Сколько хромосом у дауна и нормального человека?

11 ответов на вопрос “Сколько хромосом у дауна и нормального человека?”

  1. The L1ke Ответить

    У детей, которые рождаются с синдромом Дауна, мозг действует не так, как у тех, кто обладает 46-ю хромосомами.
    Умственное развитие идет заметно медленнее, причем по мере роста эта разница со сверстниками усиливается. В большей части случаев уровень умственного развития фиксируется на стадии семи лет в сравнении с тем, что считается нормальным.
    Человеку сложно произносить звуки, что объясняется низким мышечным тонусом. Речь невнятная, а словарный запас ограничен
    Таким людям сложно мыслить абстрактно, фантазировать, представлять образы. Они понимают и анализируют то, что могут видеть.
    Сконцентрироваться на одном деле в течение длительного времени трудно.

    В чем причина?

    Генетический сбой, приводящий к появлению в генетическом коде человека лишнего генного материала, может происходить в разных вариантах и на разных этапах формирования и развития плода.
    Как показывают наблюдения, в большинстве случаев утраивается 21-я хромосома. Это значит, что каждая клеточка плода, а затем всего тела человека, содержит три 21 хромосомы вместе двух, как у большей части людей. Это случается еще в организме будущих родителей, когда формируются их половые клетки.
    По данным исследователей, 90 процентов таких случаев приходится на яйцеклетки матери, за 10 процентов «ответственны» сперматозоиды отца. Статистика показывает, что если в до 24 лет матери вероятность развития синдрома составляет 1х5000, то после 45 лет – 1х19.

    Если половая клетка с чрезмерным числом хромосом принимает участие в оплодотворении, то плод наследует 47 вместо 46. Такой вариант генетического сбоя называется трисомией 21. И он встречается в 95-99 процентах случаев выявления детей с синдромом Дауна.
    Еще несколько процентов приходится на более поздние генетические мутации, которые происходят не в начале процесса формирования зародыша, а позднее. В этой ситуации в части клеток будет 46 хромосом, а в другой – 47. От соотношения зависит, какие проявления будут, то есть нарушения коснутся лишь каких-то отдельных участков организма. Это ведет к тому, что до рождения малыша обнаружить аномалии намного сложнее, чем при трисомии 21, поскольку внешние признаки могут совсем отсутствовать. Эта разновидность называется мозаичной.
    Около 2-3 процентов случаев вызываются так называемой робертсоновской транслокацией. При этом происходит прикрепление 21 хромосомы к другой, обычно – к 14-й в кариотипе либо женщины, либо мужчины.

  2. Fordrenius Ответить

    Плохая экология, жизнь в постоянном стрессе, приоритет карьеры над семьей – все это плохо отражается на способности человека приносить здоровое потомство. Как это ни прискорбно, но около 1% младенцев, появившихся на свет с серьезными нарушениями в хромосомном наборе, вырастают умственно или физически отсталыми. У 30% новорожденных отклонения в кариотипе приводят к формированию врожденных пороков. Основным вопросам этой темы посвящена наша статья.
    Основной носитель наследственной информации
    Как известно, хромосома – это определенная нуклеопротеидная (состоящая из устойчивого комплекса белков и нуклеиновых кислот) структура внутри ядра клетки эукариотов (то есть тех живых существ, клетки которых имеют ядро). Ее основная функция – хранение, передача и реализация генетической информации. Видна она под микроскоп только во время таких процессов как мейоз (деление двойного (диплоидного) набора генов хромосомы при создании половых клеток) и микоз (деление клеток при развитии организма).
    Как уже было упомянуто, хромосома состоит из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и белков (около 63% ее массы), на которых намотана ее нить. Многочисленные исследования в области цитогенетики (наука о хромосомах) доказали, что именно ДНК является основным носителем наследственности. В ней заключается информация, которая в последствие реализуется в новом организме. Это комплекс генов, отвечающих за цвет волос и глаз, рост, количество пальцев и прочее. Какие из генов будут переданы ребенку, определяется в момент зачатия.
    Формирование хромосомного набора здорового организма
    У нормального человека 23 пары хромосом, каждая из которых отвечает за определенный ген. Итого их 46 (23х2) – сколько хромосом у здорового человека. Одна хромосома достается нам от отца, другая передается от матери. Исключение составляет 23 пара. Она отвечает за пол человека: женский обозначается как XX, а мужской – как XY. Когда хромосомы в паре – это диплоидный набор. В половых клетках они разъединены (гаплоидный набор) перед последующим соединением во время оплодотворения.
    Совокупность признаков хромосом (как количественных, так и качественных), рассмотренных в пределах одной клетки, ученые называют кариотипом. Нарушения в нем, в зависимости от характера и степени тяжести, приводят к возникновению различных болезней.
    Отклонения в кариотипе
    Все нарушения кариотипа при классификации традиционно делят на два класса: геномные и хромосомные.
    При геномных мутациях отмечают увеличение числа всего набора хромосом, или числа хромосом в одной из пар. Первый случай носит название полиплоидия, второй – анеуплоидия.
    Хромосомные нарушения представляют собой перестройки, как внутри хромосом, так и между ними. Не вдаваясь в научные дебри, их можно описать так: некоторые участки хромосом могут не присутствовать или же быть удвоены в ущерб другим; может быть нарушен порядок следования генов, или изменено их местонахождение. Нарушения в структуре могут произойти в каждой хромосоме человека. В настоящее время, подробно описаны изменения в каждой из них.
    Остановимся подробнее на наиболее известных и широко распространенных геномных заболеваниях.
    Был описан еще в 1866 году. На 700 новорожденных, как правило, приходится один малыш с подобной болезнью. Суть отклонения состоит в том, что к 21 паре присоединяется третья хромосома. Получается это, когда в половой клетке одного из родителей 24 хромосомы (с удвоенной 21). У больного ребенка в итоге их 47 – вот сколько хромосом у человека Дауна. Такой патологии способствуют вирусные инфекции или ионизирующая радиация, перенесенные родителями, а также диабет.
    Дети с синдромом Дауна умственно отсталые. Проявления недуга видны даже во внешности: слишком большой язык, большие уши неправильной формы, кожная складка на веке и широкая переносица, белесые пятна в глазах. Живут такие люди в среднем лет сорок, поскольку, помимо прочего, подвержены сердечным заболеваниям, проблемам с кишечником и желудком, неразвитыми половыми органами (хотя женщины могут быть способны к деторождению).
    Риск рождения больного ребенка тем выше, чем старше родители. В настоящее время существуют технологии, позволяющие распознать хромосомное нарушение на ранней стадии беременности. Немолодым парам необходимо проходить подобный тест. Не помешает он и молодым родителям, если в роду одного из них встречались больные синдромом дауна. Мозаичная форма болезни (поврежден кариотип части клеток) формируется уже на стадии эмбриона и от возраста родителей не зависит.
    Это нарушение представляет собой трисомию тринадцатой хромосомы. Встречается оно куда реже, чем предыдущий описанный нами синдром (1 к 6000). Возникает оно при присоединении лишней хромосомы, а также при нарушении структуры хромосом и перераспределении их частей.
    Диагностируют синдром Патау по трем симптомам: микрофтальм (уменьшенные размеры глаз), полидактилия (большее количество пальцев), расщелина губы и неба.
    Смертность младенцев при этой болезни составляет порядка 70%. Большинство из них не доживает до 3 лет. У подверженных этому синдрому особей чаще всего наблюдаются порок сердца и/или головного мозга, проблемы с другими внутренними органами (почки, селезенка и прочее).
    Большая часть младенцев, у которых 3 восемнадцатых хромосомы, погибают вскоре после рождения. У них ярко выражена гипотрофия (проблемы с пищеварением, не позволяющие ребенку набрать вес). Глаза широко поставлены, уши низко расположены. Часто наблюдается порок сердца.
    Чтобы не допустит рождения больного ребенка, желательно проходит специальные обследования. В обязательном порядке тест показан роженицам после 35 лет; родителям, родственники которых были подвержены подобным заболеваниям; пациенткам, имеющим проблемы со щитовидной железой; женщинам, у которых случались выкидыши.
    Русенко Татьяна, http://www.rasteniya-lecarstvennie.ru

    Похожие новости

  3. Black_boy Ответить

    Основное лечение направлено не на синдром, а на сопутствующие заболевания. Для пациентов с даунизмом разрабатываются программы для развития и укрепления здоровья. В процессе лекарственной терапии синдрома используются препараты для улучшения интегративной функции мозга. В их число входят нейростимуляторы, витамины, гормоны. Получить информацию о средствах можно ниже:
    Пирацетам используется для лечения моторных нарушения, улучшения памяти, мыслительных функций детей с даунизмом. Препарат относится к ноотропным средствам и показан к применению при головокружениях психогенного характера, психоорганическом синдроме, дислексии. Для начала используется 10 мг вещества внутривенно, но необходимую дозировку может назначить только врач. К основным преимуществам относится малый список противопоказаний.
    Аминалон помогает в развитии и воспитании ребенка с даунизмом, стимулируя нервную систему. Детям рекомендуется употребление препарата от 1 до 3 г за сутки, взрослым до 4 г. Показан при нарушениях памяти, речи, внимания, умственной отсталости, черепно-мозговых травмах. Плюсом препарата является эффективное повышение продуктивности мозга.
    Церебролизин обеспечивает метаболическую регуляцию мозга, улучшает концентрацию внимания, память, познавательные функции. Показан к применению при болезни Альцгеймера, умственной отсталости, дефиците внимания. Дозировку может назначить исключительно врач, опираясь на характер и тяжесть заболевания. Основное преимущество препарата – быстрое воздействие на мозг.

    Сколько живут дети с синдромом Дауна

    Продолжительность жизни людей с заболеванием зависит от окружающей обстановки, состояния здоровья, уровня медицинского обслуживания, правильного ухода за больными. Кроме того, влияние оказывает социализация в обществе, любовь в семье, полноценное питание и здоровый образ жизни, в которых очень нуждаются люди с заболеванием. При положительных факторах больные даунизмом могут прожить до 50-60 лет.

    Могут ли дауны иметь детей

    Больные даунизмом могут завести полноценную семью, но мужчины, за редким исключением, бесплодны, из-за малой подвижности сперматозоидов. При этом женщины с синдромом могут легко забеременеть, но их дети будут иметь либо большое количество заболеваний, либо даунизм. В этой ситуации, подготовка больных родителей должна соответствовать здоровым людям, чтобы правильно воспитать ребенка, дав ему все необходимое.

    Профилактика

    Во избежание рождения больного даунизмом, следует уже при планировании беременности обратиться к специалистам, пройдя все требующиеся исследования. Во время беременности также проходите диагностические процедуры. В профилактических целях избегайте факторов риска:
    курения;
    злоупотребления алкоголем;
    браков между родственниками;
    инфекционных заболеваний;
    поздних родов.

    Фото детей с синдромом Дауна

  4. Angel567love8 Ответить

    Главная
    Биология
    Особенности классов птиц: системы, разновидности, жизненный цикл
    Паук — это насекомое или нет: строение и значение животных в природе
    Общая характеристика млекопитающих животных и их строение
    Обмен веществ и энергии в клетке: этапы и формула метаболического процесса
    Строение кровеносной системы млекопитающих и состав крови животных
    Семейство крестоцветных: описание видов, значение в природе и для человека
    Сколько отделов тела есть у человека и других видов живых организмов
    История и значение зоологии как науки о животных
    Растителдьная клетка: строение и функции
    Важные основы генетики человека
    Прочнейший скелет растения, или механическая ткань
    Особенности строения птиц и их биологическое значение
    Строение и биологическое значение двустворчатых моллюсков
    Ткани растений: виды, строение, назначение и функции
    Методы и значение исследования генетики человека
    Строение пищеварительной системы человека и ее анатомические особенности
    Строение и жизненный цикл особей класса Кишечнополостные
    Строение семени растений: особенности и химический состав
    Оплодотворение растений: виды, особенности, процесс и биологическое значение
    Класс млекопитающие: отряды, главные признаки зверей, образ жизни и примеры
    Общая характеристика, признаки и влияние на экологию человека типа Хордовые
    Значение растений в жизни всех существ: что было бы на Земле без них
    Оплодотворение матки и развитие беременности по триместрам
    Типы и уровни пищевых цепей, примеры и биологическое значение трофических связей
    Минеральное питание растений — это залог высоких стабильных урожаев
    Основные признаки класса млекопитающих, роль в природе
    Круглые и кольчатые черви: характеристика, виды и особенности строения
    Ноги пауков — особенности и назначение конечностей членистоногих
    Что такое генетика: определение, задачи и методы исследования, типы наследования признаков
    Метаболизм веществ: как он происходит, способы нормализации
    Мир цветов: растения семейства лилейных
    К какому классу относятся рыбы: особенности строения и жизненного цикла
    Редкие растения из Красной книги: исчезнувшие и охраняемые виды
    Во сколько лет ломается голос у мальчиков: признаки пубертатного периода
    Во сколько лет ломается голос у мальчиков: признаки пубертатного периода
    Что такое неживая природа: ее признаки и примеры, взаимосвязь с живой природой
    Стадии и биологическое значение митоза
    Что такое антропогенные факторы, и как они воздействуют на природу
    Анатомические особенности и значение пауков в природе
    Все о растениях Северной Америки: интересные факты и исчезающие виды
    Что относится к живой природе: признаки живых организмов и их классификация
    Самые великие биологи мира
    Фотосинтез и его значение в природе: что будет без растений
    Экологическая пирамида: правило построения, примеры и значение
    Состав, строение и функции белка в клетке, биологическое значение
    Природные явления: виды, распространение, методы прогнозирования и способы защиты
    Пищеварительная система человека: строение и функции органов ЖКТ
    Экологические знаки в картинках: их назначение и области применения
    Как беречь природу: общемировая экологическая проблема
    Растения семейства злаков: описание представителей, значение
    Что такое рудименты и примеры атавизмов как доказательств эволюции
    Сколько калорий в килограмме: как грамотно снизить вес
    Нелюбимые соседи: какие насекомые-вредители отравляют жизнь человека
    Общая характеристика пауков и представители ядовитых арахнидов
    Природные зоны лесов мира: характеристика, особенности, растительный и животный мир
    Интересные факты об амурском тигре и краткое описание животного: сообщение для школьников
    Зимующие птицы: группы и виды, особенности строения и значение для человека
    Растения семейства розоцветных: морфологическое описание видов и формула цветка
    Папоротникообразные растения: описание жизненного цикла разных видов, их роль в хозяйстве
    Из чего состоит опорно-двигательная система человека и каким заболеваниям она подвержена
    Кто живет в пустыне: животные и растительность
    Виды бесполого размножения у растений и животных
    Характеристика класса паукообразных: членистоногие пауки
    Популярные породы собак: их происхождение, внешний вид, строение и интересные факты
    Удивительные гиганты: все про слонов
    Все о лебедях: описание различных видов, их особенностей, интересные факты
    Растения степной зоны: описание видов и особенности флоры
    Как похудеть, зная о свойствах углеводов
    Дикая природа Африки: хищники и охота на них, мир дикой природы и редкие виды животных
    Дикие животные Африки: почему лев — царь зверей
    достояние республики: животные красной книги россии
    Описание зайца: виды с фото, внешний вид, строение, образ жизни и интересные факты
    Биологические функции липидов в клетках живых существ: как происходит процесс обмена
    Чем отличаются различные виды соцветий покрытосеменных растений
    Голосеменные растения: примеры различных видов, строение, отличие от покрытосеменных
    Вкусный и полезный опенок летний и его опасные двойники
    Растения Евразии: видовое многообразие природных зон
    Функции и строение клеточной мембраны
    Состав, структура, виды и биологические функции белков
    Редкие животные из Красной книги России: список видов, их описание и классификация
    Охрана природы и окружающей среды: источники загрязнения природных ресурсов и охраняемые объекты и территории
    Атмосферный фронт: что это такое, основные признаки и разновидности, особенности в центральной России
    Животные Урала: разнообразие природы, фото и интересные факты
    Сообщение о белом медведе: интересные факты
    Плодородные равнины степей и лесостепей: географическое положение, фауна и флора
    Сколько органов чувств у человека: функции и способности систем организма
    Растения и животные смешанных лесов: типичные представители флоры и фауны
    Сообщение интересных фактов о медведе
    Клешни представителей раков: удивительный животный мир
    Удивительный и жуткий мир: обитатели болота
    Какие растения называют споровыми: их характерные признаки
    Сколько ног у осьминога и как он передвигается
    Борьба за существование в биологии: ее формы и причины
    Какая часть клетки является самой главной
    Рациональное природопользование: принципы и примеры
    Лишайники как индикаторы загрязнения окружающей среды
    Какова биологическая роль воды в клетке
    Основное свойство плазматической мембраны
    Какие факторы свидетельствуют о единстве органического мира
    Какие организмы относятся к прокариотам
    Значение бактерий в природе и жизни человека
    Процессы пластического и энергетического обмена в клетке
    Дикорастущие растения примеры
    Продолговатый мозг: анатомия, строение ядер и функции
    Строение и функции головного мозга
    Сколько на самом деле пар ног у насекомых
    Сколько пар рёбер у мужчин и женщин: строение грудной клетки человека
    Движущая сила эволюции: какие формы естественного отбора существуют
    Понятие фототрофа в биологии, примеры, тип питания
    Строение животной (человека) и растительной клетки в биологии
    Влияние человека на природу, негативное воздействие
    Строение органов зрения медоносной пчелы
    Функции и строение органоидов клетки
    Цитоплазма: химический состав, строение и основные функции
    Сколько хромосом у нормального здорового человека
    Что такое клеточный центр и его значение для деления клеток
    Определение процесса фотосинтеза: какая наука его изучает
    Какие животные живут в пустыне на территории России
    Карл Линней: краткая биография и вклад в биологию
    Сколько мышц насчитывает организм взрослого человека
    Основные органы чувств у человека
    Чем отличаются живые виды природы от неживых
    Особенности немембранных органоидов клетки
    Сколько костей в теле взрослого человека
    Биогеохимический круговорот углерода в природе
    Сколько хромосом имеет кариотип картошки
    Вакуоль, её особенности: строение, состав, функции
    Какие органические вещества входят в состав живой клетки
    Процесс распада органических соединений: диссимиляция
    Сравнение особенностей растительной и животной клетки
    Гумус: определение состава, содержание и типа почвы
    Молекула АТФ в биологии: состав, функции и роль в организме
    Понятие гомеостаза организма человека в медицине и биологии
    Неживая природа: определение, признаки и классификация

  5. Flamebinder Ответить

    В клетках тела человека 46 хромосом
    ———————————————————————-
    Носителями единиц наследственности являются структуры клеточного ядра – хромосомы.
    Хромосомы легко могут наблюдаться в делящихся клетках. В клетках тела содержится диплоидный (двойной) набор хромосом – каждая хромосома имеет аналогичную себе сестринскую хромосому (гомологичные хромосомы) . В половых клетках содержится гаплоидный (одинарный) набор хромосом.
    В клетках тела человека 46 хромосом (23 пары) .
    Существует два типа клеточного деления – митоз и мейоз. Первый характерен для деления соматических клеток, второй происходит при образовании половых клеток (гамет) .
    При митозе хромосомы удваиваются и затем расходятся по дочерним клеткам. В результате образуются две клетки, абсолютно идентичные родительской.
    При мейозе хромосомы удваиваются один раз, но затем следуют два цикла клеточных делений. При первом делении (редукционном) гомологичные хромосомы случайным образом расходятся по разным клеткам. Второе деление мейоза напоминает митоз. В результате мейоза образуется четыре дочерних клетки с гаплоидным набором хромосом.
    Процесс рекомбинации хромосом при редукционном делении соответствует рекомбинации менделевских единиц наследственности.
    Единицы наследственности называются генами и располагаются линейно в хромосомах. Гены, расположенные в одной хромосоме, называются сцепленными.
    Сцепленные гены могут рекомбинировать благодаря процессу кроссинговера, при котором происходит обмен участками между гомологичными хромосомами.
    Процессы рекомбинации, происходящие в мейозе, лежат в основе генетической изменчивости и приводят к генетической уникальности индивидов.
    Ученые из Института Сангера фонда Вэлкам Траст в Кембридже, расшифровали еще одну хромосому человека, которая стала самой большой, картированной на данный момент. Хромосома 20 стала третьей по счету. Она содержит информацию о ряде заболеваний, начиная от ожирения и экземы и заканчивая слабоумием и катарактой.
    В состав хромосомы входит 727 генов, 32 из которых связаны с развитием генетических заболеваний, включая болезнь Крейтцфельда-Якоба, тяжелые нарушения иммунной системы, болезни сердца, диабет. Шестьдесят миллионов нуклеотидов, входящие в состав хромосомы, составляют около двух процентов всего генетического кода человека.
    Доктор Панос Делоукас (Panos Deloukas), возглавлявший группу ученых, отметил, что хромосома содержит дополнительный участок ДНК, содержащий, по крайней мере, один ген. Подобный участок обнаруживается у 37 процентов людей европейской расы. Ученым не известно, функционирует ли этот ген у людей, и за что он отвечает.
    Учеными также обнаружено, что в двадцатой хромосоме встречается более 30 тысяч вариантов расположения нуклеотидов, что обеспечивает разнообразие строения ДНК. Знание вариаций, по мнению ученых, поможет, например, объяснить, почему у некоторых людей есть предрасположенность к развитию рака или сахарного диабета.
    Каждая хромосома человека представлена двумя спиралевидными цепочками молекул ДНК, соединенных между собой нуклеотидами. В ДНК содержится четыре нуклеотида: аденин, тимин, гуанин и цитозин. Последовательность расположения нуклеотидов в молекулах ДНК определяет генетический код организма.
    У людей 99,9 процентов генов одинаковы, и именно различие в строении 0,1 процента генов делает людей уникальными.

Добавить ответ

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *