздо важнее как можно раньше выявить остеопетроз и приступить к правильному лечению. Именно поэтому, родителям надо очень внимательно отнестись ко всем вышеперечисленным проявлениям болезни, тем более, если есть осложнённая наследственность.

    Понятие «Остеопетроз»

    Чрезвычайно редкой и биологической болезнью, сопровождающейся тяжёлым протеканием и совсем нерадостными симптомами называется остеопетроз, иначе говоря – мраморная болезнь. Данный вид не щадит никого, не выделяет разновидности ни пола, ни возраста.
    Известный хирург и рентгенолог Гейнрих Альберс-Шёнберг в 1904 году описывал остеопетроз как врожденное заболевание: «В скелете (его костях) существует диффузный остеосклероз». Все это отразится не на внешней, а внутренней стороне и приведёт к непрочности костей и, как следствие, их частым переломами.

  4. Ckaji0jia3 Ответить

    УЗИ органов брюшной полости
    Гастроэнтерология /
    Диагностика в гастроэнтерологии /
    УЗИ в гастроэнтерологии
    от 170 р.
    1109 адресов
    Консультация невролога
    Неврология /
    Консультации в неврологии
    от 500 р.
    927 адресов
    Консультация отоларинголога
    Отоларингология /
    Консультации в отоларингологии
    от 500 р.
    703 адреса
    Консультация офтальмолога
    Офтальмология /
    Консультации в офтальмологии
    от 500 р.
    617 адресов
    Консультация травматолога
    Травматология-ортопедия /
    Консультации в травматологии и ортопедии
    от 563 р.
    462 адреса
    Аудиометрия
    Отоларингология /
    Диагностика ЛОР-органов /
    Исследование слухового анализатора
    от 100 р.
    459 адресов
    Прямая офтальмоскопия
    Офтальмология /
    Диагностика в офтальмологии /
    Осмотр структур глаза
    от 140 р.
    448 адресов
    Консультация ортопеда
    Травматология-ортопедия /
    Консультации в травматологии и ортопедии
    от 563 р.
    430 адресов
    Обратная офтальмоскопия
    Офтальмология /
    Диагностика в офтальмологии /
    Осмотр структур глаза
    от 140 р.
    401 адрес
    Рентгенография черепа
    Неврология /
    Диагностика в неврологии /
    Рентгенография в неврологии
    от 350 р.
    360 адресов
    показать еще
    Назад123Вперед

  5. семён2 Ответить

    Точный механизм развития патологии до сих пор до конца не изучен. Доказано лишь то, что в развитии заболевания принимают участие 3 гена, ответственные за формирование костной и кроветворной ткани.
    Результатом генных нарушений при остеопетрозе становится снижение резорбции костной ткани, обусловленное недостатком фермента карбоангидразы в остеокластах.
    При этом интенсивность процессов формирования костей остеобластами не снижается, что приводит к уплотнению костной ткани, ее избытку.
    По какой причине возникают нарушения генов не известно. Но точно установлено, что существует наследственная предрасположенность к патологии: в большинстве случаев гиперостотическая дисплазия встречается у родственников.

    Симптомы остеопетроза

    Избыточное уплотнение костей вызвано генетической аномалией. Предполагается, что в развитии этого редчайшего недуга участвуют три гена. Эти гены отвечают за формирование и утилизацию костных клеток, а также за некоторые этапы кроветворения.
    Костная ткань в человеческом организме состоит из двух видов клеток: остеобластов (из них образуются клетки костей) и остеокластов (ответственных за разрушение отживших костных клеток, то есть за резорбцию). При мраморной болезни, нарушено остеокластное звено этого процесса, считается, что в этом повинен недостаток карбоангидразы (специфический фермент, регулирующий деградацию костной ткани) в остеокластах.
    class=”ansimg”>
    Результатом такой патологии является избыточное накопление костной ткани, ее уплотнение, поскольку утилизации старых клеток не происходит. При этом, кости подвергаются деформации, пережимая важные сосуды и нервы, что часто приводит к летальному исходу.
    Врожденный остеопетроз наблюдается, в основном, у родственников. Достаточно редко возникает в семьях, где никто им не страдает. Распространение заболевания одинаково по всему миру и не превышает одного случая на 100-200 тысяч новорожденных. Исключение составляют Чувашия, где на 3500-4000 новорожденных встречается один случай остеопетроза, и Марий Эл, где рождается один больной ребёнок на 14 тысяч здоровых.
    Ранняя форма (аутосомно-рецессивная, ARO — злокачественная форма остеопетроза. Диагностируется обычно до года, протекает очень тяжело, в большинстве случаев, исход летальный. Продолжительность жизни без трансплантации костного мозга может достигать 2-3 лет.
    Поздняя форма (аутосомно-доминантная, ADO — доброкачественная форма остеопетроза.Выявлется у подростков или взрослых, чаще всего случайно, при рентгенологическом обсследовании.Течение этой формы мраморной болезни доброкачественное, в большинстве случаев — бессимптомное.
    Инфальтивная форма остеопетроза проявляется сразу после появления малыша на свет. Недуг поражает одинаково часто детей обоих полов. Педиатры могут наблюдать у ребенка следующие симптомы: широко посаженные глаза, слишком широкие скулы и другие деформации черепа, толстые губы и развернутые кнаружи ноздри.
    Часто встречается «продавленное» основание носа.У младенцев с диагнозом остеопетроз стремительно развиваются гидроцефалия и анемия. Дети постарше быстро устают, ноги у них слабеют и не держат тело. Кожные покровы бледные, рост неестественно маленький, наблюдается отставание в умственном развитии. Почти все зубы поражены кариесом. Из-за сдавливания зрительного нерва, нарушается зрение (вплоть до слепоты).
    Внутренние органы «смертельный мрамор» также не щадит, при заболевании увеличиваются печень, селезенка и лимфатические узлы. Слуховые и зрительные нервы страдают до такой степени, что развиваются глухота и слепота. Смерть при остеопетрозе наступает от сепсиса или от анемии.
    Поздняя форма остеопетроза обычно характеризуется доброкачественным течением. У подростков или взрослых, заболевание, как правило, случайно его обнаруживают на рентгенограмме при частых переломах. Такие больные ставятся на учет к ортопеду и наблюдаются в течение всей жизни.Но патологические переломы встречаются далеко не у всех больных, анемией тоже страдают не все взрослые, с диагнозом остеопетроз. Ранняя диагностика необходима, так как разрушение костей происходит без видимых симптомов, человек может не подозревать, что он болен.
    — анализ крови на наличие анемии;
    — рентгент для обнаружения изменений костной ткани (на снимках плотные кости представлены темными пятнами);
    — МРТ и КТ для установления степени повреждения костной ткани;
    — биопсия костной ткани;
    — генетический анализ для прогнозирования успеха лечения.
    При остеопетрозе раннего развития, единственным методом лечения является трансплантация костного мозга. За последние несколько десятилетий, пересадка костного мозга спасла жизнь не одной сотне ранее обреченных детей.
    Для трансплантации костного мозга применяется материал, взятый у близкого родственника или донора, подходящего по всем стандартным параметрам, иначе пересаженный костный мозг может не прижиться, и надежды на исцеление не останется. К сожалению, трансплантация костного мозга только препятствует дальнейшему развитию болезни, но не устраняет уже нанесенный вред организму, поэтому проводить ее следует, как можно раньше.  Наиболее благоприятный прогноз при лечении остеопетроза в Израиле, при трансплантации костного мозга в возрасте шесть месяцев.
    В качестве вспомогательной терапии при остеопетрозе, применяются лекарственные препараты и витамины.

  6. gun0 Ответить

    Врожденный остеопетроз наблюдается, в основном, у родственников. Достаточно редко возникает в семьях, где никто им не страдает. Распространение заболевания одинаково по всему миру и не превышает одного случая на 100-200 тысяч новорожденных. Исключение составляют Чувашия, где на 3500-4000 новорожденных встречается один случай остеопетроза, и Марий Эл, где рождается один больной ребёнок на 14 тысяч здоровых.

    Виды остеопетроза

    Ранняя форма (аутосомно-рецессивная, ARO — злокачественная форма остеопетроза. Диагностируется обычно до года, протекает очень тяжело, в большинстве случаев, исход летальный. Продолжительность жизни без трансплантации костного мозга может достигать 2-3 лет.
    Поздняя форма (аутосомно-доминантная, ADO — доброкачественная форма остеопетроза.Выявлется у подростков или взрослых, чаще всего случайно, при рентгенологическом обсследовании.Течение этой формы мраморной болезни доброкачественное, в большинстве случаев — бессимптомное.

    Симптомы остеопетроза

    Инфальтивная форма остеопетроза проявляется сразу после появления малыша на свет. Недуг поражает одинаково часто детей обоих полов. Педиатры могут наблюдать у ребенка следующие симптомы: широко посаженные глаза, слишком широкие скулы и другие деформации черепа, толстые губы и развернутые кнаружи ноздри. Часто встречается «продавленное» основание носа.
    У младенцев с диагнозом остеопетроз стремительно развиваются гидроцефалия и анемия. Дети постарше быстро устают, ноги у них слабеют и не держат тело. Кожные покровы бледные, рост неестественно маленький, наблюдается отставание в умственном развитии. Почти все зубы поражены кариесом. Из-за сдавливания зрительного нерва, нарушается зрение (вплоть до слепоты).
    Внутренние органы «смертельный мрамор» также не щадит, при заболевании увеличиваются печень, селезенка и лимфатические узлы. Слуховые и зрительные нервы страдают до такой степени, что развиваются глухота и слепота. Смерть при остеопетрозе наступает от сепсиса или от анемии.
    Поздняя форма остеопетроза обычно характеризуется доброкачественным течением. У подростков или взрослых, заболевание, как правило, случайно его обнаруживают на рентгенограмме при частых переломах. Такие больные ставятся на учет к ортопеду и наблюдаются в течение всей жизни.
    Но патологические переломы встречаются далеко не у всех больных, анемией тоже страдают не все взрослые, с диагнозом остеопетроз. Ранняя диагностика необходима, так как разрушение костей происходит без видимых симптомов, человек может не подозревать, что он болен.

    Диагностика остеопетроза

    Для диагностики остеопетроза и прогнозирования результатов лечения применяют следующие методы:
    — анализ крови на наличие анемии;
    — рентгент для обнаружения изменений костной ткани (на снимках плотные кости представлены темными пятнами);
    — МРТ и КТ для установления степени повреждения костной ткани;
    — биопсия костной ткани;
    — генетический анализ для прогнозирования успеха лечения.

    Существует ли лечение остеопетроза?

    При остеопетрозе раннего развития, единственным методом лечения является трансплантация костного мозга. За последние несколько десятилетий, пересадка костного мозга спасла жизнь не одной сотне ранее обреченных детей.
    Для трансплантации костного мозга применяется материал, взятый у близкого родственника или донора, подходящего по всем стандартным параметрам, иначе пересаженный костный мозг может не прижиться, и надежды на исцеление не останется. К сожалению, трансплантация костного мозга только препятствует дальнейшему развитию болезни, но не устраняет уже нанесенный вред организму, поэтому проводить ее следует, как можно раньше. Наиболее благоприятный прогноз при лечении остеопетроза в Израиле, при трансплантации костного мозга в возрасте шесть месяцев.
    В качестве вспомогательной терапии при остеопетрозе, применяются лекарственные препараты и витамины.

  7. swat82 Ответить

    Поэтому основные клинические признаки мраморной болезни можно выразить так:
    Советуем почитать:Симптомы остеосклероза
    появление симптомов анемии (повышенная утомляемость и слабость, ухудшение аппетита, более бледный цветовой оттенок кожи и слизистых оболочек, характерные изменения в анализе крови);
    постепенное увеличение селезенки, печени, некоторых лимфатических узлов;
    появление деформаций опорного аппарата или лицевого скелета из-за разрастания костной ткани;
    неправильный прикус в результате ненормального роста зубов, замедленное прорезывание, обширный кариес;
    сдавливание нервных стволов разросшейся костью, что приводит к параличам, парезам, потере зрения или слуха;
    препятствие для нормального циркулирования ликвора в канале спинного мозга и в головном мозге, что может стать причиной гидроцефалии.
    Как видно из перечисленных симптомокомплексов, остеопетроз не имеет достаточно специфичных клинических признаков. Так, анемия встречается и при многих других заболеваниях, то же можно сказать и об увеличении лимфатических узлов или печени.
    Поэтому врожденный остеосклероз обязательно следует дифференцировать с такими патологиями, как заболевания паращитовидных желез (гиперпаратиреоз), гипервитаминоз Д (передозировки витамина Д у детей первого года жизни), лимфогранулематоз, болезнь Педжета, метастазы злокачественных новообразований.
    Очень большая роль в дифференциальной диагностике принадлежит дополнительным лабораторным и инструментальным способам.
    Повышенная утомляемость является одним из признаков анемии

    Диагностика

    При первичном опросе пациента выясняются его жалобы, обязательно уточняется анамнез, в котором важнейшее значение может иметь наличие случаев семейного остеосклероза.
    Доктором отмечаются такие признаки, как бледность кожных покровов и слизистых оболочек, нарушения роста зубов, костные деформации, выраженность сухожильных рефлексов, состояние органов зрения и слуха.
    Далее назначаются дополнительные диагностические методы:
    анализ крови клинический;
    анализ крови биохимический;
    рентгенологическое исследование;
    МРТ или КТ.
    При исследовании крови выясняется наличие гипохромной анемии, о которой свидетельствует снижение количества гемоглобина, эритроцитов, цветного показателя. При биохимическом анализе определяется уровень кальция и фосфора.
    Очень показательными становятся результаты рентгенологического обследования. На снимках костная ткань выглядит очень плотной и имеет ровный белый цвет, без признаков наличия каналов или отверстий для сосудов и нервов.
    МРТ помогает окончательно поставить диагноз остеопетроза, определить его форму и стадию
    Чтобы определить состояние костных структур более точно и выяснить стадию болезни, назначается магнитно-резонансная томография или компьютерная томография. Эти виды исследований позволяют «увидеть» кость послойно, оценить скорость прогрессирования мраморной болезни, ее опасность и прогноз для пациента.

    Можно ли вылечить остеопетроз

    Учитывая, что данное заболевание обусловлено сбоями на генетическом уровне, вылечить его полностью невозможно, современная медицина пока не разработала этиотропных, то есть воздействующих на причину патологии, способов терапии.
    Поэтому лечение мраморной болезни направлено на замедление патологических процессов в костной ткани, подавление избыточного образования остеобластов, восстановление функциональности остеокластов, а также ставит перед собой цель нормализовать кроветворение и избавиться от прочих симптомов заболевания.
    Лечебный подход всегда является комплексным, так как болезнь у каждого пациента протекает в индивидуальной форме и со своими особенностями. Если у больного диагностирована прогрессирующая форма патологии, то успех терапии может обеспечить только радикальный способ, а именно трансплантация костного мозга.
    Однако этот способ неоднозначен и не всегда может исцелить пациента, что объясняется очень разнообразными факторами. Кроме того, могут возникать трудности на этапе подбора идеально подходящего донора. Но из современных достижений трансплантологов стоит отметить начало использования стволовых клеток, которые восстанавливают у пациента нормальное кроветворение.
    Это дает надежду на выздоровление многим «мраморным» детям.
    Употребление разнообразных молочных продуктов при мраморной болезни обязательно
    При выявлении более благоприятных форм заболевания в терапевтический комплекс включаются и медикаментозные препараты с различными механизмами действия. Среди них следует отметить следующие лекарственные средства:
    кортикостероиды;
    препараты, содержащие железо, кальций, фосфор;
    интерфероны;
    витамин Д;
    эритроцитарная масса для переливания.
    Лечить остеопетроз следует и соблюдением диеты, которая предусматривает пищевой рацион, богатый кальцием, белками и витаминами.
    Для этого пациент должен каждый день употреблять свежие овощи и фрукты, молочные и кисломолочные продукты, мясо и рыбу.
    Кроме того, необходимо проведение курсов лечебной физкультуры, массажа, физиотерапевтических способов. Желательно регулярное санаторно-курортное лечение.
    Пациенты, страдающие остеопетрозом, должны проводить терапию пожизненно. Только так можно избежать прогрессирования болезни и развития осложнений, а также сделать прогноз для жизни благоприятным.
    Источник: https://dialogpress.ru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz

    Причины

    Несмотря на то что выявлено, что такое мраморная болезнь, и какие изменения протекают в организме больного, точную причину возникновения поломок в генах установить еще не удалось. Остеопетроз — крайне редко встречающееся заболевание, т. к. для его развития требуется сочетание мутаций в 3 генах, кодирующих некоторые процессы кроветворения, а также образования и отмирания костных клеток.
    Существует несколько разновидностей такого патологического состояния, как смертельный мрамор. Данное генетическое заболевание может передаваться аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно. Нет данных о возможности влияния внешних факторов на процесс развития данного патологического состояния.

  8. ggggg1958 Ответить

    Анализ крови. С помощью него можно обнаружить снижение гемоглобина, что позволяет поставить диагноз анемии. Данная болезнь сопровождается мраморную патологию всегда.
    Определение показателей фосфора и кальция в крови. Если количество таких элементов снижено, то это говорит о наличии процессов деструкции в костной ткани. В детском возрасте данный процесс свидетельствует о мраморной болезни.
    Рентгеновское исследование. Является одним из самых достоверных способов в данном случае. При этом на снимках можно заметить изменения в структуре. Канал, в котором находится костный мозг, не визуализируется.
    МРТ и КТ. Позволяют рассмотреть состояние кости в деталях. Магнитно-резонансная томография дает подробную информацию о каждом слое. При этом определяется степень поражения.

    Рецессивный остеопетроз и другие формы недуга протекают довольно тяжело, симптомы проявляются с течением времени. Причины возникновения патологии в настоящее время так до конца и не изучены. Однако есть мнение о влиянии наследственного фактора. Причины появления недуга у детей часто связаны с серьезными патологиями, которые могли перенести родители. К ним же относят и врожденные болезни. Связь между этиологией заболевания и данными факторами в настоящее время не доказана.

    Лечение и образ жизни

    Полное избавление от болезни возможно только посредством трансплантации. Других эффективных методов лечения на сегодняшний день нет. Однако вспомогательными способами терапии, направленными на остановку патологического процесса в костных структурах, можно притормозить развитие недуга и улучшить качество жизни.
    Больным остеопетрозом важно регулярно выполнять специальный комплекс упражнений, который улучшит общее состояние опорно-двигательного аппарата. Дополнительный лечебный эффект оказывает массаж. Также поможет плавание и правильное питание.
    Важно, чтобы ребенок употреблял как можно больше белка. Для этого в рацион следует включить творог, сыр и другие продукты. Необходимо достаточное поступление свежих фруктов и овощей.

  9. artb91 Ответить

    В качестве дополнения к основному лечению используют различные лекарственные средства и витамины:
    витамин Д, способствующий стимуляции остеокластов и предотвращению уплотнения кости;
    гамма-интерферон, стимулирующий работу лейкоцитов и повышающий иммунитет у детей; уменьшающий объем губчатых костей и улучшающий показатели гемоглобина, тромбоцитов в крови;
    эритропоэтин, оказывающий положительный эффект при лечении анемии;
    кортикостероиды, препятствующие уплотнению кости и снижению концентрации гемоглобина в крови;
    кальцетонин, улучшающий общее состояние ребенка на время приема данного препарата.
    Кроме того, положительный эффект при лечении остеопетроза дают физиотерапевтические процедуры, массаж, ЛФК, сбалансированный рацион питания, регулярное посещение врача ортопеда и систематическое стоматологическое лечение полости рта.
    Что такое сакроилеит подробно описано тут
    При поздней форме болезни, как правило, проводят симптоматическое лечение, которое направлено на устранение основных проявлений болезни. Например, если у больного остеопетрозом сломалась шейка бедра, то производится остеосинтез (хирургическое сопоставление отломков костей с помощью фиксирующих элементов).
    При различных ярко выраженных деформациях костей также производится оперативное вмешательство. Если появилось осложнение заболевания в виде остеомиелита (инфекционного воспалительного заболевания кости), то проводится операция по удалению омертвевших тканей с полным иссечением свищевого канала, после которой вводятся антибиотики и проводятся мероприятия по дезинтоксикации организма.

  10. Freebone Ответить

    Постепенное вытеснение плотными костями костного мозга (вещества, содержащегося внутри кости и принимающего участие в процессах кроветворения) приводит к развитию тромбоцитопении, анемии, кроветворным процессам вне костного мозга – в печени, лимфатических узлах, селезенке, в результате чего происходит их увеличение.
    Основными симптомы мраморной болезни являются повышенная плотность и одновременная ломкость костей, склонность к переломам (особенно часто отмечаются переломы бедренной кости).
    Самыми распространенными признакими болезни являются:
    увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов;
    гипохромная анемия;
    гидроцефалия;
    нарушение зрительной функции, вплоть до слепоты (вызвано сдавлением зрительного нерва).

    Признаки болезни по стадиям развития

    По времени развития патологии остеопетроз классифицируется на две формы:
    Ранняя форма мраморной болезни развивается у детей, характеризуется злокачественным течением и чаще заканчивается летальным исходом.
    Поздняя форма отмечается в зрелом возрасте, протекает легче, обычно бессимптомно, диагностируется по результатам рентгенологических исследований.
    При ранней форме остеопетроза отмечаются боли в ногах, при ходьбе и физических нагрузках – быстрая утомляемость. Реже возникают костные деформации.
    У ребенка при первичном осмотре могут отмечаться следующие нарушения:
    бледность кожных покровов;
    низкий рост (ниже нормы для конкретного возраста);
    отставание в физическом либо умственном развитии;
    проблемы с зубами – замедленное прорезывание и рост, обширные поражения кариесом;
    деформация костей: бедренных, лицевой/мозговой части черепа.
    На фото здоровая кость и пораженная мраморной болезнью
    Внешний вид пораженной кости на ранних стадиях врожденного остеосклероза остается неизменной. По мере прогрессирования и усугубления патологического процесса проявляются деформации.
    Кости становятся ломкими, часто случаются переломы (кости могут ломаться даже от собственного веса).

  11. igrmas Ответить

    Мраморная болезнь (заболевание Альберса-Шенберга) относится к группе системных наследственных поражений костной системы.
    В медицинской литературе эта патология также встречается под термином остеопетроз.
    Название заболевания обусловлено тем, что вследствие резкого уплотнения кость на срезе и на рентгенограммах напоминает мрамор.
    Болезнь выявляют у пациентов разного возраста: патология диагностируется у детей, в юношеском и зрелом возрасте.

    Причины

    Развитие костной ткани (остеогенез) имеет свои общие закономерности.
    На этапе эмбрионального развития, после фазы построения примитивной волокнистой структуры, которая осуществляется благодаря функции скелетогенных мезенхимальных клеток (остеобластов и остеокластов), костная ткань трансформируется в функционально полноценное образование.
    В норме сохраняется генетически закреплённое равновесие между функциями резорбции (растворения) костной ткани со стороны остеокластов и её построением остеобластами.
    Процесс остеогенеза продолжается на протяжении всей жизни.
    Возможные отклонения от нормы могут возникать как в самом начале эмбриогенеза, так и после рождения, и даже в сформированном скелете взрослого человека.
    Причина этих изменений кроется, как правило, в нарушении равновесия между функциями остеобластов и остеокластов.
    При мраморной болезни количество остеобластов находится в пределах нормы или слегка увеличено, а остеокластов – уменьшено.
    В некоторых случаях остеокласты могут не образовываться совсем.
    Из-за этого промежуточная ткань начинает накапливать излишнее количество минеральных солей, баланс которых существенно нарушается.
    Костное вещество постоянно продолжает продуцироваться остеобластами, но при этом не замещает старые костные элементы, а постепенно наслаивается на них. Это приводит к резкому сужению костномозговых полостей, уплотнению структуры и функционально беспорядочной архитектонике костей.
    Основой остеопетроза является нарушение процесса окостенения, который выражается в том, что начинает вырабатываться повышенное количество компактного костного вещества.
    На повреждённых участках возникают ишемические нарушения. Кости, несмотря на чрезмерное окостенение, становятся более хрупкими, патологические переломы плохо срастаются.

    Симптомы

    Основные симптомы, которые с большой вероятностью указывают на развитие мраморной болезни, связаны с нарушением костной системы, а именно структуры костной ткани.
    Эти отклонения можно определить только с помощью рентгенологического исследования.
    Основанием к проведению лучевой диагностики служит наличие своеобразной клинической картины:
    При мраморной болезни визуально у детей могут отмечаться задержки в общем физическом развитии: низкий рост по сравнению со сверстниками, ребёнок позже начинает самостоятельно ходить, возможны признаки гидроцефалии, увеличение лимфатических узлов. При пальпации внутренние органы выходят за свои нормальные анатомически границы (увеличены). Это, в первую очередь, относится к печени, которая хорошо пальпируется под краем реберной дуги.
    За счет остеосклероза просветы костных каналов, в которых проходят нервные пучки, суживаются, что симптоматически проявляется на уровне различных систем организма.
    Например, за счет сдавливания зрительного нерва у больных с остеопетрозом часто отмечается резкое ухудшение, или даже потеря, зрения; нистагм; паралич лицевых мышц. А из-за деформации костного лабиринта внутреннего уха может возникнуть нарушение слуха.
    Позднее прорезывание зубов. Зубы не просто поздно появляются, но и отличаются хрупкостью, рано поражаются кариесом. Течение мраморной болезни может осложняться остеомиелитом нижней челюсти.
    Патологические переломы. Переломы случаются в подростковом или юношеском возрасте, после механической травмы или повышенной нагрузки на кость. Локализуются преимущественно в шейке бедренной кости.
    Именно наличие в анамнезе патологических переломов в детском и юношеском возрасте часто свидетельствует о возможном наличии мраморной болезни.
    Повышенная утомляемость, особенно при ходьбе, беге или просто во время физической нагрузки.
    Анемия. Степень анемии зависит от костных изменений, которые могут быть изучены путём рентгенологического исследования. Чем интенсивнее образование костного вещества, тем уже становится костномозговая полость. Различают лёгкие, доброкачественные формы анемии (в случае аномалии) и тяжёлые, злокачественные (когда есть дефекты развития). Нарушается как эритро-, так и лейкопоэз (нарушение образования эритроцитов и лейкоцитов, которое происходит в костном мозге).
    Со стороны формулы крови обнаруживаются следующие изменения:
    эритропения (уменьшение эритроцитов);
    анизоцитоз (повышенное содержание эритроцитов разного размера);
    пойкилоцитоз (изменение формы эритроцитов);
    сдвиг лейкоцитарной формулы влево, иногда до нормобластов.
    Клинические проявления мраморной болезни не являются абсолютными утверждениями, на основании которых ставится диагноз остеопетроз. Но именно они заставляют насторожиться и провести комплексное рентгенологическое исследование костной системы.

    Лучевая диагностика мраморной болезни

    Рентгенологическая симптоматика при этом заболевании довольно специфична, но благодаря ей была описана и систематизирована мраморная болезнь.
    Наиболее часто поражаются кости черепа, таза, бедренные и берцовые кости, позвоночный столб и ребра.
    Рентгенологические признаки: в зависимости от зон энхондрального окостенения заметно повышенное уплотнение костной ткани.
    В случае лёгкого течения мраморной болезни (с частыми ремиссиями), на рентгенограмме отмечаются полоски уплотнённой структуры, которые чередуются с полосками губчатого вещества.
    Полосы повторяют направление и форму каждой зоны:
    В метафизах костей, которые формируют коленный сустав, они расположены поперечно.
    В проксимальном метафизе плечевой кости – в виде треугольника.
    В крыльях подвздошной, ветках лобковых и ягодичных костей – дугоподобные.
    В телах позвонков под замыкающими пластинками образуются две характерные уплотнённые полоски. Губчатая структура в центральном отделе позвонка сохраняется.
    В своде черепа, а иногда и в его основе, присутствуют признаки склероза.
    При тяжёлом течении мраморной болезни ремиссии не возникают, поэтому формируется только плотное, функционально неполноценное бесструктурное костное вещество. Губчатая структура и мозговая полость не сохраняются, из-за чего резко уменьшается объём кровообразовательного костного мозга, и стремительно развивается гипохромная анемия.
    Для мраморной болезни характерным признаком является только уплотнение структуры костей без изменения их формы.
    Иногда бутылкообразно увеличиваются метафизы длинных костей (за счёт хрящевых клеток, которые не дегенерируют и сохраняют потенцию роста).
    В основании черепа наряду со склерозом также может увеличиваться толщина костей из-за гиперостоза.
    При этом суживаются отверстия черепа, нарушается функция соответствующих черепных нервов.
    Практически всегда на рентгенограмме отсутствует просвет внутрикостного канала (где в норме находится костный мозг).
    Следует отметить, что не всегда мраморная болезнь протекает с ярко выраженными клиническими симптомами. Существует бессимптомная форма, и установление диагноза происходит только после проведения рентгенологического исследования, зачастую проведенного по другим показаниям.
    Бессимптомная форма характерна для больных в зрелом возрасте. При подозрении на мраморную болезнь необходимо особое внимание уделить сбору наследственного анамнеза, так как это заболевание носит генетический характер и передается из поколения в поколение.
    Для уточнения степени процесса необходимо провести лучевую диагностику высокочувствительными методами: компьютерную диагностику (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ) и радиоизотопные исследования, которые помогут более точно определить уровень костного склероза.

    Лечение

    Тактика лечения подразумевает мероприятия, направленные на коррекцию мышечной и костной ткани, а также на борьбу с сопутствующими патологиями.
    Лечение мраморной болезни – длительное, основной целью терапии является укрепление и наращивание нервно-мышечных волокон, которые в данном случае служат для предохранения костной ткани от механических повреждений. Проводится оно амбулаторно, под руководством и наблюдением врача.
    Наиболее эффективными методами являются:
    специальные курсы массажа;
    плавание;
    комплексы лечебной гимнастики.
    Большое значение в комплексном лечении мраморной болезни имеет коррекция питания. В меню следует включать максимальное количество блюд, содержащих витамины натурального происхождения: фруктовые и овощные салаты, фрэши и соки, кисломолочные продукты и творог.
    Санаторно-курортное лечение (особенно в детском возрасте) позволяет в той или иной мере стабилизировать состояние и предотвратить ухудшение состояния больного.
    Клиническое лечение на сегодняшний день не в состоянии скорректировать процесс образования костной ткани, поэтому основные терапевтические меры направлены на лечение и профилактику осложнений, сопутствующих заболеванию:
    предупреждение развития анемии с помощью патогенетической терапии, стимулирующей естественные защитные «резервы» организма в борьбе с патологическими состояниями;
    наблюдение и регулярные консультации ортопеда для профилактики переломов и развития деформации костей.
    Наиболее перспективным методом лечения мраморной болезни на сегодняшний день считается трансплантация костного мозга от донора к реципиенту или аутоимплантация, когда костный мозг берется у самого пациента с другого, не затронутого болезнью участка.
    Однако этот метод довольно дорогостоящий, находится в стадии тестирования, результаты проходят клиническую апробацию. Поэтому массово пока он не применяется.
    К тому же трансплантация наиболее эффективна, если основными осложнениями остеопетроза являются нарушения кровообразования в костном мозге у больного.
    В других случаях этот метод мало результативен и не рекомендован к применению.
    Если во взрослом возрасте лечение мраморной болезни часто не приносит желаемого результата (хотя при поздней диагностике заболевание, как правило, не вызывает большого дискомфорта), то у детей удается добиться положительной динамики, что позволяет улучшить качество жизни маленьких пациентов.
    Тактика лечения мраморной болезни в детском возрасте:
    Гормонотерапия.
    Витаминотерапия.
    Применение интерферонов.
    Борьба с анемией.
    Хирургическое вмешательство при патологических переломах.
    Все эти методы лечения направлены на то, чтобы остановить прогрессирование и усугубление заболевания. Чаще всего это удается, и пациент достаточно комфортно живет с этой болезнью.
    При отсутствии адекватной терапии — прогноз неблагоприятный: болезнь прогрессирует, затрагивает органы и системы и может привести к летальному исходу, особенно в детском возрасте.

    Какой врач лечит

    При подозрении на мраморную болезнь необходимо получить консультации нескольких специалистов.
    Во-первых, так как это наследственное заболевание, нужен осмотр генетика, который определит причины болезни.
    Во-вторых, обязательным является проведение лучевой диагностики костной системы. Такие исследования поводят врачи-рентгенологи.
    Патологией непосредственно костной системы занимаются хирурги-травматологи, поэтому они и выступают своеобразными «модераторами» — определяют необходимые объемы консультаций и ключевые методы для эффективного лечения. Будьте здоровы.
    Источник: http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/deformacii-kostej/mramornaya-bolezn-osteopetroz.html

  15. VideoAnswer Ответить

Добавить ответ

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *