В чем суть правила парности хромосом в диплоидном наборе?

18 ответов на вопрос “В чем суть правила парности хромосом в диплоидном наборе?”

  1. Анатолий Вайс Ответить

    1. Правило постоянства числа хромосом — соматические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом (у человека — 46, у кошки — 38, у мушки дрозофилы — 8, у собаки — 78, у курицы — 78).
    2. Правило парности хромосом — каждая хромосома в соматических клетках
    (см. ниже деление клеток) имеет такую же идентичную по размерам, форме, но не одинаковую по происхождению хромосому: одну — от отца, другую — от матери.
    3. Правило индивидуальности хромосом — каждая пара хромосом отличается
    от другой пары размером, формой, которая зависит от расположения центромеры,чередованием светлых и темных полос, которые выявляются при дифференциальной окраске.
    4. Правило непрерывности хромосом — перед делением клетка ДНК удваивается и к каждой из двух исходных нитей достраивается по принципу комплементарности новые нити ДНК, в результате образуются две молекулы ДНК, из которых получаются две сестринские хроматиды. Комплементарные нуклеотидные последовательности — это полинуклеотидные последовательности, которые взаимодействуют между собой в соответствии с правилом спаривания азотистых оснований: аденин (А) образует пару с тимином (Т) и т. д. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде, таким образом, хромосомы непрерывны: хромосомы от хромосом. Хроматид — это удвоенные (парные) молекулы ДНК. Центромера— внутренний участок хромосомы, в котором происходит присоединение нити веретена, обеспечивающий при делении клетки движение хромосом к центру деления при митозе (см. ниже).
    Все хромосомы подразделяются на аутосомыи половые хромосомы.Половые хромосомы определяют пол организма. В половых клетках, где находятся половые хромосомы, присутствует одинарный (гаплоидный)набор хромосом. Аутосомы— это все хромосомы в клетках, за исключением половых хромосом. Неполовая клетка многоклеточного организма называется соматической (от соответствующего греческого слова — тело) клеткой. В соматических клетках присутствует двойной (диплоидный) набор хромосом.

  2. Сладкий картофель Ответить

    Все темы данного раздела:

    Лихин А. Ф
    Концепции современного естествознания : учеб. — М ТК Велби, Изд-во Проспект, 2006. – 264 с.
    ISBN 5-482-00415-5
    В учебнике рассмотрены основные концепции современного естествознани
    Концепции современного естествознания
    Учебник
    Подписано в печать 01.09.05. Формат 60 х 90 1/16 Печать офсетная. Печ. л. 16,5. Тираж
    3000 экз. Заказ № 13.
    000 «ТК Велби» 107120, г. Москва, Хлебников пер., д. 7
    Главные черты научных знаний
    А. Новизна. Б. Незавершенность. В. Объективность. Д. Согласованность и целостность. Е. Внутренняя непротиворечивость и внешняя оправданность. Ж. Операциональность. 3. Общедоступность
    Роль науки в обществе
    Крупномасштабное и многостороннее влияние науки на современное общество наиболее полно проявилось в научно-технической революции (НТР), которая началась с середины прошлого века и продолжается сего
    Дискуссия о роли науки в развитии культуры
    Начиная с эпохи Возрождения, многие деятели культуры, науки и философии связывали совершенствование природы человека, его общественной сущности с наукой: только любовь к истине,
    научный
    Теоретические и эмпирические науки
    По методам, используемым в науках, принято делить науки на теоретические и эмпирические.
    Слово «теория»заимствовано из древнегреческого языка и означает
    «мыслимое
    Фундаментальные и прикладные науки
    С учетом результата вклада отдельных наук в развитие научного познания все науки подразделяются на фундаментальные и прикладные науки. Первые сильно влияют на наш образ мыслей,втор
    Понятие естественно-научной картины мира
    В основе современной научной картины мира лежит положение о реальности предмета изучения науки. «Для ученого, — писал В. И. Вернадский (1863—1945),
    — очевидно, поскольку он работает и мысл
    Античная наука
    Строго говоря, развитие научного метода связано не только с культурой и цивилизацией Древней Греции. В древних цивилизациях Вавилона, Египта, Китая
    и Индии происходило развитие ма-
    Развитие науки в период Средневековья (V-XIV вв. н. э.)
    В Средние века в Западной Европе прочно установилась власть церкви в государстве. Этот период обычно называется периодом господства церкви над наукой. Такое понимание не является полностью адекватн
    Возрождение
    Это переходный период от эпохи Средневековья к эпохе Нового времени. Для эпохи Возрождения характерны критика религии, вера в творческие способности человека, обоснование которой мыслители этого пе
    Развитие естествознания и науки в России
    Развитие естествознания, науки в России тесно связано с реформаторской деятельностью Петра I. Реформы Петра I — это своеобразный переворот в истории культуры России. Реформам Петра I нужны были нов
    Понятие детерминизма
    В основе механической физической картины мира лежит гипотеза о существовании атомов, а также принцип детерминизма. Исходным физическим понятием в этой картине мира является вещество, локализованное
    Механика Галилея
    Во времена молодости Галилея признанным авторитетом в науке считался Аристотель. Поэтому от Галилея требовали соответствия его физических идей принципам физики, учению Аристотеля о природе. Галилей
    Физическая теория И. Ньютона
    Ньютон (1646—1727) родился в год смерти Галилея. Его научная деятельность была тесно связана с Лондонским Королевским обществом, сообществом талантливых людей, объединенных общим интересом к познан
    Ньютона
    Спустя семь лет после выхода в свет «Математических начал натуральной философии» Ньютона молодой религиозный деятель Ричард Бэнтли (1662—1742) написал письмо великому физику, в котором попросил его
    Механическая картина мира
    Популяризация идей механики И. Ньютона связана с именем французского философа Вольтера (1694—1778). При его активном содействии работа Ньютона
    «Математические начала натуральной философии»
    Кратко об истории изучения магнетизма
    С XII в. многие исследователи интересовались направлением стрелок компаса строго по линии север — юг. Слово «полюс» (лат.
    polus — ось, граница, предел чего-то) в словосочетании «
    Исследование электрической силы
    Исследованием этой проблемы занималось много ученых. Б. Франклину (1706— 1790) — одному из авторов Декларации независимости США (1776) и Конституции США (1787) — принадлежит несколько плодотворных
    Понятие физического поля
    М. Фарадей вошел в науку исключительно благодаря таланту и усердию в самообразовании. Выходец из бедной семьи, он работал в переплетной мастерской, где познакомился с трудами ученых, философов. Изв
    Теория электромагнитных сил Д. Максвелла
    Подобно И. Ньютону Д. Максвелл придал всем результатам исследований электрических и магнитных сил теоретическую форму. Произошло это в 70-х годах XIX в. Он сформулировал свою теорию на основе закон
    Электромагнитная картина мира
    Теория Д. Максвелла была воспринята некоторыми учеными с большим сомнением. Например, Г. Гельмгольц (1821—1894) придерживался точки зрения, согласно которой электричество является «невесомым флюидо
    Энергия
    Термин «энергия»в буквальном переводе с древнегреческого языка означает деятельный. Считается, что в язык науки он введен англичанином Я. Юнгом (1733—1829), одним из основоположни-
    Периодически действующую машину, единственным результатом которой было бы поднятие груза за счет охлаждения теплового резервуара
    «Вечный двигатель» первого рода — это периодически действующая машина,
    имеющая неиссякаемую внутреннюю энергию, которую можно использовать в виде механического движения рабочего тела (меха
    Энтропия
    Для уточнения физического содержания второго закона термодинамики
    Клаузиус ввел понятие энтропии. Энтропия означает
    в переводе с латинского языка поворот, превращение.
    Основные следствия термодинамики XIX в
    Основные положения термодинамики Клаузиуса были теоретически обоснованы. Дж. Максвелл доказал с учетом кинетической энергии молекул идеального газа, что из равновесного состояния идеального газа не
    Альберт Эйнштейн
    Альберт Эйнштейн — физик-теоретик и крупный общественный деятель. О нем часто говорят, как об ученом, «обвенчанном» с Вселенной, пытавшемся разгадать информацию «тайных послов» Вселенной. К «тайным
    Опыт Морли – Майкельсона
    Когда А. Эйнштейну было всего два года, американский исследователь А.
    Майкельсон (офицер ВМФ США, затем профессор
    прикладных наук) провел эксперимент, идея которого была предло
    Преобразования Лоренца
    В 1892 г. два физика независимо друг от друга (ирландский физик Фитцджеральд и голландский физик Лоренц) предложили математическое решение, которое сохраняло идею существования эфира и примеряло ре
    Специальная теория относительности (СТО)
    В основе СТО лежат два принципа или постулата, которые не объясняют, почему должно происходить именно таким образом, а не иначе. Однако построенная на их принятии теория позволяет точно описывать с
    Релятивистская механика
    Принципы СТО А. Эйнштейн применил к результатам исследования законов механического движения, теплового излучения и движения электромагнитных волн. Это привело к созданию ре-
    лятивистско
    Математическая теория пространства
    В поисках преодоления недостатков СТО А. Эйнштейн обратился к результатам исследования пространства математиками. Первой математической теорией пространства является евклидова геометрия. До начала
    Система координат Гаусса для искривленной поверхности
    В этой системе координат масштаб измерения по каждой
    Геометрия Б. Римана
    Б. Риман обобщил метод построения геометрии Гаусса с двух измерений на произвольное число измерений. Здесь речь идет об абстрактных математических построениях без привычных евклидовых треугольников
    ОТО основывается на двух принципах или постулатах
    1. Принцип относительности.
    2. Принцип эквивалентности тяжелой и инертной масс тела. Первый принцип утверждает, что законы физики должны
    иметь один и тот же вид не только в инерци
    Следствия ОТО
    1. Свет в искривленном пространстве-времени не может распространяться с одной и той же скоростью, как требовала СТО. Вблизи источника силы тяготения
    он распространяется медленнее, чем вдал
    Сегодня известно пять сил физического взаимодействия
    Гравитация (лат. gravitas — тяжесть), электромагнитные силы, сильные, слабые и глюонные (англ. qlue — клей). Первые две изучались в классической науке. Силы сильного взаимодей
    Гипотеза М. Планка
    М. Планк, изучая проблему теплового излучения, выдвинул в 1900 г. гипотезу, согласно которой механизм «траты» энергии в природе осуществляется минимальными порциями в минимальные единицы времени. И
    Резерфорда
    Первый постулат(постулат стационарного состояния атома). Согласно ему, в атоме разрешено стационарное состояние, при котором электрон может находиться на определенной орбите (энерг
    Квантовая механика
    Поиск математического представления законов движения частиц в атоме связан с деятельностью физиков Э. Шредингера и В. Гейзенберга. Уравнение Э. Шредингера(1887—1961). Он из
    Современная квантовая теория
    Кратко о событиях в физике, которые способствовали развитию квантовой теории как нового этапа развития квантовой механики.
    Первой частицей, с которой началось создание квантовой механики,
    В СССР в 1954 г., затем в Великобритании — в 1956 г
    Нейтронное излучение губительно для всего живого. Попадая свободно в ткани организма, нейтроны вызывают разрушение ядер атомов химических элементов,
    из которых он состоит. Способность нейт
    Нейтронной модели атома
    Эту модель предложили в 1932 г. советские физики Д. Иваненко, Е. Гапон и немецкий физик В. Гейзенберг. Согласно этой модели ядро атома состоит из протонов и нейтронов, за исключением ядра водорода,
    Что объяснила протонно-нейтронная модель атома
    1. Альфа-излучение,как поток ядер гелия (Не), состоящих из двух протонов и двух нейтронов, происходит из ядер атомов. В ядре есть протоны и нейтроны, которые в силу энергетических
    Модели объяснения сил физического взаимодействия в атоме
    В первой половине прошлого века не было известно, что протон инейтрон имеют сложные строения. Первоначально речь шла опопытках объяснить устойчивость и целостность
    Нейтроны удерживаются в ядре в результате обмена некоей средней
    частицей.Впоследствии эту частицу назвали мезоном(греч. mesoc — средний).
    Вычисления этой частицы показали, что она должна быть по массе в 200 раз
    Три группы
    Первая группа называется фотонной.Она представлена фотонами-квантами электромагнитного взаимодействия. К этой группе относят и гипотетическую частицу гравитон, обеспечивающую грави
    Модели и концепции происхождения Вселенной
    Существующие модели и концепции происхождения Вселенной можно разделить на три группы: концепции классической науки, концепции как космологические следствия теории относительности и концепции, осно
    Ольберсом в 1826 г
    Космогонические идеи звездообразования В. Гершеля и Д. Джинса получили дальнейшее развитие с созданием квантовой механики, открытием законов микромира. Особый интерес был проявлен к выяснению проце
    Релятивистские модели Вселенной
    В 1917 г. А. Эйнштейн построил модель Вселенной. В этой модели для преодоления гравитационной неустойчивости Вселенной использовалась космологическая сила отталкивания, получившая название лямбда-п
    Галактик означает расширение пространства, следовательно, в прошлом
    было уменьшение объема и плотности вещества.Первоначальную плотность вещества Леметр назвал протоатомом с плотностью 1093 г/см3, из которого Богом
    был создан мир. Из этой
    Галактика Млечный Путь
    Наша Галактика, Млечный Путь, имеет спиралеобразную форму: при рассмотрении ее сбоку она имеет вид диска с утолщением в центре, сверху — вид спирали, образованной двумя рукавами, расходящимися из я
    Солнечная система
    Солнечная система представляет собой систему «звезда — планеты». В нашей Галактике приблизительно 200 млрд звезд, среди которых, как полагают специалисты, некоторые звезды имеют планеты. В Солнечну
    Планета Земля -третья планета Солнечной системы
    Среднее расстояние от Земли до Солнца составляет 149,6 млн км. Земля имеет форму сфероида — сжатый силами тяготения эллипсоид. Масса Земли — 6 · 1024
    кг. Средняя плотность — 5,5 г/см3. Сре
    Концепции и теории происхождения и эволюции Земли
    Абсолютная геохронологическая шкала.В этой шкале речь идет о концептуальном представлении знаний о нашей планете на основе развития ряда гипотез и учений. Кратко об истории возникн
    Теория литосферных плит
    В 1912 г. немецкий геофизик А. Вегенер (1880—1930) привел геологические и географические доказательства о существовании единого материка в историческом прошлом Земли. До него, еще в XIX в., высказы
    Гипотезы образования Земли
    В научной литературе речь идет в основном о двух конкурирующих гипотезах: гетерогенной и гомогенной.Гетерогенной гепотезой утверждается, что в протопланетном диске первоначально пр
    Концепция происхождения Луны
    Луна — спутник Земли. Масса ее составляет 1/81,3 массы Земли. Это обстоятельство является необычным. У всех других планет Солнечной системы, имеющих спутники, за исключением Плутона, отношение масс
    Климат Земли
    Термин «климат»имеет греческое происхождение и буквально означает наклон. Древние греки правильно оценили значение наклона угла, под которым лучи Солнца достигают поверхности Земли
    Наукой о живых системах является биология
    Длительное время биология была описательной наукой. Начиная со второй половины прошлого века, она создала значительный теоретический и экспериментальный задел, который позволяет ей по-новому рассмо
    В структурно-организационном плане живое существенно отличается от неживых систем
    Все живые организмы являются сложными системами и имеют свойственные только им структурные и организационные особенности. Они имеют клеточное строение, исключая вирусы, обмен веществ. Они способны
    Уровни организационной сложности живых систем
    Живые системы или организмы существуют в виде огромного многообразия одноклеточных и многоклеточных организмов. Живое вещество,как утверждал
    В. И. Вернадский, есть самая м
    Единство химического состава всего живого
    В состав всех живых тел входят те же химические элементы, что и в неживые тела. Однако их соотношение различно. Основными химическими элементами живых тел являются водород, углерод, кислород, азот,
    Единство органического строения
    Все живые системы состоят из макромолекул нескольких органических соединений: белков, нуклеиновых кислот, углеводов и жиров (липидов).Углеводы и жиры играют важную роль в живых сис
    Генетический код
    Генетический код— это свойственная всем живым организмам единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов (см. р
    Клеточное строение
    Все живые организмы состоят из одной или большого множества клеток. Клетки — это функциональные единицы живого, способные к самовоспроизведению. Термин «клетка», или «ячейка», принадлежит английско
    Хромосомы
    Хромосомы— это комплексы, образованные одной молекулой ДНК, а не всем полимером ДНК, с белками гистонами или негистонами. Во время деления клетки хромосомы видны в световой микроск
    Существенные свойства деления клеток организмов
    В 1879 г. два немецких исследователя — Т. Бовери (1862—1916) и В. Флемминг (1843—1905) — описали деление клетки на две идентичные клетки. Это деление получило название митоза(
    Генетика и геном человека
    Генетика(греч. genos — происхождение) — наука, изучающая механизм и закономерности наследственности и изменчивости организмов.
    Большую роль в развитии генетики сыгр
    Клонирование
    Успехи генетики позволили уточнить такие понятия, как генная инженерия,
    мутантный ген и клонирование.
    Генная инженерия— технология или совокупность методов для це
    Определение жизни
    Общая масса всех живых организмов на Земле равна около 3,6 · 1012 т, что составляет всего лишь около 0,02% от массы всех неживых тел или косного вещества, по терминологии В. Вернадского. С учетом и
    Концепции происхождения жизни
    Существует несколько концепций происхождения жизни:
    А — концепция самопроизвольного зарождения жизни на Земле.
    Б — панспермия (от греч. pan — все, sperma — семя) — ж
    Концепции биологической эволюции
    Термин «эволюция» (лат. evolutio — развертывание) в науке о живом представляет фундаментальное понятие для объяснения возникновения и развития всего живого. Эволюция подразу
    Антропогенез
    Проблема происхождения человека (антропогенез) — одна из сложнейших проблем естествознания. У многих древних народов южной Азии и Африки существовали предания о происхождении человека от обезьян (о
    Дриопитек — провал — древние люди — новые люди
    Эта схема не имела сведений об австралопитеках. Немецкий ученый Э. Геккель высказал идею, что между обезьянами и древними людьми должна быть стадия, когда возникло существо, у которого человеческие
    О прогнозах развития естествознания
    В прогнозах развития естествознания особое значение придается следующим направления: 1) дальнейшее развитие достижений естествознания прошлого века;
    2) создание новых теорий и эксперимента
    Нанотехнология
    Нано (греч. nano — карлик) — приставка, обозначающая миллиардную долю единицы измерения (1 нм — 10-9 м). Это технология создания микротел и их систем на основе расположения атомов. Как извес
    Исследование человеческого мозга
    Цефализация(греч. kephale — голова) — концепция, согласно которой эволюция жизни на Земле является направленным процессом, повышением роли головного мозга, центральной нервн
    Генетика
    Двадцать первый век часто называют веком биологии, генетики. Успехи генетики прошлого века вселяют как надежды, так
    и опасения этического, правового и научного характера. Генетики говор
    Долголетие
    Человек не только биологическое, но и социальное, духовное существо, способное к осознанию своего положения в мире. Исследователей давно интересует проблема биологического долголетия, здоровья и во
    Биоэтика
    Отношение человека ко всему живому, включая самого себя, составляет основу биоэтики, исследующей нравственные аспекты отношения человека к живым существам, например к эмбрионам человека, лишенным ж
    Энергетика
    Сторонники традиционной энергетики, основанной на нефти, газе и угле, связывают большие надежды с добычей этих ресурсов со дна Мирового океана. В настоящее время ведется добыча нефти с глубины боле
    Направления изучения происхождения жизни
    В настоящее время исследователи проявляют большой интерес к двум объектам. К Европе,спутнику Юпитера, открыт в 1610 г. Г. Галилеем. Он находится на расстоянии 671 тыс. км. Его диам
    Правовые аспекты развития естествознания в XXI в
    Появившийся в начале настоящего века термин «прозрачность человека»выражает обеспокоенность общественности многих стран о возможности использования достижений естествознания в разв

  3. Elsaesser Ответить

    1. Правило постоянства числа хромосом — сома­тические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом (у человека — 46, у кошки — 38, у мушки дрозофилы — 8, у лошадиной аскариды — 2, у собаки — 78, у курицы — 78).
    2. Правило парности хромосом — каждая хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но не одинаковую по происхождению: одну — от отца, другую — от матери.
    3. Правило индивидуальности хромосом — каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, которая зависит от расположения центромеры, чередованием светлых и темных полос, которые выявляются при дифференциальной окраске.
    4. Правило непрерывности — перед делением клетки ДНК удваиваются: к каждой из двух исходных нитей достраиваются по принципу комплементарности новые нити ДНК, в результате образуются две молекулы ДНК, из которых получаются две сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде, таким образом, хромосомы непрерывны: хромосома от хромосомы.

    Рис. 7. Кариотип человека:
    Слева — женщины, справа — мужчины; вверху — хромосомные комплексы,
    Внизу — идиограммы
    Все хромосомы подразделяют на аутосомы и половые хромосомы.
    Половые-это хромосомы, определяющие формирование мужского и женского полов.
    Аутосомы- все хромосомы в клетках, за исключением половых хро­мосом.
    В соматических клетках присутствует диплоидный (двойной) набор хро­мосом, в половых – гаплоидный (одинарный).
    Совокупность хромосом клетки, характеризующаяся их числом, размером и формой, называется кариотипом (рис. 7).
    Для того чтобы легче разобраться в сложном комплексе хромосом, составляющих кариотип, их располагают в виде идиограммы.
    Идиограмма (от греч. idios — своеобразный, gramme — запись) — это систематизированный кариотип. По Денверской классификации (Денвер, США, 1960г.) хромосомы располагаются попарно по мере убывания их величины, с учетом положения центромеры, наличия вторичных перетяжек и спутников. Исключением являются половые хромосомы, которые выделя­ются особо (см. рис.7). В основу Парижской классификации (1971г.) поло­жена дифференциальная окраска хромосом, при которой в каждой паре хро­мосом выявляется характерный только для нее уникальный порядок чередо­вания темных и светлых полос гетеро- и эухроматиновых районов.

  4. Flamesong Ответить

    Половая хромосома Y-акроцентрик, подобный хромосомам 21 и 22, но практически всегда может быть дифференцирована. Хромосомы кариотипа человека определяются с помощью различных методов дифференциального окрашивания.
    Денверская классификация хромосом
    Классификация и номенклатура равномерно окрашенных хромосом человека впервые были приняты на международном совещании в 1960 году в г. Денвере. Согласно Денверовской классификации все хромосомы человека разделены на 7 групп, расположенных в порядке уменьшения их длины и с учетом центриольного индекса (отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы, выраженное в процентах). Группы обозначаются буквами английского алфавита от А до G. Все пары хромосом принято нумеровать арабскими цифрами.
    Предложенная классификация позволяла четко различать хромосомы, принадлежащие к различным группам. С 1960 года начинается бурное развитие клинической цитогенетики: в 1959 году Дж. Лежен открыл хромосомную природу синдрома Дауна; К. Форд, П. Джекобс и Дж. Стронг описали особенности кариотипа при синдромах Клайнфельтера и Тернера; в начале 70-х гг. была открыта хромосомная природа синдромов Эдвардса, Патау, синдрома «кошачьего крика»; описана хромосомная нестабильность при ряде наследственных синдромов и злокачественных заболеваниях. Недостатком денверской классификации является то, что разграничение гомологичных пар внутри группы хромосом встречает зачастую непреодолимые трудности.
    Основные положения хромосомной теории наследственности:
    1. Ген – это элементарный наследственный фактор (термин «элементарный» означает «неделимый без потери качества»). Ген представляет собой участок хромосомы, отвечающий за развитие определенного признака. Иначе говоря, гены локализованы в хромосомах.
    2. В одной хромосоме могут содержаться тысячи генов, расположенных линейно (подобно бусинкам на нитке). Эти гены образуют группы сцепления. Число групп сцепления равно числу хромосом в гаплоидном наборе. Совокупность аллелей в одной хромосоме называетсягаплотип. Примеры гаплотипов: ABCD (только доминантные аллели), abcd (только рецессивные аллели), AbCd (различные комбинации доминантных и рецессивных аллелей).
    3. Если гены сцеплены между собой, то возникает эффект и сцепленного наследования признаков, т.е. несколько признаков наследуются так, как будто они контролируются одним геном. При сцепленном наследовании в череде поколений сохраняются исходные сочетания признаков.
    4. Сцепление генов не абсолютно: в большинстве случаев гомологичные хромосомы обмениваются аллелями в результате перекреста (кроссинговера) в профазе первого деления мейоза. В результате кроссинговера образуются кроссоверные хромосомы (возникают новые гаплотипы, т.е. новые сочетания аллелей.). С участием кроссоверных хромосом в последующих поколениях у кроссоверных особей должны появляться новые сочетания признаков.
    5. Вероятность появления новых сочетаний признаков вследствие кроссинговера прямо пропорциональна физическому расстоянию между генами. Это позволяет определять относительное расстояние между генами и строить генетические (кроссоверные) карты разных видов организмов.

  5. Cereswyn Ответить

    1. Правило постоянства числа хромосом — соматические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом (у человека — 46, у кошки — 38, у мушки дрозофилы — 8, у собаки — 78, у курицы — 78).
    2. Правило парности хромосом — каждая хромосома в соматических клетках
    (см. ниже деление клеток) имеет такую же идентичную по размерам, форме, но не одинаковую по происхождению хромосому: одну — от отца, другую — от матери.
    3. Правило индивидуальности хромосом — каждая пара хромосом отличается
    от другой пары размером, формой, которая зависит от расположения центромеры,чередованием светлых и темных полос, которые выявляются при дифференциальной окраске.
    4. Правило непрерывности хромосом — перед делением клетка ДНК удваивается и к каждой из двух исходных нитей достраивается по принципу комплементарности новые нити ДНК, в результате образуются две молекулы ДНК, из которых получаются две сестринские хроматиды. Комплементарные нуклеотидные последовательности — это полинуклеотидные последовательности, которые взаимодействуют между собой в соответствии с правилом спаривания азотистых оснований: аденин (А) образует пару с тимином (Т) и т. д. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде, таким образом, хромосомы непрерывны: хромосомы от хромосом. Хроматид — это удвоенные (парные) молекулы ДНК. Центромера— внутренний участок хромосомы, в котором происходит присоединение нити веретена, обеспечивающий при делении клетки движение хромосом к центру деления при митозе (см. ниже).
    Все хромосомы подразделяются на аутосомыи половые хромосомы.Половые хромосомы определяют пол организма. В половых клетках, где находятся половые хромосомы, присутствует одинарный (гаплоидный)набор хромосом. Аутосомы— это все хромосомы в клетках, за исключением половых хромосом. Неполовая клетка многоклеточного организма называется соматической (от соответствующего греческого слова — тело) клеткой. В соматических клетках присутствует двойной (диплоидный) набор хромосом.

  6. Gaston Ответить

    Все темы данного раздела:

    Основные виды наследственности
    Генетика– наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости живых организмов.
    Наследственность– это способность организмов повторять в покол
    Основные носители наследственности
    Основными носителями ядерной наследственности являются хромосомы,расположенные в ядре клетки. У каждой хромосомы имеются химические компоненты: одна гигантская молекула ДНК
    Понятие о кариотипе человека
    Число, размеры и форма хромосом являются специфическими признаками для каждого вида живых организмов. Так, в клетках рака-отшельника содержится по 254 хромосомы, а у комара – только 6. Соматические
    Клеточный и митотический циклы
    Клеточный (жизненный) цикл– это период в жизнедеятельности клетки от момента ее появления до гибели или образования дочерних клеток.Митотический цикл – это период в жизнедеятельности
    Размножение на организменном уровне
    Гаметогенез – это процесс образования гамет – мужских и женских половых клеток. Яйцеклетки образуются в женских гонадах (яичниках) и имеют крупные размеры
    Особенности репродукции человека
    Особенности репродукции человека обусловлены его спецификой как биологического и социального существа.
    Способность к репродукции становится возможной с наступлением половой зрелости, призн
    Нуклеиновые кислоты
    В 1869 г. швейцарский биохимик Иоганн Фридрих Мишер впервые обнаружил, выделил из ядер клеток и описал ДНК. Но только в 1944 г. О. Эйвери, С. Маклеодом и М. Макарти бала доказана генетическая роль
    Генетический код и его свойства
    Для осуществления экспрессии гена существует генетический код – строго упорядоченная зависимость между основаниями нуклеотидов и аминокислотами (табл. 3).
    Общепринятые сокращения на
    Основные свойства генетического кода
    1. Триплетность – одной аминокислоте соответствуют три рядом расположенных нуклеотида, называемые триплетом (кодоном) (триплеты в и-РНК называются кодонами);
    2. Универсаль
    Биологический синтез белка
    ДНК – носитель всей генетической информации в клетке – непосредственного участия в синтезе белка (реализации этой наследственной информации) не принимают. В клетках животных и растений молекулы ДНК
    Уровни организации наследственного материала
    Различают следующие уровни структурно-функциональной организации наследственного материала эукариот: генный, хромосомный и геномный.
    Элементарной структурой генного уровня органи
    Цитологические и молекулярные основы изменчивости организмов
    Генетика изучает не только явление наследственности, но и явление изменчивости. Изменчивость – это свойство живых организмов изменяться под действием факторов внешней и внут
    Ненаследственная изменчивость
    Ненаследственная (фенотипическая) изменчивость– это тип изменчивости, отражающий изменения фенотипа под действием условий внешней среды, не затрагивающих генотип. Степень ее вы
    Наследственная изменчивость
    Генотипическая (наследственная) изменчивость –это наследственные изменения признаков организма, определяемые генотипом и сохраняемые в ряду поколений. Она представлена двумя ви
    Мутационная изменчивость
    Мутация– это скачкообразное, устойчивое изменение генетического материала под влиянием факторов внешней или внутренней среды, передающееся по наследству. Организм, наследственн
    Молекулярный механизм мутаций
    Мутации, связанные с изменением структуры молекулы ДНК, называются генными. Они представляют собой выпадение или вставку одного, или нескольких азотистых оснований, либо то и другое одноврем
    Характеристика мутаций на тканевом уровне
    Соматические мутациипроисходят в соматических клетках, передаются по наследству только при вегетативном размножении и проявляются у самой особи (разный цвет глаз у одного челов
    Мутация на уровне организма
    По характеру изменения фенотипа все мутации можно разделить на следующие группы.
    1. Морфологические, нарушающие признаки физического строения; безглазие, короткопал
    Мутации на популяционном уровне
    Считается, что любая мутация вредна, так как нарушает взаимодействие организма со средой. Однако некоторые мутации вызывают незначительные изменения в организме и не представляют особой опасности д
    Действие хромосомных мутаций на различные системы организма
    Степень изменения признаков организма при хромосомных мутациях зависит от величины дефектного участка и от содержания в нем важных для развития генов. Для определения последствий хромосомных мутаци
    Последствия мутации в половых и соматических клетках
    Результат действия мутации на фенотип человека может различаться в зависимости от типа клеток, в которых происходит изменение наследственных структур. Генеративные мутации или изменение насл
    Устойчивость и репарация генетического материала
    Устойчивость генетического материала обеспечивается:
    диплоидным набором хромосом; двойной спиралью ДНК; вырожденностью (избыточностью) генетического кода;
    Антимутагены
    Мутационный процесс является источником изменений, приводящих к различным патологическим состояниям. Компенсационный принцип на современном этапе предполагает мероприятия по предотвращению генетиче
    Вопросы для аудиторного контроля по теме практической работы №1
    1. Предмет, задачи и методы генетики. История развития и становления генетики как науки.
    2. Этапы развития классической генетики. Современная (молекулярная) генетика. Основные понятия и по

  7. AndroMaster Ответить

    Наследственное вещество клетки
    Цитологические основы наследственности. Метафазные хромосомы. Кариотип человека.
    Xроматин (от греч. chroma цвет, краска) — это ДНК, связанная с белками гистонами (основными белками) и интенсивно окрашенная. Кроме гистонов, в состав хроматина входят и негистоновые белки (нейтральные или кислые), а также ферменты: для репликации ДНК, для транскрипции и репарации (восстановления поврежденных участков ДНК).
    Хромосома — это интенсивно окрашенное тельце. Общая длина молекулы ДНК в хромосоме человека (средней по размерам) достигает примерно 4 см, а суммарная длина этих молекул в клетке с диплоидным (двойным) набором — около 180см. Благодаря спирализации ДНК и упаковке белками длинная молекула ДНК укорачивается примерно в 5000 раз.
    Хромосомы формируются в начале деления клеток. Однако удобнее их изучать в метафазе митоза, когда хромосомы располагаются в плоскости экватора и хорошо видны в световой микроскоп, так как в этот момент ДНК достигает максимальной спирализации. Метафазные хромосомы состоят из двух сестринских хроматид (удвоенных молекул ДНК), соединенных друг с другом в области первичной перетяжки — центромеры. Центромера делит хромосому на два плеча. В зависимости от расположения центромеры хромосомы бывают:
    1) метацентрические — центромера расположена по середине и плечи примерно равной длины;
    2) субметацентрические — центромера смещена от середины хромосомы и одно плечо несколько короче другого;
    3) акроцентрические — центромера расположена близко к концу хромосомы и одно плечо значительно короче другого.
    В некоторых хромосомах есть вторичные перетяжки, отделяющие от плеча хромосомы участок, называемый спутником.
    1. Правило постоянства числа хромосом — сома­тические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом (у человека — 46, у кошки — 38, у мушки дрозофилы — 8, у лошадиной аскариды — 2, у собаки — 78, у курицы — 78).
    2. Правило парности хромосом — каждая хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но не одинаковую по происхождению: одну — от отца, другую — от матери.
    3. Правило индивидуальности хромосом — каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, которая зависит от расположения центромеры, чередованием светлых и темных полос, которые выявляются при дифференциальной окраске.
    4. Правило непрерывности — перед делением клетки ДНК удваиваются: к каждой из двух исходных нитей достраиваются по принципу комплементарности новые нити ДНК, в результате образуются две молекулы ДНК, из которых получаются две сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде, таким образом, хромосомы непрерывны: хромосома от хромосомы.

    Рис. 7. Кариотип человека:
    слева — женщины, справа — мужчины; вверху — хромосомные комплексы,

  8. Thetadar Ответить

    Хромосомы – это интенсивно окрашенное тельце, состоящее из молекулы ДНК, связанной с белками-гистонами. Хромосомы формируются из хроматина в начале деления клеток (В профазе митоза), но лучше их изучать в метафазе митоза. Когда хромосомы располагаются в плоскости экватора и хорошо видны в световой микроскоп, Т.К.В это время ДНК достигает максимальной спирализации.
    Хромосомы состоят из 2 сестринских хроматид (удвоенных молекул ДНК), соединенных друг с другом в области первичной перетяжки – центромеры. Центромера делит хромосому на 2 плеча. В зависимости от расположения центромеры хромосомы бывают; 1) метацентрические центромера расположена в середине хромосомы и плечи ее равны; 2)субметацентрические центромера смещена от середины хромосом и одно плече короче другого; 3) акроцентрические – центромера расположена близко к концу хромосомы. И одно плечо значительно короче другого. В некоторых хромосомах есть вторичные перетяжки, отделяющие от плеча хромосомы участок, называемый спутником, из которого в интерфазном ядре образуется ядрышко,
    Правила хромосом
    1. Постоянство числа хромосом.
    Соматические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом (у человека -46, у кошки- 38, У мушки дрозофилы – 8, у собаки -78. у курицы -78).
    2. Парность хромосом.
    Каждая. хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но неодинаковую по происхождению: одну – от отца, другую – от матери.
    3. Правило индивидуальности хромосом.
    Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, чередованием светлых и темных полос.
    4. Правило непрерывности.
    Перед делением клетки ДНК удваивается и в результате получается 2 сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде, таким о6разом, хромосомы непепрывны: от хромосомы образуется хромосома.
    Все хромосомы подразделяются на аутосомы и половые хромосомы. Половые – это 23 пара хромосом, определяющая формирование мужского 11 женского организма.
    Аутосомы – все хромосомы в клетках, за исключением половых хромосом, их 22 пары.
    В соматических клетках присутствует.двойной – диплоидный набор хромосом, в половых-, гаплоидный (одинарный).
    Определенный набор хромосом клетки, характеризующийся постоянством их числа, размером и формой, называется кариотипом *.
    Для того, чтобы разобраться в сложном наборе хромосом, их располагают попарно по мере убывания их величины, с учетом! положения центромеры и наличия вторичных перетяжек. Такой систематизированный кариотип называется идиограммой.
    Впервые хромосомы так систематизировали на конгрессе генетиков в Денвере (США, 1960 г.)
    В 1971 г. в Париже классифицировали хромосомы по окраске и чередованию темных и светлых полос гетеро – и эухроматина.
    Для изучения кариотипа генетики используют метод цитогенетического анализа, при котором можно диагностировать ряд наследственных заболеваний, связанных с нарушением числа и формы хромосом

  9. Mister_Wives Ответить

    Метацентрические
    Строения
    9.
    Схема
    имеют
    разную
    длину;
    3)
    метафазной хромосомы (А) и
    типы хромосом (Б). А: 1 – плечо, 2 –
    –
    центромера
    центромера, 3 – вторичная перетяжка, 4
    расположена
    посередине,
    и
    плечи
    – спутник, 5 – хроматиды, 6 – теломеры;
    Б: 7 – метацентрическая, 8 –
    примерно одинаковой длины. Участок
    каждого плеча вблизи центромеры
    субметацентрическая,
    –
    называется проксимальным, удаленный от
    нее – дистальным. Концевые отделы дистальных участков называются
    теломерами. Теломеры препятствуют соединению концевых участков
    хромосом. При потере этих участков наблюдаются хромосомные перестройки.
    Некоторые хромосомы могут иметь вторичные перетяжки, отделяющие от
    тела хромосомы участок, называемый спутником.
    Правило постоянства числа хромосом.
    Правило парности хромосом.
    Правило индивидуальности хромосом.
    Правило непрерывности хромосом.
    3. 2. Совокупность хромосом соматической клетки, характеризующая
    организм данного вида, называется кариотипом. Хромосомы подразделяют на

    аутосомы (одинаковые у обоих полов) и гетерохромосомы, или половые
    хромосомы, (разный набор у мужских и женских особей). Например, кариотип
    человека содержит 22 пары аутосом и две половые хромосомы: ХХ у женщины
    и ХУ у мужчины (44+ХХ и 44+ХУ соответственно). В соматических клетках
    организмов содержится диплоидный -2n (двойной) набор хромосом, а в
    гаметах – гаплоидный -1n (одинарный).
    А
    Б
    ХХ
    20 21 22
    ХУ
    Рис. 10. Кариотип (А) и идиограмма (Б) хромосом человека.
    3.3. Идиограмма – это систематизированный кариотип, в котором
    хромосомы располагаются по мере убывания их величины. Точно расположить
    хромосомы по величине удается далеко не всегда, так как некоторые пары

  10. батя не бей Ответить

    1. Постоянство числа. Соматические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом (у человека -46, у кошки- 38, у мушки-дрозофилы – 8, у собаки -78. у курицы -78).
    2. Парность. Каждая хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но неодинаковую по происхождению: одну – от отца, другую – от матери.
    3. Индивидуальность. Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, чередованием светлых и темных полос.
    4. Непрерывность. Перед делением клетки ДНК удваивается и в результате получается 2 сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде и, таким о6разом, хромосомы непрерывны – от хромосомы образуется хромосома.
    Все хромосомы подразделяются на аутосомы и половые хромосомы. Аутосомы – все хромосомы в клетках, за исключением половых хромосом, их 22 пары. Половые – это 23-я пара хромосом, определяющая формирование мужского и женского организма.
    В соматических клетках имеется двойной (диплоидный) набор хромосом, в половых – гаплоидный (одинарный).
    Определенный набор хромосом клетки, характеризующийся постоянством их числа, размером и формой, называется кариотипом.
    Для того чтобы разобраться в сложном наборе хромосом, их располагают попарно по мере убывания их величины, с учетом положения центромеры и наличия вторичных перетяжек. Такой систематизированный кариотип называется идиограммой.
    Впервые такая систематизация хромосом была предложена на конгрессе генетиков в Денвере (США, 1960 г.)
    В 1971 г. в Париже классифицировали хромосомы по окраске и чередованию темных и светлых полос гетеро-и эухроматина.
    Для изучения кариотипа генетики используют метод цитогенетического анализа, при котором можно диагностировать ряд наследственных заболеваний, связанных с нарушением числа и формы хромосом.

  11. Zathis Ответить

    Q – сегменты – флуоресцирующие после окраски акрихин-ипритом;
    G – сегменты (Гимза) – выявляются при окрашивании красителем Гимза в сочетании с дополнительными процедурами; Q и G сегменты идентичны, но в большинстве лабораторий предпочитают этот метод, т.к. он не требует использования флуоресцентного микроскопа и эти препараты дольше хранятся; однако, только с помощью Q-метода можно идентифицировать Y-хромосому человека даже в интерфазном ядре;
    R – сегменты – окрашиваются после контролируемой тепловой денатурации, располагаются между Q и G – сегментами;
    С – сегменты – конститутивный гетерохроматин, располагается в прицентромерных районах обоих плечей хромосомы;
    Т – сегменты – расположены в теломерных (концевых) районах хромосом.
    Химическая природа дифференциального окрашивания еще только исследуется. Обсуждаются две основные гипотезы: первая исходит из того, что различные участки хромосом человека отличаются по количественному содержанию пар оснований аденин – тимин и гуанин – цитозин. Отсюда разная сте­пень усвоения ими красителей. В частности, блоки с большим содержанием пар А-Т связываются преимущественно с акрихин-ипритом, следовательно, Q-сегменты соответствуют участкам, богатым А-Т – парами; R-сегменты соответствуют участкам, богатым Г-Ц – парами, которые более устойчивы к тепловой денатурации – это, однако, не объясняет всех особенностей сегментации хромосом. Вторая гипотеза, белковая, исходит из данных о том, что предварительная протеолитическая обработка перед окрашиванием красителем Гимза индуцирует появление G-сегментов, а так как разные по составу участки ДНК связаны с разными белками, можно полагать, что рисунок сегментации зависит от особенностей комплекса ДНК – белок.
    И все же, что собой представляют полосы – сегменты митотических хромо­сом, остается загадкой. Даже небольшие тонкие полосы содержат не менее 30 гигантских петель, суммарный нуклеотидный состав которых более 1 млн., нуклеотидов. Возможно, существование таких структурных блоков связано с функционированием эукариотического генома вообще, хотя сами по себе сег­менты ничего конкретного о функционировании индивидуальных генов не гово­рят, ибо в самой тонкой полосе, которую еще можно различить, содержится от 10 до 100 генов. Но то, что картина распределения сегментов в хромосомах поч­ти не изменилась за долгие периоды эволюции (почти каждая хромосома человека имеет своего аналога в кариотипе шимпанзе, гориллы, орангутана), свидетельствует о большом значении пространственной организации ДНК для экспрессии соответствующих генов.
    Итак, информация, полученная в результате анализа дифференциально окрашенных хромосом, позволяет представить идиограмму хромосом человека следующим образом:
    Группа А, 1-3 хромосомы – большие метацентрические и субметацентрические хромосомы; 1-ая – самая большая метацентрическая, центромерный ин­декс (ЦИ) 48 – 49%, в длинном плече вблизи центромеры часто обнаруживается вторичная перетяжка; вторая самая большая субметацентрическая ЦИ 38-40%; 3-я -почти на 20% короче 1 -ой, ЦИ 45-46%, метацентрическая.
    Группа В, 4 и 5 хромосомы – большие субметацентрические. ЦИ 24-30%, без дифференциального окрашивания друг от друга не отличаются.
    Группа С, 6-12 хромосомы и Х-хромосома – средние Субметацентрические хромосомы 6, 7, 8,11 и 12 – относительно субметацентрические, ЦИ – 27-35; 11 и 12 обнаруживают очень сходный рисунок сегментации, однако 11-я хромосома более метацентрическая; в 9-й в длинном плече часто обнаруживают вторич­ную перетяжку, которая не окрашивается ни акрихином, ни красителем Гимза; Х-хромосома значительно варьирует по длине, в целом сходна с самыми длинными из С-группы, ЦИ – 40,12+2,12, отличить от других при стандартном окрашивании очень трудно.
    Группа D, 13-15 хромосомы – акроцентрические, ЦИ около 15 -наименьший в кариотипе человека, все они могут иметь вторичную перетяжку на коротком плече или не иметь, а следовательно, иметь спутники или не иметь, спутники могут быть очень большими, а иногда двойными; короткие плечи этих хромосом содержат ядрышковый организатор.
    Группа Е, 16-18 хромосомы – относительно короткие метацентрические и субметацентрические; 16 – ЦИ – около 40, длина вариабельна, в длинном плече в 10% случаев выявляется вторичная перетяжка; 17-я, ЦИ -31; 18-ая хромосома на 5 -10%короче17,ЦИ-26.
    Группа F, 19, 20 хромосомы – мелкие метацентрические, ЦИ – 36-46, при стандартной окраске выглядят одинаково, при дифференциальной – резко отличаются.
    Группа G, 21, 22, Y-хромосомы – мелкие акроцентрические, ЦИ – 13-33; 21 и 22-ая могут иметь спутники, короткие плечи имеют ядрышковый органи­затор; Y-хромосома обычно (но не всегда) больше, хроматиды ее длинного плеча, как правило, лежат параллельно одна другой, а у 21 и 22 – ой хромосомы они чаще образуют широкий угол; спутники в Y-хромосоме отсутствуют, ЦИ от 0 до 26. В интерфазных ядрах дистальный участок длинного плеча при ок­рашивании акрихин-ипритом сильно флуоресцирует и выявляется как яркое пятно, которое называется Y-хроматин.
    В соответствии с Парижской номенклатурой в хромосомах идиограммы показан рисунок сегментации (G – Q , R – сегменты) – позитивные светлые G (они же Q) сегменты, негативные темные – R, районы с варьирующей окраской заштриховываются. Латинскими буквами р и q обозначаются соответственно короткое и длинное плечо, в каждом плече выделяются районы, обозначенные арабскими цифрами, районы нумеруются от центромеры к теломерным участкам хромосомы. А уже внутри района выделяются сегменты(англ. bands), обозначенные арабскими цифрами по такому же принципу, т.е. сегмент имеет свой символ, например, 1q 32– второй сегмент третьего района в длинном плече 1 -ой хромосомы (при чтении справа налево).
    Если в заключение сформулировать интегральную модель хромосомы, то она состоит из единственной двойной спирали ДНК, объединенной с гистонами в нуклеосомы. Некоторые районы этой двойной спирали представлены по­вторяющимися последовательностями, которые могут быть рассеяны по всему геному. Участки с повторяющимися последовательностями обнаруживают признаки конститутивного гетерохроматина. Участки с уникальными последовательностями пар нуклеотидов проявляют свойства эухроматина, это транскрибирующиеся участки – т.е. собственно гены, они соответствуют светлым G- и темным R-сегментам дифференциально окрашенных хромосом.
    20. Биосинтез белка. Транскрипция, процессинг, трансляция.
    http://www.dvduroki.ru/view_urok_podkat.php?idurok=579 (видеоурок с 16 мин см.)
    Биосинтез белка     — сложный многостадийный процесс синтеза полипептидной(белковой) цепи из аминокислот, происходящий на рибосомах с участием молекул иРНК и тРНК. Процесс биосинтеза белка требует значительных затрат энергии.
    Биосинтез белка происходит в два этапа. В первый этап входит транскрипция и процессинг РНК, второй этап включает трансляцию. Во время транскрипции фермент РНК-полимераза синтезирует молекулу РНК, комплементарную последовательности соответствующего гена (участка ДНК). Терминатор в последовательности нуклеотидов ДНК определяет, в какой момент транскрипция прекратится. В ходе ряда последовательных стадий процессинга из мРНК удаляются некоторые фрагменты, и редко происходит редактирование нуклеотидных последовательностей. После синтеза РНК на матрице ДНК происходит транспортировка молекул РНК в цитоплазму. В процессе трансляции информация, записанная в последовательности нуклеотидов, переводится в последовательность остатков аминокислот.
    Транскри?пция (от лат. transcriptio — переписывание) — процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках. Другими словами, это перенос генетической информации с ДНК на РНК.
    Процессинг РНК
    Процессинг РНК (посттранскрипционные модификации РНК) — совокупность процессов в клетках эукариот, которые приводят к превращению первичного транскрипта в зрелую РНК
    (Транскрипт — молекула РНК, образующаяся в результате транскрипции (экспрессии соответствующего гена или участка ДНК)
    Примерами транскриптов являются: мРНК, рРНК, тРНК, малые РНК
    Между транскрипцией и трансляцией молекула иРНК претерпевает ряд последовательных изменений, которые обеспечивают созревание функционирующей матрицы для синтеза полипептидной цепочки
    Трансляция
    Трансляция (от лат. translatio — перевод) — процесс синтеза белка из аминокислот на матрице информационной (матричной) РНК (иРНК, мРНК), осуществляемый рибосомой.
    У прокариот мРНК может считываться рибосомами в аминокислотную последовательность белков сразу после транскрипции, а у эукариот она транспортируется из ядра в цитоплазму, где находятся рибосомы. Скорость синтеза белков выше у прокариот и может достигать 20 аминокислот в секунду[1]. Процесс синтеза белка на основе молекулы мРНК называется трансляцией.
    Рибосома содержит 2 функциональных участка для взаимодействия с тРНК: аминоацильный (акцепторный) и пептидильный (донорный). Аминоацил-тРНК попадает в акцепторный участок рибосомы и взаимодействует с образованием водородных связей между триплетами кодона и антикодона. После образования водородных связей система продвигается на 1 кодон и оказывается в донорном участке. Одновременно в освободившемся акцепторном участке оказывается новый кодон, и к нему присоединяется соответствующий аминоацил-т-РНК.
    Во время начальной стадии биосинтеза белков, инициации, обычно метиониновый кодон узнаётся малой субъединицей рибосомы, к которой при помощи белковых факторов инициации присоединена метиониновая транспортная РНК (тРНК). После узнавания стартового кодона к малой субъединице присоединяется большая субъединица и начинается вторая стадия трансляции — элонгация. При каждом движении рибосомы от 5′ к 3′ концу мРНК считывается один кодон путём образования водородных связей между тремя нуклеотидами (кодоном) мРНК и комплементарным ему антикодоном транспортной РНК, к которой присоединена соответствующая аминокислота. Синтез пептидной связи катализируется рибосомальной РНК (рРНК), образующей пептидилтрансферазный центр рибосомы. Рибосомальная РНК катализирует образование пептидной связи между последней аминокислотой растущего пептида и аминокислотой, присоединённой к тРНК, позиционируя атомы азота и углерода в положении, благоприятном для прохождения реакции. Ферменты аминоацил-тРНК-синтетазы присоединяют аминокислоты к их тРНК. Третья и последняя стадия трансляции, терминация, происходит при достижении рибосомой стоп-кодона, после чего белковые факторы терминации гидролизуют последнюю тРНК от белка, прекращая его синтез. Таким образом, в рибосомах белки всегда синтезируются от N- к C-концу.

  12. EDI Ответить

    4. Правило непрерывности — перед делением клетки ДНК удваиваются: к каждой из двух исходных нитей достраиваются по принципу комплементарности новые нити ДНК, в результате образуются две молекулы ДНК, из которых получаются две сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде, таким образом, хромосомы непрерывны: хромосома от хромосомы.
    Кариоти?п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотип человека – 46, XX (женский), 46,XY (мужской).
    Кариограмма – это те же хромосомы метафазной пластинки, но расположенные упорядоченно. Принцип упорядоченности общий для всего вида и определяется идеограммой.
    Идиограмма – это графическое изображение гаплоидного набора хромосом (можно и диплоидного) и расположение их по группам в зависимости от формы и величины. Группы располагаются в порядке уменьшения величины входящих в них хромосом.
    Наиболее простой способ окрашивания хромосом красителем Гимза или 2%-ым ацетоорсеином, или 2%-ым ацетокармином. При этом хромосомы окрашиваются целиком, равномерно и интенсивно. Окрашенные таким образом хромосомы, согласно Денверской классификации (I960), располагались в идиограмме в зависимости от их длины и нумеровались по парам от 1 до 23. Тогда же Патау предложил разбить 23 пары хромосом на 7 групп от А до G с учетом расположения центромеры. Важным признаком, уточняющим форму хромосомы, стал центромерный индекс: отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы, выраженное в %. Комплекс этих параметров позволял с немалой степенью точности распределить хромосомы по группам, но идентифицировать их, особенно в группах В, С, D, F и G, было невозможно.
    Однако уже при стандартном (рутинном) равномерном окрашивании хромосом замечали, но оставили без внимания, некоторую неоднородность в плотности окрашивания по длине хромосом. И только позже (1968 г.), когда Касперсон с сотрудниками обнаружили, что после обработки акрихин-ипритом флуоресценция по длине хромосом распределена не равномерно, а в виде сегментов, они показали, что каждую хромосому можно надежно идентифицировать с помощью такого метода дифференциального окрашивания, ибо расположение сегментов для каждой хромосомы строго специфично. Вскоре стало ясно, что очень сходный рисунок сегментации хромосом можно получить и с помощью красителя Гимза, дополнив окрашивание некоторыми приемами. Впоследствии при разных способах обработки хромосом были обнаружены разные типы сегментов.
    На Парижской конференции по стандартизации и номенклатуре хромосом человека (1971) все полученные к тому времени данные по дифференциальному окрашиванию хромосом были сопоставлены и оказалось, что все методы в принципе выявляют одни и те же структуры, но каждый специфичен в отношении определенных сегментов. И обозначать различные типы сегментов решили по методам, с помощью которых они выявляются.
    Q – сегменты – флуоресцирующие после окраски акрихин-ипритом;
    G – сегменты (Гимза) – выявляются при окрашивании красителем Гимза в сочетании с дополнительными процедурами; Q и G сегменты идентичны, но в большинстве лабораторий предпочитают этот метод, т.к. он не требует использования флуоресцентного микроскопа и эти препараты дольше хранятся; однако, только с помощью Q-метода можно идентифицировать Y-хромосому человека даже в интерфазном ядре;
    R – сегменты – окрашиваются после контролируемой тепловой денатурации, располагаются между Q и G – сегментами;
    С – сегменты – конститутивный гетерохроматин, располагается в прицентромерных районах обоих плечей хромосомы;
    Т – сегменты – расположены в теломерных (концевых) районах хромосом.
    Итак, информация, полученная в результате анализа дифференциально окрашенных хромосом, позволяет представить идиограмму хромосом человека следующим образом:
    Группа А, 1-3 хромосомы – большие метацентрические и субметацентрические хромосомы; 1-ая – самая большая метацентрическая, центромерный индекс (ЦИ) 48 – 49%, в длинном плече вблизи центромеры часто обнаруживается вторичная перетяжка; вторая самая большая субметацентрическая ЦИ 38-40%; 3-я -почти на 20% короче 1 -ой, ЦИ 45-46%, метацентрическая.
    Группа В, 4 и 5 хромосомы – большие субметацентрические. ЦИ 24-30%, без дифференциального окрашивания друг от друга не отличаются.
    Группа С, 6-12 хромосомы и Х-хромосома – средние Субметацентрические хромосомы 6, 7, 8,11 и 12 – относительно субметацентрические, ЦИ – 27-35; 11 и 12 обнаруживают очень сходный рисунок сегментации, однако 11-я хромосома более метацентрическая; в 9-й в длинном плече часто обнаруживают вторичную перетяжку, которая не окрашивается ни акрихином, ни красителем Гимза; Х-хромосома значительно варьирует по длине, в целом сходна с самыми длинными из С-группы, ЦИ – 40,12+2,12, отличить от других при стандартном окрашивании очень трудно.
    Группа D, 13-15 хромосомы – акроцентрические, ЦИ около 15 -наименьший в кариотипе человека, все они могут иметь вторичную перетяжку на коротком плече или не иметь, а следовательно, иметь спутники или не иметь, спутники могут быть очень большими, а иногда двойными; короткие плечи этих хромосом содержат ядрышковый организатор.
    Группа Е, 16-18 хромосомы – относительно короткие метацентрические и субметацентрические; 16 – ЦИ – около 40, длина вариабельна, в длинном плече в 10% случаев выявляется вторичная перетяжка; 17-я, ЦИ -31; 18-ая хромосома на 5 -10%короче17,ЦИ-26.
    Группа F, 19, 20 хромосомы – мелкие метацентрические, ЦИ – 36-46, при стандартной окраске выглядят одинаково, при дифференциальной – резко отличаются.
    Группа G, 21, 22, Y-хромосомы – мелкие акроцентрические, ЦИ – 13-33; 21 и 22-ая могут иметь спутники, короткие плечи имеют ядрышковый организатор; Y-хромосома обычно (но не всегда) больше, хроматиды ее длинного плеча, как правило, лежат параллельно одна другой, а у 21 и 22 – ой хромосомы они чаще образуют широкий угол; спутники в Y-хромосоме отсутствуют, ЦИ от 0 до 26. В интерфазных ядрах дистальный участок длинного плеча при окрашивании акрихин-ипритом сильно флуоресцирует и выявляется как яркое пятно, которое называется Y-хроматин.
    В соответствии с Парижской номенклатурой в хромосомах идиограммы показан рисунок сегментации (G – Q , R – сегменты) – позитивные светлые G (они же Q) сегменты, негативные темные – R, районы с варьирующей окраской заштриховываются. Латинскими буквами р и q обозначаются соответственно короткое и длинное плечо, в каждом плече выделяются районы, обозначенные арабскими цифрами, районы нумеруются от центромеры к теломерным участкам хромосомы. А уже внутри района выделяются сегменты (англ. bands), обозначенные арабскими цифрами по такому же принципу, т.е. сегмент имеет свой символ, например, 1 q 32 – второй сегмент третьего района в длинном плече 1 -ой хромосомы (при чтении справа налево).
    Генетика — наука, изучающая закономерности и материальные основы наследственности и изменчивости организмов, а также механизмы эволюции живого.
    Основные этапы развития
    Первый этап ознаменовался открытием Г. Менделем (1865) дискретности (делимости) наследственных факторов и разработкой гибридологического метода, изучения наследственности, т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства. Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и при знаки организма развиваются под контролем наследственных факторов (генов), которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, не растворяются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга.
    Значение открытий Г. Менделя оценили после того, как его законы были вновь переоткрыты в 1900 г. тремя биологами независимо друг от друга: де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. Результаты гибридизации, полученные в первое-I десятилетие XX в. на различных растениях и животных, полностью подтвердили менделевские законы наследования признаков и показали их универсальный характер по отношению ко всем организмам, размножающимся половым путем. Закономерности наследования признаков в этот период изучались на уровне целостного организма (горох, кукуруза, мак, фасоль, кролик, мышь и др.).
    Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена — величайшего открытия естествознания XX в., а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии. В 1901 —1903 гг. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики.
    Важное значение имели работы датского ботаника В. Иоганнсена, который изучал закономерности наследования на чистых линиях фасоли. Он сформулировал также понятие “популяциям (группа организмов одного вида, обитающих и размножающихся на ограниченной территории), предложил называть менделевские “наследственные факторы” словом ген, дал определения понятий “генотип” и “фенотип”.
    Второй этап характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне (питоге-нетика). Т. Бовери (1902—1907), У. Сэттон и Э. Вильсон (1902—1907) установили взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз). Развитие учения о клетке привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены, контролирующие те или иные признаки, не что иное, как участки хромосом. Это послужило важной предпосылкой утверждения хромосомной теории наследственности. Решающее значение в ее обосновании имели исследования, проведенные на мушках дрозофилах американским генетиком Т. Г. Морганом и его сотрудниками (1910—1911). Ими установлено, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке, образуя группы сцепления. Число групп сцепления генов соответствует числу пар гомологичных хромосом, и гены одной группы сцепления могут перекомбинироваться в процессе мейоза благодаря явлению кроссинго-вера, что лежит в основе одной из форм наследственной комбинативной изменчивости организмов. Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.
    Третий этап в развитии генетики отражает достижения молекулярной биологии и связан с использованием методов и принципов точных наук — физики, химии, математики, биофизики и др.—в изучении явлений жизни на уровне молекул. Объектами генетических исследований стали грибы, бактерии, вирусы. На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория “один ген — один фермент” (Дж. Бидл и Э. Татум, 1940): каждый ген контролирует синтез одного фермента; фермент в свою очередь контролирует одну реакцию из целого ряда биохимических превращений, лежащих в основе проявления внешнего или внутреннего признака организма. Эта теория сыграла важную роль в выяснении физической природы гена как элемента наследственной информации.
    В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон, опираясь на результаты опытов генетиков и биохимиков и на данные рентгеноструктурного анализа, создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали. Предложенная ими модель ДНК хорошо согласуется с биологической функцией этого соединения: способностью к самоудвоению генетического материала и устойчивому сохранению его в поколениях — от клетки к клетке. Эти свойства молекул ДНК объяснили и молекулярный механизм изменчивости: любые отклонения от исходной структуры гена, ошибки самоудвоения генетического материала ДНК, однажды возникнув, в дальнейшем точно и устойчиво воспроизводятся в дочерних нитях ДНК. В последующее десятилетие эти положения были экспериментально подтверждены: уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и механизм его действия в процессе синтеза белка в клетке. Кроме того, были найдены методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов — продуцентов антибиотиков, аминокислот.
    В последнее десятилетие возникло новое направление в молекулярной генетике —генная инженерия — система приемов, позволяющих биологу конструировать искусственные генетические системы. Генная инженерия основывается на универсальности генетического кода: триплеты нуклеотидов ДНК программируют включение аминокислот в белковые молекулы всех организмов — человека, животных, растений, бактерий, вирусов. Благодаря этому можно синтезировать новый ген или выделить его из одной бактерии и ввести его в генетический аппарат другой бактерии, лишенной такого гена.
    Таким образом, третий, современный этап развития генетики открыл огромные перспективы направленного вмешательства в явления наследственности и селекции растительных и животных организмов, выявил важную роль генетики в медицине, в частности, в изучении закономерностей наследственных болезней и физических аномалий человека.
    Наследственность – всеобщее свойство живого в виде способности организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение.
    Изменчивость – свойство прямо противоположное наследственности – способность организмов приобретать новые признаки и свойства в процес-се индивидуального развития организмов (онтогенеза).
    Аллельные (аллеломорфные) гены –гены, определяющие развитие альтернативных признаков.
    Гомозигота –организм, у которого в гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены.
    Гетерозигота –организм, у которого в гомологичных хромосомах находятся различные аллельные гены.
    Доминантный признак — признак, проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий.
    Рецессивный признак — признак, не проявляющийся у гетерозиготных особей вследствие подавления проявления рецессивного аллеля.
    Альтернативные признаки – это взаимоисключающие дискретные признаки, которые обычно не могут присутствовать у организма одновременно.
    Генотип – это система взаимодействующих генов.
    Фенотип – совокупность биологических свойств и признаков организма, сложившаяся в процессе его индивидуального развития.
    Менделирующие признаки –признак, наследующиеся по законам Менделя.
    Для постановки эксперимента при изучении наследования признаков, Г. Менделем был разработан метод гибридологического анализа. Вот ос-новные его свойства:
    1) в скрещивании участвуют организмы, принадлежащие к одному виду;
    2) изучаемые признаки должны быть взаимоисключающими или контрастными (альтернативными);
    3) исходные родительские формы должны быть «чистыми линиями» (гомозиготами) по изучаемым признакам;
    4) при изучении закономерностей наследования, необходимо начинать работу с анализа минимума количества признаков, постепенно усложняя эксперимент: родительские особи должны отличаться по одной паре альтернативных признаков > двум парам > небольшому числу пар альтернативных признаков;
    5) проводить индивидуальный анализ потомства и при наличии расщепления в поколении необходимо проводить статистический анализ;
    6) изучение закономерностей наследования проводится на протяжении нескольких поколений.
    Таким образом, гибридологический анализ – это система скрещиваний, позволяющая проследить в ряду поколений характер наследования признаков и выявить новообразования.
    Моногибидное скрещивание – родительские особи, взятые для скре-щивания, отличаются одной парой альтернативных признаков.
    Дигибридное скрещивание – организмы, взятые для скрещивания, отличаются двумя парами альтернативных признаков.
    Анализирующее скрещивание проводится с целью установления ге-нотипа исследуемой особи. Для этого исследуемую особь (?) скрещивают с рецессивной гомозиготой (аа).
    Если в F1 наблюдается расщепление 1:1, то исследуемая особь является по генотипу гетерозиготой – Аа.
    Если в F1 наблюдается единообразие, то исследуемая особь является по генотипу гомозиготой – АА или аа
    1 закон – «Закон единообразия гибридов первого поколения»
    При скрещивании родительских особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все гибриды (потомки) первого поколения (F1) будут единообразны как по генотипу, так и по фенотипу.
    Условные обозначе-ния:
    А – желтая окраска семян;
    а – зеленая окраска
    желтые зеленые
    P: + AA x > aa
    G: Aa
    F1: Aa – 100% желтые
    Гетерозиготы
    2 закон – «Закон расщепления»
    В ходе дальнейшего скрещивания гибридов первого поколения, во вто-ром поколении (F2) наблюдается расщепление по генотипу 1:2:1, по феноти-пу 3:1.
    Условные обозначе-ния:
    А – желтая окраска семян;
    а – зеленая окраска
    желтые желтые
    P (F1): +Aаx>Аa
    G: A, а А, a
    желтые зеленые
    F2: АА, Aa, Aa, аa
    25% 50% 25%
    Цитологические основы выполнения закона расщепления заключаются в том, что в процессе мейоза во время гаметогенеза гомологичные хромосомы, несущие гены исследуемого признака, расходятся в разные половые клетки, унося с собой либо отцовский аллель, либо материнский. В исходной диплоидной материнской клетке (2n) в первом делении мейоза в дочерние клетки расходятся пары гомологичных хромосом, а во втором – хроматиды. В результате мейоза образуются гаплоидные клетки, несущие по одной копии гена каждой хромосомы.
    В конце мейоза образуются четыре клетки, две из которых несут отцовскую копию хромосомы, а две – материнскую (рис. 5). Значит, каждая гамета несёт только одну копию данного гена, то есть может содержать лишь один аллель данного гена. Это положение получило название принципа чистоты гамет. Таким образом, цитологической основой закона расщепления является мейоз, гаплоидность и принцип чистоты гамет, а также случайное объединение наследственного материала в зиготе при оплодотворении.
    Сам Г. Мендель на основе анализа своих скрещиваний выдвинул гипотезу о том, что рецессивные задатки не исчезают в гетерозиготном организме, а остаются неизменными и вновь проявляются при встрече с такими же рецессивными задатками в последующих поколениях или в анализирующих скрещиваниях.
    Позднее У. Бетсон, исходя из этого феномена, сформулировал правило «чистоты гамет», согласно которому наследственные задатки не смешиваются в гетерозиготном организме и расходятся “чистыми” при образовании гамет (в гамету попадает по одному фактору наследственности (аллелю) каждого типа).
    Таким образом, у гибридов (гетерозиготных особей) примерно 50% половых клеток несут только доминантный ген (А), остальные – только рецессивный (а). Встреча и слияние двух половых клеток происходит на основании случайности. Каким же окажется потомство двух таких гибридов? Очевидно, что по теории вероятности половина потомства окажется гетерозиготной (Аа и Аа), а половина – гомозиготной (АА и аа). Но только четверть потомства, несущая гены аа, проявит рецессивный признак. Отсюда и открытое Менделем соотношение “три к одному”.

  13. Agamaril Ответить

    Метафазная хромосома состоит из двух соединенных центромерой сестринских хроматид, каждая из которых содержит одну молекулу ДНП, уложенную в виде суперспирали. При спирализа-ции участки эу- и гетерохроматина укладываются закономерным образом, так что на протяжении хроматид образуются чередующиеся поперечные полосы. Их выявляют при помощи специальных окрасок. Поверхность хромосом покрыта различными молекулами, главным образом, рибонуклеопротеинами (РНП). В соматических клетках имеются по две копии каждой хромосомы, их называют гомологичными. Они одинаковы по длине, форме, строению, расположению полос, несут одни и те же гены, которые локализованы одинаково. Гомологичные хромосомы могут различаться аллелями генов, содержащихся в них. Ген – это участок молекулы ДНК, на котором синтезируется активная молекула РНК. Гены, входящие в состав хромосом человека, могут содержать до двух млн пар нуклеотидов.
    Деспирализованные активные участки хромосом не видны под микроскопом. Лишь слабая гомогенная базофилия нуклеоплазмы указывает на присутствие ДНК; их можно выявить также гистохимическими методами. Такие участки относят к эухроматину. Неактивные сильно спирализованные комплексы ДНК и высокомолекулярных белков выделяются при окрасках в виде глыбок гетерохроматина. Хромосомы фиксированы на внутренней поверхности кариотеки к ядерной ламине.
    Хромосомы в функционирующей клетке обеспечивают синтез РНК, необходимых для последующего синтеза белков. При этом осуществляется считывание генетической информации – ее транскрипция. Не вся хромосома принимает в ней непосредственное участие.
    Разные участки хромосом обеспечивают синтез различных РНК. Особенно выделяются участки, синтезирующие рибосомные РНК (рРНК); ими обладают не все хромосомы. Эти участки называют ядрышковыми организаторами. Ядрышковые организаторы образуют петли. Верхушки петель разных хромосом тяготеют друг к другу и встречаются вместе. Таким образом формируется структура ядра, именуемая ядрышком (рис. 20). В нем различают три компонента: слабоокрашенный компонент соответствует петлям хромосом, фибриллярный – транскрибированной рРНК и глобулярный – предшественникам рибосом.
    Хромосомы являются ведущими компонентами клетки, регулирующими все обменные процессы: любые метаболические реакции возможны только с участием ферментов, ферменты же всегда белки, белки синтезируются только с участием РНК.
    Вместе с тем хромосомы являются и хранителями наследственных свойств организма. Именно последовательность нуклеоти-дов в цепях ДНК определяет генетический код.

  14. Destroy_ST Ответить

    Идиограмма
    –
    это систематизированный кариотпп. в
    котором хромосомы располагаются по
    мере убывания их величины. Точно
    расположить хромосомы по величине
    удается далеко не всегда, так как
    некоторые пары хромосом имеют близкие
    размеры. Поэтому в 1960 г. была предложена
    Денверская
    классификация
    хромосом, которая
    помимо размеров хромосом учитывает их
    форму, положение центромеры и наличие
    вторичных перетяжек и спутников. 23 пары
    хромосом человека разбили на 7 групп
    от А до G.
    Важным параметром является центромерный
    индекс (ЦИ).
    который отражает отношение (в %) длины
    короткого плеча к длине всей хромосомы.
    К
    группе
    А относят
    1-3 пары хромосомы. Это большие,
    метацентрические и субметацентрпческие
    хромосомы, их центромерный индекс от
    38 до 49.
    Группа
    В (4
    п 5 пары). Это большие субметацентрпческие
    хромосомы. ЦИ 24-30.
    Группа
    С
    (6-12 пары). Хромосомы среднего размера,
    субметацентрпческие, ЦИ 27-35. К этой
    группе относят и Х-хромосому.
    Группа
    D
    (13-15
    пары). Хромосомы акроцентрнческне,
    сильно отличаются от всех других
    хромосом человека, ЦИ около 15.
    Группа
    Е (16-18
    пары). Относительно короткие,
    метацентрические или субметацентрпческие.
    ЦИ 26 – 40.
    Группа
    F
    (19-20
    пары): две короткие, субметацентрпческие
    хромосомы. ЦИ 36-46.
    Группа
    G
    (21 и 22 пары): это маленькие акроцентрнческне
    хромосомы. ЦИ 13-33. К этой группе относят
    и Y-хромосому.
    В
    основе Парижской
    классификации хромосом
    человека (1971
    г.) лежат методы специальной дифференциальной
    их окраски, при которой в каждой хромосоме
    выявляется характерный только для нее
    порядок чередования поперечных светлых
    и темных сегментов.
    Различные
    типы сегментов обозначают по методам,
    с помощью которых они выявляются
    наиболее четко. Например. Q-сегменты
    – это участки хромосом, флюоресцирующие
    после окрашивания акрихин-ипритом;
    G-сегменты
    выявляются при окрашивании красителем
    Гимза (Q-
    и G-сегменты
    идентичны); R-сегменты
    окрашиваются после контролируемой
    тепловой денатурации и т.д. Данные
    методы позволяют четко дифференцировать
    хромосомы человека внутри групп.
    Короткое
    плечо хромосом обозначают латинской
    буквой р.
    а
    длинное -q.
    Каждое
    плечо хромосомы разделяют на районы,
    нумеруемые по порядку от центромеры к
    теломере. В некоторых коротких плечах
    выделяют один такой район, а в других
    (длинных) – до четырех. Полосы внутри
    районов нумеруются
    по
    порядку от центромеры. Если локализация
    гена точно известна, для ее обозначения
    используют индекс полосы. Например,
    локализация гена, кодирующего эстеразу
    D.
    обозначается 1 Зр 14 – четвертая полоса
    первого района короткого плеча
    тринадцатой хромосомы. Локализация
    генов не всегда известна до полосы.
    Так, расположение гена ретинобластомы
    обозначают 13q,
    что означает локализацию его в длинном
    плече тринадцатой хромосомы.
    Кариотип
    —
    диплоидный
    набор хромосом, свойственный соматическим
    клеткам организмов данного вида,
    являющийся видоспецифическим признаком
    и характеризующийся определенным
    числом, строением и генетическим
    составом
    Хромосом.
    Если число хромосом в гаплоидном наборе
    половых клеток обозначить п,
    то
    общая формула кариотипа будет выглядеть
    как 2п,
    где
    значение п
    различно
    у разных видов. Являясь видовой
    характеристикой организмов, кариотип
    может отличаться у отдельных особей
    некоторыми частными особенностями.
    Например, у представителей разного
    пола, имеются в основном одинаковые
    пары хромосом (    аутосомы),
    но
    их кариотипы отличаются по одной паре
    хромосом (гетерохромосомы,
    или
    половые
    хромосомы    ).
    2.
    ХРОМОСОМНЫЕ
    БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА. РПИМЕРЫ, МЕХАНИЗМЫ
    ВОЗНИКНОВЕНИЯ, МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ И
    ЛЕЧЕНИЯ.
    Хромосомными
    болезнями (хромосомными синдромами)
    называются комплексы множественных
    врожденных пороков развития, вызываемых
    числовыми (геномные мутации) или
    структурными (хромосомные аберрации)
    изменениями хромосом, видимыми в
    световой микроскоп.
    Хромосомные
    аберрации и изменения количества
    хромосом, как и генные мутации, могут
    возникать на разных этапах развития
    организма. Если они возникают в гаметах
    родителей, то аномалия будет наблюдаться
    во всех клетках развивающегося организма
    (полный мутант). Если аномалия возникает
    в процессе эмбрионального развития
    при дроблении зиготы, кариотип плода
    будет мозаичным. Мозаичные организмы
    могут содержать несколько (2, 3, 4 и более)
    клеточных клонов с различными
    кари-отипами. Это явление может
    сопровождаться мозаицизмом во всех
    либо в отдельных органах и системах.
    При незначительном количестве аномальных
    клеток фенотипические проявления могут
    не обнаруживаться.
    Этиологическими
    факторами хромосомной патологии
    являются все виды хромосомных мутаций
    (хромосомные аберрации) и некоторые
    геномные мутации (изменения числа
    хромосом). У человека встречаются только
    3 типа геномных мутаций: тетра-плоидия,
    триплоидия и анеуплоидия. Из всех
    вариантов анеу-плоидий встречаются
    только трисомии по аутосомам, полисо-мии
    по половым хромосомам (три-, тетра- и
    пентасомии), а из моносомий – только
    моносомия X.
    У
    человека обнаружены все типы хромосомных
    мутаций: де-леции, дупликации, инверсии
    и транслокации. Делеция (нехватка
    участка) в одной из гомологичных хромосом
    означает частичную моносомию по этому
    участку, а дупликация (удвоение участка)
    – частичную трисомию.
    Если
    транслокация (перенос части хромосомы
    с одной на другую) является реципрокной
    (взаимной) без потери участков вовлеченных
    в нее хромосом, то она называется
    сбалансированной. Она, как и инверсия
    (поворот участка хромосомы на 180°), не
    проявляется у носителя фенотипически,
    так как при этом сохраняется баланс
    генов. Однако в процессе кросинговера
    у носителей сбалансированных транслокаций
    и инверсий могут образовываться
    несбалансированные гаметы, то есть
    гаметы с частичной дисомией, или с
    частичной нулисомией, или с обеими
    аномалиями в разных участках. В норме
    каждая гамета моносомна (гаплоидный
    набор хромосом). При потере двумя
    акро-центрическими хромосомами коротких
    плеч и соединении их центромерами может
    образовываться одна метацентрическая
    хромосома. Такие транслокации называются
    робертсоновскими. При концевых делециях
    обоих плеч хромосомы (делеции тело-меров)
    образуется кольцевая хромосома. У
    индивида, унаследовавшего такие
    измененные хромосомы от одного из
    родителей, будет частичная моносомия
    по одному или двум концевым участкам
    хромосомы. Иногда может происходить
    поперечный, а не продольный, как обычно,
    разрыв хроматид в области центромер.
    В этом случае образуются изохромосомы,
    представляющие собой зеркальное
    отображение двух одинаковых плеч
    (длинных или коротких). Наличие у индивида
    изохромосом проявляется фенотипически,
    так как имеют место одновременно и
    частичная моносомия (по отсутствующему
    плечу), и частичная трисомия (по
    присутствующему плечу).
    Хромосомные
    болезни у новорожденных детей встречаются
    с частотой примерно 2,4 случая на 1000
    родившихся. Большинство хромосомных
    аномалий (полиплоидии, гаплоидии,
    трисомии по крупным хромосомам,
    моносомий) несовместимы с жизнью –
    эмбрионы и плоды элиминируются из
    организма матери в основном в ранние
    сроки беременности.
    Хромосомные
    аномалии возникают и в соматических
    клетках с частотой около 2%. В норме
    такие клетки элиминируются иммунной
    системой, если они проявляют себя
    чужеродно. Однако в некоторых случаях
    (активация онкогенов) хромосомные
    аномалии могут быть причиной
    злокачественного роста. Например,
    транслокация между 9-й и 22-й хромосомами
    вызывает миелолейкоз.
    Патогенез
    хромосомных болезней еще не ясен.
    Специфические эффекты связаны с
    изменением числа структурных генов,
    кодирующих синтез специфических белков
    (увеличение при три-сомиях и уменьшение
    при моносомиях). Полуспецифические
    эффекты при хромосомных болезнях могут
    быть обусловлены изменением числа
    генов, представленных и в норме
    многочисленными копиями (гены тРНК,
    рРНК, гистоновых и рибосом-ных белков
    и т. п.). Неспецифические эффекты
    хромосомных аномалий связывают с
    содержанием гетерохроматина, играющего
    важную роль в делении клеток, их росте
    и других физиологических процессах.
    Общим
    для всех форм хромосомных болезней
    является множественность поражения.
    Это черепно-лицевые поражения, врожденные
    пороки развития систем органов,
    замедленные внутриутробные и постнатальные
    рост и развитие, отставание в психическом
    развитии, нарушения функций нервной,
    иммунной и эндокринной систем.
    Наиболее
    часто у человека встречаются трисомии
    по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом. Синдром
    (болезнь) Дауна (СД) – синдром трисомии
    21
    – самая частая форма хромосомной
    патологии у человека
    Синдром
    Патау (СП) – синдром трисомии 13.
    При СП наблюдаются тяжелые врожденные
    пороки. Дети с синдромом Патау рождаются
    с массой тела ниже нормы (2500 г). У них
    выявляются умеренная микроцефалия,
    нарушение развития различных отделов
    ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные
    глазные щели, расстояние между которыми
    уменьшено, микрофтальмия и колобома,
    помутнение роговицы, запавшая переносица,
    широкое основание носа, деформированные
    ушные раковины, расщелина верхней губы
    и нёба, полидактилия, флексорное
    положение кистей, короткая шея. У 80%
    новорожденных встречаются пороки
    развития сердца: дефекты межжелудочковой
    и межпредсердной перегородок, транспозиции
    сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные
    изменения поджелудочной железы,
    добавочные селезенки, эмбриональная
    пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют
    повышенную дольчатость и кисты в
    корковом слое, выявляются пороки
    развития половых органов. Для СП
    характерна задержка умственного
    развития.
    Синдром
    Эдвардса (СЭ)- синдром трисомии 18.
    Нижняя
    челюсть и ротовое отверстие маленькие.
    Глазные щели узкие и короткие. Ушные
    раковины деформированы и в подавляющем
    большинстве случаев расположены низко,
    несколько вытянуты в горизонтальной
    плоскости. Мочка, а часто и козелок
    отсутствуют. Наружный слуховой проход
    сужен, иногда отсутствует. Грудина
    короткая, из-за чего межреберные
    промежутки уменьшены и грудная клетка
    шире и короче нормальной. В 80% случаев
    наблюдается аномальное развитие стопы.
    Аномалии
    сочетания половых хромосом.
    Пол
    будущего ребенка определяется в момент
    оплодотворения в зависимости от
    сочетания половых хромосом (XX – женский
    организм, XY – мужской).
    При
    нарушении течения митоза могут
    образовываться необычные особи –
    гинандроморфы. Содержание половых
    хромосом в разных клетках таких особей
    может быть разное (мо-заицизм). У человека
    могут быть разные случаи мозаицизма:
    ХХ/ХХХ, XY/XXY, ХО/ХХХ, XO/XXY и др. Степень
    клинического проявления зависит от
    количества мозаичных клеток – чем их
    больше, тем сильнее проявление.
    ХО-
    синдром Шерешевского-Тернера (моносомия
    X).
    XXY
    и XXXY- синдром
    Клайнфелтера.
    YO
    и 00- зиготы
    нежизнеспособны.
    Y-хромо-сом:
    XYY, XXYY и др. При этом больные имеют
    признаки синдрома Клайнфелтера
    Синдромы
    частичных анеуплоидий.:
    Синдром
    трисомий по короткому плечу 9-й хромосомы
    (9р+) – наиболее частая форма частичных
    трисомий
    Синдром
    Вольфа-Хиршхорна (4р-)
    обусловлен делецией короткого плеча
    хромосомы 4.
    Синдром
    кошачьего крика (5р-)
    обусловлен делецией короткого плеча
    5-й хромосомы.
    Синдром
    Орбели (13q-)
    обусловлен делецией длинного плеча
    13-й хромосомы, сегментов 13q22-q31.
    Синдром
    Прадера-Вилли- делеция хромосомы 15    ,
    синдром
    Шерешевского-Тернера     —
    отсутствие одной Х-хромосомы у женщин
    (45 ХО)
    Лечение
    1. Ди­е­то­те­рапия:
    ис­клю­че­ние или ­до­бав­ле­ние
    опре­де­лён­ных веществ в раци­он.
    При­ме­ром могут служить ди­е­ты:
    при га­лак­то­земии,
    при фе­нил­ке­то­ну­рии,
    при гли­ко­ге­но­зах и т.
    д.
    2.
    Возмеще­ние не син­те­зи­ру­емых
    в орга­низме веществ, так
    на­зы­ва­емая за­ме­сти­тель­ная
    те­рапия.
    При са­хар­ном
    диа­бе­те ис­поль­зуют ин­су­лин.
    Из­вест­ны и другие
    при­ме­ры за­ме­сти­тель­ной
    те­рапии:
    вве­де­ние ан­ти­ге­мофиль­ного гло­бу­ли­на
    при ге­мофи­лии, гамма-гло­бу­ли­на при имму­но­дефицит­ных
    со­сто­я­ни­ях и др.
    3.
    Уда­ле­ние ток­си­че­ских
    про­дук­тов обме­на из орга­низма.
    Ха­рак­тер­ным при­ме­ром
    может служить
    выве­де­ние ме­ди при гепа­то­лен­ти­ку­ляр­ной деге­не­рации
    с помощью пе­ницил­лами­на,
    сульфи­да ка­лияи других
    препа­ра­тов.
    4.
    Ме­диеоме­тоз­ное воз­действие,
    ос­нов­ная за­да­ча ко­то­рого
    ока­зать вли­я­ние
    на ме­ха­низмы син­те­зафермен­тов.
    Напри­мер, на­зна­че­ние бар­би­ту­ра­тов при бо­лез­ни
    Криг­ле­ра – Найа­ра
    спо­соб­ству­ет ин­дукции син­те­за фермен­та глю­ко­ро­нил-тран­сфе­ра­зы.
    Витамин В6
    ак­ти­ви­зи­ру­ет фермент ци­ста­ти­о­нин­син­те­та­зу
    и об­ла­да­ет ле­чеб­ным
    действи­ем при гомоци­сти­ну­рии
    5.
    Ис­клю­че­ние из упо­треб­ле­ния
    ле­карств, как,
    напри­мер, бар­би­ту­ра­тов при порфи­рии, сульфа­ни­л­ами­дов при глю­ко­зо-6-фосфат­дегид­ро­ге­на­зы.
    6.
    Хи­рурги­че­ское ле­че­ние.
    Преж­де все­го это от­но­сит­ся
    к но­вым ме­то­дам пла­сти­че­ской
    и вос­ста­но­ви­тель­ной
    хи­рургии (врож­дён­ные
    по­ро­ки серд­ца и со­су­дов, расщеп­ле­ние гу­бы
    и нё­ба,
    раз­лич­ные кост­ные дефек­ты и деформации).
    3.

    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И СРЕДОВЫЕ МЕХАНИЗМЫ
    ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА
    Пол-
    совокупность признаков и свойств
    организма, обеспечивающих воспроизведение
    потомства и передачу наследственной
    информации следующему поколению с
    помощью образования гамет.
    Первичные
    половые признаки-    это
    все особенности организма, которые
    обеспечивают образование гамет и их
    соединение в процессе оплодотворения:
    1)половые железы (гонады). 2) внутренние
    наружные половые органы.
    Вторичные
    половые признаки –     это
    те особенности организма, которые прямо
    не связаны с гаметогенезом, спариванием,
    и оплодотворением, однако играют
    существенную роль в половом размножению,
    как правило на формирование таких
    признаков влияют половые гормоны
    (особенности строения скелета, особенности
    развития мускулатуры, формирование
    молочных желез, характер оволосения)
    по
    женскому типу
    – отуствсвие роста волос на лице, рост
    волос на лобке в виде треугольнки,
    вершиной вниз.
    по
    мужскому типу –     рост
    волос на лице и рост волос на лобке в
    виде треугольника вершиной вверх.
    Механизмы
    определения пола
    1)Хромосомный
    метод –
    в этом случае половая принадлежность
    особи определяется при оплодотворении
    и зависит от кариотипа
    по
    сочетанию половых хромосом –
    А)ХХ-
    самки
    ХУ
    – самцы у млекопитающих рыб, большинство
    двукрылых насекомых
    Б)ХУ-
    самки
    ХХ-
    самцы у птиц, большинство рептилий, и
    бабочки
    По
    количество половых хромосом
    А)
    самки ХХ
    Самцы
    Х0 – циклопы дафнии кузнечики клопы
    Б)
    самки Х0
    Самцы
    ХХ – лягушки и ящерицы
    По
    балансу
    между половыми хромосомами и аутосомами.
    Механизм работает в том случае когда
    у-хромосома является пассивной и не
    несет генов , влияющих на развитие пола.
    (Дрозовила 2ХХ:2А – самка, 1Х:2А-0,5 Самец)
    по
    плоидности организма:
    пчелы и муравьи, диплоидные – самки,
    гаплоидные самцы, Самцы образуются в
    результате партеногенеза.
    2)
    ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕХАНИЗМ     –
    они срабатывают в тех случаях, когда
    отдельные гены интенсивно влияют на
    формирование пола.
    У
    человека пример – синдром тестикулярной
    феминизации.
    3)
    СРЕДОВЫЕ ФАКТОРЫ
    – влияние окружающей среды на формирование
    пола, у подавляющего большинства
    организмов окружающая среда не виляет
    на развитие пола.
    Переопределение
    пола (истинное переопределение пола)
    возможно только в том случае, когда
    организм сохраняет потенциал для
    дифференцировки как в сторону женского
    пола, так и в сторону мужского пола
    (бисексуальный пол).
    Пример
    изменения пола – червь рода Бонеллиа(на
    самке и на дне)., рыбки рода лаброидесм(смерт
    самца), моллюски рода
    крепидула(возраст),Аллигаторы, (t-
    высокая – самцы, низкая самки.)
    У
    человека пол определяется в момент
    оплодотворение, по сочетанию половых
    хромосом, поэтому у человека истинное
    переопределение пола невозможно.
    У
    высших организмов значение среды в
    определении признаков пола, как правило,
    невелико. Вместе с тем даже для них
    известны примеры, когда в определенных
    условиях развития происходило
    переопределение
    пола     на
    противоположный, несмотря на имеющуюся
    комбинацию хромосом в зиготе.
    Возможность
    переопределения пола обусловлена тем,
    что первичные закладки гонад у эмбрионов
    всех животных изначально бисексуальны.
    В процессе онтогенеза происходит выбор
    направления развития закладки в сторону
    признаков одного пола, включая
    дифференцировку половых желез,
    формирование половых путей и вторичных
    половых признаков. Первостепенная роль
    в развитии мужского или женского
    фенотипа принадлежит гормонам, образуемым
    гонадами.

    (Гонада — орган у животных и человека,
    производящий     гаметы.Женские гонады
    называются      яичниками, мужские— семенниками.)
    Ведущим
    началом в дифференцировке пола являются
    гены, контролирующие уровень мужских
    и женских половых гормонов. Соотношение
    этих гормонов в организме является
    особенно важным для формирования и
    поддержания соответствующих признаков.
    Так как у млекопитающих и человека
    дифференцировка пола начинается очень
    рано, то полное переопределение пола
    в эмбриогенезе у них невозможно.
    Известны, однако, случаи, в частности
    у крупного рогатого скота, когда в
    разнополых двойнях рождались бесплодная
    телочка — интерсекс (фри-мартин) — и
    бычок. Это происходит потому, что клетки
    семенников мужского эмбриона начинают
    синтез соответствующего гормона раньше,
    чем клетки яичников эмбриона женского
    пола, оказывая на организм последнего
    маскулинизирующее
    действие, вплоть до формирования половых
    органов мужского типа.
    У
    человека угнетение эндокринной функции
    яичников, наступающее после прекращения
    гаметогенеза (в определенном возрасте
    у женщин), приводит к появлению некоторых
    вторичных признаков мужского пола,
    например росту волос на лице.
    Искусственное
    изменение условий развития организмов
    в эксперименте приводит у некоторых
    видов к полному переопределению пола,
    вплоть до появления способности
    образовывать гаметы противоположного
    пола (некоторые виды амфибий, рыб, птиц).
    Например, кормление мальков самцов
    аквариумных рыбок до 8 мес. пищей с
    добавкой эстрогенов превращало их в
    самок, способных к скрещиванию с
    натуральными самцами и образованию
    полноценного потомства. В экспериментах
    на курах удаление половых желез до
    окончания периода полового созревания
    или подсадка гонад противоположного
    пола вели к появлению вторичных признаков
    другого пола: у курицы развивались
    петушиное оперение и
    инстинкты
    петуха, а петух приобретал куриное
    оперение. Исходная генетическая
    конституция, в том числе и по половым
    хромосомам, при этом оставалась прежней.
    Генотип
    особи заключает в себе информацию о
    возможности формирования признаков
    того или иного пола, которая реализуется
    лишь при определенных условиях
    индивидуального развития.
    Изменение
    этих условий может стать причиной
    переопределения признаков пола.
    При
    этом у организмов разных видов
    относительное значение генетических
    и средовых факторов не одинаково: у
    одних видов определяющим фактором
    является среда, у других —наследственная
    программа.

  15. moder Ответить

    Хромосома – компоненты клеточного ядра, носители генов. Они определяют наследственные признаки клеток и организма в целом. В период интерфазы происходит синтез ДНК в результате каждая хромосома удваивается, т.е. имеет 2 одинаковые молекулы ДНК и состоит из 2-х хроматид, которые соединяются между собой в области перетяжки- центромеры, делящую хромосому на 2 плеча. В зависимости от места расположения центромеры различают 3 типа хромосом: метацентрические (равноплечие – с плечами равной или почти равной длины), субметацентрические (неравноплечие – с плечами неравной длины), акроцентрические (палочковидные – с одим длинным и вторым очень коротким, иногда с трудом обнаруживаемым плечом).
    Наследственная информация организма строго упорядочена по отдельным хромосомам. Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом (число, размеры и структура), который называется кариотипом.
    Правило хромосом:
    1. Правило постоянства числа хромосом:
    Каждый вид растений и животных имеет постоянное и определенное число хромосом. Например, у человека 46 хромосом, у голубей 80 хромосом, у мышей 40 хромосом.
    2.Правило парности хромосом:
    Каждая хромосома в соматических клетках (клетки, составляющие тело (сому) многоклеточных организмов и не принимающие участия в половом размножении. Таким образом, это все клетки, кроме гамет). с диплоидным набором (с четным число) 2 n имеет такую же гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но неодинаковую по происхождению: одну – от отца, другую – от матери.
    3.Правило индивидуальности хромосом:
    Негомологичные хромосомы, т.е. из разных пар отличаются размерами и строением.
    Правило непрерывности хромосом.
    Хромосомы способны к размножению – ауторепродукции, т.е. образованию себе подобных.
    Примечание: половых клетках хромосомы непарные и их число в два раза меньше. Они составляют одинарные, или гаплоидный, набор, его обозначают n.
    В ядрах гамет из каждой пары гомологичных хромосом присутствует только одна 1 хромосома. При оплодотворении женских и мужских гамет образуется зигота.
    Все хромосомы подразделяются на аутосомы и половые хромосомы. В соматических клетках присутствует двойной – диплоидный набор хромосом, в половых – гаплоидный (одинарный).
    Функции ядра
    Функция ядра связана с хромосомами.
    6) Хранение генетической информации.
    7) Защита генетической информации от мутагенов.
    8) Синтез ДНК и всех видов РНК
    9) Формирование рибосом.
    10) Деление ядра лежит в основе размножения клеток.

  16. модель_для_сборки Ответить

    Хромосома – это
    уровень организации наследственного
    материала в виде нуклео-протеинового
    комплекса
    Изучение химической
    организации хромосом эукариотических
    клеток показало, что они состоят в
    основном из ДНК и белков, которые образуют
    нуклео-протеиновый комплекс—хроматин.
    Белки составляют
    значительную часть вещества хромосом.
    На их долю приходится около 65% массы
    этих структур. Все хромосомные белки
    разделяются на две группы: гистоны и
    негистоновые белки.
    Гистоны –
    сильноосновные белки, щелочность которых
    обусловлена основными аминокислотами
    – лизином и аргенином.
    Гистоны представлены
    пятью фракциями: HI, Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Все
    гистоны, кроме HI,
    содержатся в клетке высших млекопитающих
    приблизительно в равных количествах.
    HI
    в 2 раза меньше. Синтезируются на полисомах
    цитоплазмы. Являясь положительно
    заряженными основными белками, они
    достаточно прочно соединяются с
    молекулами ДНК, чем препятствуют
    считыванию заключенной в ней биологической
    информации. В этом состоит их регуляторная
    роль. Кроме того, эти белки выполняют
    структурную функцию, обеспечивая
    пространственную организацию ДНК в
    хромосомах.
    Число фракций
    негистоновых
    белков
    превышает 100. Среди них ферменты синтеза
    и процессинга РНК, редупликации и
    репарации ДНК. Кислые белки хромосом
    выполняют также структурную и регуляторную
    роль. Помимо ДНК и белков в составе
    хромосом обнаруживаются также РНК,
    липиды, полисахариды, ионы металлов.
    РНК хромосом
    представлена
    отчасти продуктами транскрипции, еще
    не покинувшими место синтеза. Некоторым
    фракциям свойственна регуляторная
    функция.
    Массовые соотношения
    – ДНК: гистоны: негистоновые белки: РНК:
    липиды — равны 1:1:(0,2—0,5):(0,1—0,15):(0,01—-0,03).
    Другие компоненты встречаются в
    незначительном количестве.

    Морфологические особенности метафазной хромосомы

    В первой половине
    митоза они состоят из двух хроматид,
    соединенных между собой в области
    первичной перетяжки (центромеры
    или кинетохора)
    особым образом организованного участка
    хромосомы, общего для обеих сестринских
    хроматид. Во второй половине митоза
    происходит отделение хроматид друг от
    друга. Из них образуются однонитчатые
    дочерние
    хромосомы,     распределяющиеся
    между дочерними клетками.
    В зависимости от
    места положения центромеры и длины
    плеч, расположенных по обе стороны от
    нее, различают несколько форм хромосом:
    – равноплечие, или
    метацентрические
    (с центромерой посередине),
    – неравноплечие,
    или субметацентрические
    (с центромерой, сдвинутой к одному из
    концов),
    – палочковидные,
    или акроцентрические
    (с центромерой, расположенной практически
    на конце хромосомы),
    – точковые — очень
    небольшие, форму которых трудно
    определить.
    – телоцентрические
    – место первичной перетяжки трудно
    различимо

    Уровни компактизации наследственного материала в хромосоме

    Хроматин в зависимости
    от периода и фазы клеточного цикла
    меняет свою организацию.
    Интерфазную и
    метафазную формы существования хроматина
    расценивают как два полярных варианта
    его структурной организации, связанных
    в митотическом цикле взаимопереходами.
    Нуклеосомная
    нить     – «бусы
    на нитке»
    O 10-11нм
    Этот уровень
    организации хроматина обеспечивается
    четырьмя видами нуклеосомных гистонов:
    Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Они образуют напоминающие
    по форме шайбу белковые тела — коры,
    состоящие
    из восьми молекул (по две молекулы
    каждого вида гистонов).
    Молекула ДНК
    комплектируется с белковыми корами,
    спирально накручиваясь на них. При этом
    в контакте с каждым кором оказывается
    участок ДНК, состоящий из 146 пар нуклеотидов
    (п.н.). Свободные от контакта с белковыми
    телами участки ДНК называют связующими
    или линкерными.
    Они включают
    в среднем 60 п.н.
    Отрезок молекулы
    ДНК длиной 196 п. н. вместе с белковым
    кором составляет нуклеосому.
    Вдоль нуклеосомной
    нити, напоминающей цепочку бус, имеются
    области ДНК, свободные от белковых тел.
    Эти области, расположенные с интервалами
    в несколько тысяч пар нуклеотидов,
    играют важную роль в дальнейшей упаковке
    хроматина, так как содержат нуклеотидные
    последовательности, специфически
    узнаваемые различными негистоновыми
    белками.
    Хроматиновая
    фибрилла     –
    соленоидный (нуклеомерный) уровень
    O 30нм
    Дальнейшая
    компактизация нуклеосомной нити
    обеспечивается пистоном HI, который,
    соединяясь с линкерной ДНК и двумя
    соседними белковыми телами, сближает
    их друг с другом. В результате образуется
    более компактная структура, построенная
    по типу соленоида. Такая хроматиновая
    фибрилла называется также элементарной.
    Хромомерный
    O 300нм
    Связан не с
    дополнительной спирализацией, а
    образованием поперечных петель,
    объединенных с помощью негистоновых
    белков и совпадающих с размерами одного
    репликона.
    Хромонемный
    O 700
    На этом уровне
    происходит сближение петель и еще
    большая компактизация хроматина.
    Образуются
    хромосомные нити, видимые в световой
    микроскоп.
    Хромосомный
    O 1400
    Характерен для
    метафазной хромосомы
    Понятие кариотипа
    и основные правила хромосом
    Кариотип
    —     диплоидный
    набор хромосом, свойственный соматическим
    клеткам организмов данного вида,
    являющийся видоспецифическим признаком
    и характеризующийся определенным
    числом, строением и генетическим составом
    хромосом.
    Являясь видовой
    характеристикой организмов, кариотип
    может отличаться у отдельных особей
    некоторыми частными особенностями.
    Например, у представителей разного
    пола, имеются в основном одинаковые
    пары хромосом (аутосомы),
    но их кариотипы
    отличаются по одной паре хромосом
    (гетерохромосомы,
    или половые
    хромосомы    ).
    Правила хромосом:
    1. Постоянство числа
    хромосом.
    Соматические клетки
    организма каждого вида имеют строго
    определенное число хромосом (у человека
    -46, у кошки- 38, У мушки дрозофилы – 8, у
    собаки -78. у курицы -78).
    2. Парность хромосом.
    Каждая. хромосома
    в соматических клетках с диплоидным
    набором имеет такую же гомологичную
    (одинаковую) хромосому, идентичную по
    размерам, форме, но неодинаковую по
    происхождению: одну – от отца, другую –
    от матери.
    3. Правило
    индивидуальности хромосом.
    Каждая пара хромосом
    отличается от другой пары размерами,
    формой, чередованием светлых и темных
    полос.
    4. Правило
    непрерывности.
    Перед делением
    клетки ДНК удваивается и в результате
    получается 2 сестринские хроматиды.
    После деления в дочерние клетки попадает
    по одной хроматиде, таким о6разом,
    хромосомы непепрывны: от хромосомы
    образуется хромосома.

Добавить ответ

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *