Сколько хромосом у человека нормального человека и у дауна?

9 ответов на вопрос “Сколько хромосом у человека нормального человека и у дауна?”

  1. Daitaur Ответить

    У детей, которые рождаются с синдромом Дауна, мозг действует не так, как у тех, кто обладает 46-ю хромосомами.
    Умственное развитие идет заметно медленнее, причем по мере роста эта разница со сверстниками усиливается. В большей части случаев уровень умственного развития фиксируется на стадии семи лет в сравнении с тем, что считается нормальным.
    Человеку сложно произносить звуки, что объясняется низким мышечным тонусом. Речь невнятная, а словарный запас ограничен
    Таким людям сложно мыслить абстрактно, фантазировать, представлять образы. Они понимают и анализируют то, что могут видеть.
    Сконцентрироваться на одном деле в течение длительного времени трудно.

    В чем причина?

    Генетический сбой, приводящий к появлению в генетическом коде человека лишнего генного материала, может происходить в разных вариантах и на разных этапах формирования и развития плода.
    Как показывают наблюдения, в большинстве случаев утраивается 21-я хромосома. Это значит, что каждая клеточка плода, а затем всего тела человека, содержит три 21 хромосомы вместе двух, как у большей части людей. Это случается еще в организме будущих родителей, когда формируются их половые клетки.
    По данным исследователей, 90 процентов таких случаев приходится на яйцеклетки матери, за 10 процентов «ответственны» сперматозоиды отца. Статистика показывает, что если в до 24 лет матери вероятность развития синдрома составляет 1х5000, то после 45 лет – 1х19.

    Если половая клетка с чрезмерным числом хромосом принимает участие в оплодотворении, то плод наследует 47 вместо 46. Такой вариант генетического сбоя называется трисомией 21. И он встречается в 95-99 процентах случаев выявления детей с синдромом Дауна.
    Еще несколько процентов приходится на более поздние генетические мутации, которые происходят не в начале процесса формирования зародыша, а позднее. В этой ситуации в части клеток будет 46 хромосом, а в другой – 47. От соотношения зависит, какие проявления будут, то есть нарушения коснутся лишь каких-то отдельных участков организма. Это ведет к тому, что до рождения малыша обнаружить аномалии намного сложнее, чем при трисомии 21, поскольку внешние признаки могут совсем отсутствовать. Эта разновидность называется мозаичной.
    Около 2-3 процентов случаев вызываются так называемой робертсоновской транслокацией. При этом происходит прикрепление 21 хромосомы к другой, обычно – к 14-й в кариотипе либо женщины, либо мужчины.

  2. *Miss KatastroFFa* Ответить

    Плохая экология, жизнь в постоянном стрессе, приоритет карьеры над семьей – все это плохо отражается на способности человека приносить здоровое потомство. Как это ни прискорбно, но около 1% младенцев, появившихся на свет с серьезными нарушениями в хромосомном наборе, вырастают умственно или физически отсталыми. У 30% новорожденных отклонения в кариотипе приводят к формированию врожденных пороков. Основным вопросам этой темы посвящена наша статья.
    Основной носитель наследственной информации
    Как известно, хромосома – это определенная нуклеопротеидная (состоящая из устойчивого комплекса белков и нуклеиновых кислот) структура внутри ядра клетки эукариотов (то есть тех живых существ, клетки которых имеют ядро). Ее основная функция – хранение, передача и реализация генетической информации. Видна она под микроскоп только во время таких процессов как мейоз (деление двойного (диплоидного) набора генов хромосомы при создании половых клеток) и микоз (деление клеток при развитии организма).
    Как уже было упомянуто, хромосома состоит из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и белков (около 63% ее массы), на которых намотана ее нить. Многочисленные исследования в области цитогенетики (наука о хромосомах) доказали, что именно ДНК является основным носителем наследственности. В ней заключается информация, которая в последствие реализуется в новом организме. Это комплекс генов, отвечающих за цвет волос и глаз, рост, количество пальцев и прочее. Какие из генов будут переданы ребенку, определяется в момент зачатия.
    Формирование хромосомного набора здорового организма
    У нормального человека 23 пары хромосом, каждая из которых отвечает за определенный ген. Итого их 46 (23х2) – сколько хромосом у здорового человека. Одна хромосома достается нам от отца, другая передается от матери. Исключение составляет 23 пара. Она отвечает за пол человека: женский обозначается как XX, а мужской – как XY. Когда хромосомы в паре – это диплоидный набор. В половых клетках они разъединены (гаплоидный набор) перед последующим соединением во время оплодотворения.
    Совокупность признаков хромосом (как количественных, так и качественных), рассмотренных в пределах одной клетки, ученые называют кариотипом. Нарушения в нем, в зависимости от характера и степени тяжести, приводят к возникновению различных болезней.
    Отклонения в кариотипе
    Все нарушения кариотипа при классификации традиционно делят на два класса: геномные и хромосомные.
    При геномных мутациях отмечают увеличение числа всего набора хромосом, или числа хромосом в одной из пар. Первый случай носит название полиплоидия, второй – анеуплоидия.
    Хромосомные нарушения представляют собой перестройки, как внутри хромосом, так и между ними. Не вдаваясь в научные дебри, их можно описать так: некоторые участки хромосом могут не присутствовать или же быть удвоены в ущерб другим; может быть нарушен порядок следования генов, или изменено их местонахождение. Нарушения в структуре могут произойти в каждой хромосоме человека. В настоящее время, подробно описаны изменения в каждой из них.
    Остановимся подробнее на наиболее известных и широко распространенных геномных заболеваниях.
    Синдром Дауна
    Был описан еще в 1866 году. На 700 новорожденных, как правило, приходится один малыш с подобной болезнью. Суть отклонения состоит в том, что к 21 паре присоединяется третья хромосома. Получается это, когда в половой клетке одного из родителей 24 хромосомы (с удвоенной 21). У больного ребенка в итоге их 47 – вот сколько хромосом у человека Дауна. Такой патологии способствуют вирусные инфекции или ионизирующая радиация, перенесенные родителями, а также диабет.
    Дети с синдромом Дауна умственно отсталые. Проявления недуга видны даже во внешности: слишком большой язык, большие уши неправильной формы, кожная складка на веке и широкая переносица, белесые пятна в глазах. Живут такие люди в среднем лет сорок, поскольку, помимо прочего, подвержены сердечным заболеваниям, проблемам с кишечником и желудком, неразвитыми половыми органами (хотя женщины могут быть способны к деторождению).
    Риск рождения больного ребенка тем выше, чем старше родители. В настоящее время существуют технологии, позволяющие распознать хромосомное нарушение на ранней стадии беременности. Немолодым парам необходимо проходить подобный тест. Не помешает он и молодым родителям, если в роду одного из них встречались больные синдромом дауна. Мозаичная форма болезни (поврежден кариотип части клеток) формируется уже на стадии эмбриона и от возраста родителей не зависит.
    Синдром Патау
    Это нарушение представляет собой трисомию тринадцатой хромосомы. Встречается оно куда реже, чем предыдущий описанный нами синдром (1 к 6000). Возникает оно при присоединении лишней хромосомы, а также при нарушении структуры хромосом и перераспределении их частей.
    Диагностируют синдром Патау по трем симптомам: микрофтальм (уменьшенные размеры глаз), полидактилия (большее количество пальцев), расщелина губы и неба.
    Смертность младенцев при этой болезни составляет порядка 70%. Большинство из них не доживает до 3 лет. У подверженных этому синдрому особей чаще всего наблюдаются порок сердца и/или головного мозга, проблемы с другими внутренними органами (почки, селезенка и прочее).
    Синдром Эдвардса
    Большая часть младенцев, у которых 3 восемнадцатых хромосомы, погибают вскоре после рождения. У них ярко выражена гипотрофия (проблемы с пищеварением, не позволяющие ребенку набрать вес). Глаза широко поставлены, уши низко расположены. Часто наблюдается порок сердца.
    Выводы
    Чтобы не допустит рождения больного ребенка, желательно проходит специальные обследования. В обязательном порядке тест показан роженицам после 35 лет; родителям, родственники которых были подвержены подобным заболеваниям; пациенткам, имеющим проблемы со щитовидной железой; женщинам, у которых случались выкидыши.
    Русенко Татьяна, http://www.rasteniya-lecarstvennie.ru

  3. YuNuSJoNc Ответить

    Основное лечение направлено не на синдром, а на сопутствующие заболевания. Для пациентов с даунизмом разрабатываются программы для развития и укрепления здоровья. В процессе лекарственной терапии синдрома используются препараты для улучшения интегративной функции мозга. В их число входят нейростимуляторы, витамины, гормоны. Получить информацию о средствах можно ниже:
    Пирацетам используется для лечения моторных нарушения, улучшения памяти, мыслительных функций детей с даунизмом. Препарат относится к ноотропным средствам и показан к применению при головокружениях психогенного характера, психоорганическом синдроме, дислексии. Для начала используется 10 мг вещества внутривенно, но необходимую дозировку может назначить только врач. К основным преимуществам относится малый список противопоказаний.
    Аминалон помогает в развитии и воспитании ребенка с даунизмом, стимулируя нервную систему. Детям рекомендуется употребление препарата от 1 до 3 г за сутки, взрослым до 4 г. Показан при нарушениях памяти, речи, внимания, умственной отсталости, черепно-мозговых травмах. Плюсом препарата является эффективное повышение продуктивности мозга.
    Церебролизин обеспечивает метаболическую регуляцию мозга, улучшает концентрацию внимания, память, познавательные функции. Показан к применению при болезни Альцгеймера, умственной отсталости, дефиците внимания. Дозировку может назначить исключительно врач, опираясь на характер и тяжесть заболевания. Основное преимущество препарата – быстрое воздействие на мозг.

    Сколько живут дети с синдромом Дауна

    Продолжительность жизни людей с заболеванием зависит от окружающей обстановки, состояния здоровья, уровня медицинского обслуживания, правильного ухода за больными. Кроме того, влияние оказывает социализация в обществе, любовь в семье, полноценное питание и здоровый образ жизни, в которых очень нуждаются люди с заболеванием. При положительных факторах больные даунизмом могут прожить до 50-60 лет.

    Могут ли дауны иметь детей

    Больные даунизмом могут завести полноценную семью, но мужчины, за редким исключением, бесплодны, из-за малой подвижности сперматозоидов. При этом женщины с синдромом могут легко забеременеть, но их дети будут иметь либо большое количество заболеваний, либо даунизм. В этой ситуации, подготовка больных родителей должна соответствовать здоровым людям, чтобы правильно воспитать ребенка, дав ему все необходимое.

    Профилактика

    Во избежание рождения больного даунизмом, следует уже при планировании беременности обратиться к специалистам, пройдя все требующиеся исследования. Во время беременности также проходите диагностические процедуры. В профилактических целях избегайте факторов риска:
    курения;
    злоупотребления алкоголем;
    браков между родственниками;
    инфекционных заболеваний;
    поздних родов.

    Фото детей с синдромом Дауна

  4. Taurr Ответить

    Главная
    Биология
    Особенности классов птиц: системы, разновидности, жизненный цикл
    Паук — это насекомое или нет: строение и значение животных в природе
    Общая характеристика млекопитающих животных и их строение
    Обмен веществ и энергии в клетке: этапы и формула метаболического процесса
    Строение кровеносной системы млекопитающих и состав крови животных
    Семейство крестоцветных: описание видов, значение в природе и для человека
    Сколько отделов тела есть у человека и других видов живых организмов
    История и значение зоологии как науки о животных
    Растителдьная клетка: строение и функции
    Важные основы генетики человека
    Прочнейший скелет растения, или механическая ткань
    Особенности строения птиц и их биологическое значение
    Строение и биологическое значение двустворчатых моллюсков
    Ткани растений: виды, строение, назначение и функции
    Методы и значение исследования генетики человека
    Строение пищеварительной системы человека и ее анатомические особенности
    Строение и жизненный цикл особей класса Кишечнополостные
    Строение семени растений: особенности и химический состав
    Оплодотворение растений: виды, особенности, процесс и биологическое значение
    Класс млекопитающие: отряды, главные признаки зверей, образ жизни и примеры
    Общая характеристика, признаки и влияние на экологию человека типа Хордовые
    Значение растений в жизни всех существ: что было бы на Земле без них
    Оплодотворение матки и развитие беременности по триместрам
    Типы и уровни пищевых цепей, примеры и биологическое значение трофических связей
    Минеральное питание растений — это залог высоких стабильных урожаев
    Основные признаки класса млекопитающих, роль в природе
    Круглые и кольчатые черви: характеристика, виды и особенности строения
    Ноги пауков — особенности и назначение конечностей членистоногих
    Что такое генетика: определение, задачи и методы исследования, типы наследования признаков
    Метаболизм веществ: как он происходит, способы нормализации
    Мир цветов: растения семейства лилейных
    К какому классу относятся рыбы: особенности строения и жизненного цикла
    Редкие растения из Красной книги: исчезнувшие и охраняемые виды
    Во сколько лет ломается голос у мальчиков: признаки пубертатного периода
    Во сколько лет ломается голос у мальчиков: признаки пубертатного периода
    Что такое неживая природа: ее признаки и примеры, взаимосвязь с живой природой
    Стадии и биологическое значение митоза
    Что такое антропогенные факторы, и как они воздействуют на природу
    Анатомические особенности и значение пауков в природе
    Все о растениях Северной Америки: интересные факты и исчезающие виды
    Что относится к живой природе: признаки живых организмов и их классификация
    Самые великие биологи мира
    Фотосинтез и его значение в природе: что будет без растений
    Экологическая пирамида: правило построения, примеры и значение
    Состав, строение и функции белка в клетке, биологическое значение
    Природные явления: виды, распространение, методы прогнозирования и способы защиты
    Пищеварительная система человека: строение и функции органов ЖКТ
    Экологические знаки в картинках: их назначение и области применения
    Как беречь природу: общемировая экологическая проблема
    Растения семейства злаков: описание представителей, значение
    Что такое рудименты и примеры атавизмов как доказательств эволюции
    Сколько калорий в килограмме: как грамотно снизить вес
    Нелюбимые соседи: какие насекомые-вредители отравляют жизнь человека
    Общая характеристика пауков и представители ядовитых арахнидов
    Природные зоны лесов мира: характеристика, особенности, растительный и животный мир
    Интересные факты об амурском тигре и краткое описание животного: сообщение для школьников
    Зимующие птицы: группы и виды, особенности строения и значение для человека
    Растения семейства розоцветных: морфологическое описание видов и формула цветка
    Папоротникообразные растения: описание жизненного цикла разных видов, их роль в хозяйстве
    Из чего состоит опорно-двигательная система человека и каким заболеваниям она подвержена
    Кто живет в пустыне: животные и растительность
    Виды бесполого размножения у растений и животных
    Характеристика класса паукообразных: членистоногие пауки
    Популярные породы собак: их происхождение, внешний вид, строение и интересные факты
    Удивительные гиганты: все про слонов
    Все о лебедях: описание различных видов, их особенностей, интересные факты
    Растения степной зоны: описание видов и особенности флоры
    Как похудеть, зная о свойствах углеводов
    Дикая природа Африки: хищники и охота на них, мир дикой природы и редкие виды животных
    Дикие животные Африки: почему лев — царь зверей
    достояние республики: животные красной книги россии
    Описание зайца: виды с фото, внешний вид, строение, образ жизни и интересные факты
    Биологические функции липидов в клетках живых существ: как происходит процесс обмена
    Чем отличаются различные виды соцветий покрытосеменных растений
    Голосеменные растения: примеры различных видов, строение, отличие от покрытосеменных
    Вкусный и полезный опенок летний и его опасные двойники
    Растения Евразии: видовое многообразие природных зон
    Функции и строение клеточной мембраны
    Состав, структура, виды и биологические функции белков
    Редкие животные из Красной книги России: список видов, их описание и классификация
    Охрана природы и окружающей среды: источники загрязнения природных ресурсов и охраняемые объекты и территории
    Атмосферный фронт: что это такое, основные признаки и разновидности, особенности в центральной России
    Животные Урала: разнообразие природы, фото и интересные факты
    Сообщение о белом медведе: интересные факты
    Плодородные равнины степей и лесостепей: географическое положение, фауна и флора
    Сколько органов чувств у человека: функции и способности систем организма
    Растения и животные смешанных лесов: типичные представители флоры и фауны
    Сообщение интересных фактов о медведе
    Клешни представителей раков: удивительный животный мир
    Удивительный и жуткий мир: обитатели болота
    Какие растения называют споровыми: их характерные признаки
    Сколько ног у осьминога и как он передвигается
    Борьба за существование в биологии: ее формы и причины
    Какая часть клетки является самой главной
    Рациональное природопользование: принципы и примеры
    Лишайники как индикаторы загрязнения окружающей среды
    Какова биологическая роль воды в клетке
    Основное свойство плазматической мембраны
    Какие факторы свидетельствуют о единстве органического мира
    Какие организмы относятся к прокариотам
    Значение бактерий в природе и жизни человека
    Процессы пластического и энергетического обмена в клетке
    Дикорастущие растения примеры
    Продолговатый мозг: анатомия, строение ядер и функции
    Строение и функции головного мозга
    Сколько на самом деле пар ног у насекомых
    Сколько пар рёбер у мужчин и женщин: строение грудной клетки человека
    Движущая сила эволюции: какие формы естественного отбора существуют
    Понятие фототрофа в биологии, примеры, тип питания
    Строение животной (человека) и растительной клетки в биологии
    Влияние человека на природу, негативное воздействие
    Строение органов зрения медоносной пчелы
    Функции и строение органоидов клетки
    Цитоплазма: химический состав, строение и основные функции
    Сколько хромосом у нормального здорового человека
    Что такое клеточный центр и его значение для деления клеток
    Определение процесса фотосинтеза: какая наука его изучает
    Какие животные живут в пустыне на территории России
    Карл Линней: краткая биография и вклад в биологию
    Сколько мышц насчитывает организм взрослого человека
    Основные органы чувств у человека
    Чем отличаются живые виды природы от неживых
    Особенности немембранных органоидов клетки
    Сколько костей в теле взрослого человека
    Биогеохимический круговорот углерода в природе
    Сколько хромосом имеет кариотип картошки
    Вакуоль, её особенности: строение, состав, функции
    Какие органические вещества входят в состав живой клетки
    Процесс распада органических соединений: диссимиляция
    Сравнение особенностей растительной и животной клетки
    Гумус: определение состава, содержание и типа почвы
    Молекула АТФ в биологии: состав, функции и роль в организме
    Понятие гомеостаза организма человека в медицине и биологии
    Неживая природа: определение, признаки и классификация

  5. VideoAnswer Ответить

Добавить ответ

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *