Сколько хромосом у человека сколько хромосом у человека?

13 ответов на вопрос “Сколько хромосом у человека сколько хромосом у человека?”

  1. zhelonkin00 Ответить

    Расположение хромосом в ядре клетки человека (хромосомные территории). Изображение: Bolzer et al., 2005 / Wikimedia Commons / CC BY 2.5 Если гомологичная хромосома работает нормально, то клетка может отделаться только недостаточным количеством закодированных там белков. Но если среди оставшихся на гомологичной хромосоме генов какие-то не работают, то соответствующих белков в клетке не появится совсем.
    В случае избытка хромосом все не так очевидно. Генов становится больше, но здесь — увы — больше не значит лучше.
    Во-первых, лишний генетический материал увеличивает нагрузку на ядро: дополнительную нить ДНК нужно разместить в ядре и обслужить системами считывания информации.
    Ученые обнаружили, что у людей с синдромом Дауна, чьи клетки несут дополнительную 21-ю хромосому, в основном нарушается работа генов, находящихся на других хромосомах. Видимо, избыток ДНК в ядре приводит к тому, что белков, поддерживающих работу хромосом, не хватает на всех.
    Во-вторых, нарушается баланс в количестве клеточных белков. Например, если за какой-то процесс в клетке отвечают белки-активаторы и белки-ингибиторы и их соотношение обычно зависит от внешних сигналов, то дополнительная доза одних или других приведет к тому, что клетка перестанет адекватно реагировать на внешний сигнал. И наконец, у анеуплоидной клетки растут шансы погибнуть. При удвоении ДНК перед делением неизбежно возникают ошибки, и клеточные белки системы репарации их распознают, чинят и запускают удвоение снова. Если хромосом слишком много, то белков не хватает, ошибки накапливаются и запускается апоптоз — программируемая гибель клетки. Но даже если клетка не погибает и делится, то результатом такого деления тоже, скорее всего, станут анеуплоиды.

    Жить будете

    Если даже в пределах одной клетки анеуплоидия чревата нарушениями работы и гибелью, то неудивительно, что целому анеуплоидному организму выжить непросто. На данный момент известно только три аутосомы — 13, 18 и 21-я, трисомия по которым (то есть лишняя, третья хромосома в клетках) как-то совместима с жизнью. Вероятно, это связано с тем, что они самые маленькие и несут меньше всего генов. При этом дети с трисомией по 13-й (синдром Патау) и 18-й (синдром Эдвардса) хромосомам доживают в лучшем случае до 10 лет, а чаще живут меньше года. И только трисомия по самой маленькой в геноме, 21-й хромосоме, известная как синдром Дауна, позволяет жить до 60 лет.
    Совсем редко встречаются люди с общей полиплоидией. В норме полиплоидные клетки (несущие не две, а от четырех до 128 наборов хромосом) можно обнаружить в организме человека, например в печени или красном костном мозге. Это, как правило, большие клетки с усиленным синтезом белка, которым не требуется активное деление.
    Дополнительный набор хромосом усложняет задачу их распределения по дочерним клеткам, поэтому полиплоидные зародыши, как правило, не выживают. Тем не менее описано около 10 случаев, когда дети с 92 хромосомами (тетраплоиды) появлялись на свет и жили от нескольких часов до нескольких лет. Впрочем, как и в случае других хромосомных аномалий, они отставали в развитии, в том числе и умственном. Однако многим людям с генетическими аномалиями приходит на помощь мозаицизм. Если аномалия развилась уже в ходе дробления зародыша, то некоторое количество клеток могут остаться здоровыми. В таких случаях тяжесть симптомов снижается, а продолжительность жизни растет.

    Гендерные несправедливости

    Однако есть и такие хромосомы, увеличение числа которых совместимо с жизнью человека или даже проходит незаметно. И это, как ни удивительно, половые хромосомы. Причиной тому — гендерная несправедливость: примерно у половины людей в нашей популяции (девочек) Х-хромосом в два раза больше, чем у других (мальчиков). При этом Х-хромосомы служат не только для определения пола, но и несут более 800 генов (то есть в два раза больше, чем лишняя 21-я хромосома, доставляющая немало хлопот организму). Но девочкам приходит на помощь естественный механизм устранения неравенства: одна из Х-хромосом инактивируется, скручивается и превращается в тельце Барра. В большинстве случаев выбор происходит случайно, и в ряде клеток в результате активна материнская Х-хромосома, а в других — отцовская. Таким образом, все девочки оказываются мозаичными, потому что в разных клетках работают разные копии генов. Классическим примером такой мозаичности являются черепаховые кошки: на их Х-хромосоме находится ген, отвечающий за меланин (пигмент, определяющий, среди прочего, цвет шерсти). В разных клетках работают разные копии, поэтому окраска получается пятнистой и не передается по наследству, так как инактивация происходит случайным образом.

  2. DenieM2 Ответить

    Хромосомой называют структурные элементы клеточного ядра, которые содержат ДНК. В данном веществе заключена вся наследственная информация организма. Непосредственно в хромосомах располагаются гены в линейном порядке. Каждая клетка человеческого организма содержит 46 хромосом, которые разделены на 23 пары. 22 из них – аутосомы, а последняя пара состоит из Х- или Y-хромосомы, которые определяют пол человека.
    Где находятся хромосомы и сколько их всего в организме, ученые узнали в 1956 году. С того времени установлено, что в организме каждого человека хромосомы находятся в ядрах и это соматические или половые хромосомы. Последние определяют пол будущего ребенка при зачатии. Женская яйцеклетка содержит две Х-хромосомы, а сперматозоид – одну Х и одну Y. Если передается Х-хромосома, родится девочка, а если Y – мальчик.

    Строение хромосомы

    Выяснив сколько хромосом у человека, рассмотрим основы их строения. Хромосома является палочковидной структурой, которая состоит из двух сестринских хроматид. Они удерживаются центромерой, располагающейся в области первичной перетяжки. Каждая из хроматид строится из хроматиновых петель. Сам хроматин не подвергается репликации, в отличие от ДНК. С началом этого процесса прекращается синтез РНК. При этом хромосомы находятся в организме в двух состояниях:
    конденсированном (неактивное);
    деконденсированном (активное).
    В зависимости от строения генетики выделяют следующие виды хромосом:
    телоцентрические;
    акроцентрические – второе плечо короткое и практически незаметное;
    субметацентрические – внешне напоминают букву L;
    метацентрические – плечики равной длины.

    Гомологичные хромосомы

    Парные хромосомы человека принято называть гомологичными. При зачатии одна хромосома наследуется от отца, вторая – от матери. На гомологичных хромосомах располагаются гены, которые отличаются по строению, однако выполняют одинаковую функцию. Гомологичные хромосомы имеют схожую последовательность нуклеотидов. Такие хромосомы, расположенные в диплоидных клетках, имеют одинаковые гены. Количество наборов гомологичных хромосом обозначается термином «плоидность». В половых клетках она равна одному (1n), в соматических – двум (2n).

    Негомологичные хромосомы

    Негомологичные хромосомы – это структуры, которые содержат несхожие гены. Данные структурные элементы не подвергаются конъюгации в процессе мейоза. Негомологичные хромосомы независимо друг от друга комбинируются в клетке. Этот факт был доказан в процессе изучения характеристик наследования признаков путем использования прямого цитологического метода.

    Количество хромосом у человека

    О том, сколько хромосом содержится в клетке организма человека, известно со школьного курса биологии. Набор всех хромосом называется кариотипом. Он является видоспецифичным признаком – одинаков для всех отдельно взятых представителей рода живых существ. Так, в клетке человека содержится 23 пары хромосом, 22 из которых – аутосомы, а 1 пара – половые хромосомы (XX у женщин, XY – у мужчин).
    Изменение общего количества хромосом в организме ведет к необратимым последствиям. В результате наблюдается развитие генных заболеваний, которые могут приводить к врожденным аномалиям развития и даже к гибели плода еще на внутриутробном этапе развития. Врачи стараются выявить возможные нарушения на ранних этапах, чтобы исключить появление на свет малышей с генными болезнями.

    Количество хромосом в соматических клетках человека

    Для начала необходимо определить, что означает термин «соматическая клетка». Этим понятием обозначают любые клетки человеческого организма, которые не относятся к половым. Они определяют основные параметры человеческого организма, такие как:
    рост;
    телосложение;
    цвет волос;
    цвет глаз.
    Каждая соматическая клетка имеет в своем составе 22 пары хромосом, которые являются диплоидными (двойными). В результате несложных подсчетов можно установить, что всего в такой клетке 44 хромосомы (диплоидный набор). В результате развития генных мутаций общее количество хромосом в соматических клетках может увеличиваться или уменьшаться, что приводит к развитию хромосомного заболевания.

  3. Bzden123 Ответить

    Главная
    Биология
    Особенности классов птиц: системы, разновидности, жизненный цикл
    Паук — это насекомое или нет: строение и значение животных в природе
    Общая характеристика млекопитающих животных и их строение
    Обмен веществ и энергии в клетке: этапы и формула метаболического процесса
    Строение кровеносной системы млекопитающих и состав крови животных
    Семейство крестоцветных: описание видов, значение в природе и для человека
    Сколько отделов тела есть у человека и других видов живых организмов
    История и значение зоологии как науки о животных
    Растителдьная клетка: строение и функции
    Важные основы генетики человека
    Прочнейший скелет растения, или механическая ткань
    Особенности строения птиц и их биологическое значение
    Строение и биологическое значение двустворчатых моллюсков
    Ткани растений: виды, строение, назначение и функции
    Методы и значение исследования генетики человека
    Строение пищеварительной системы человека и ее анатомические особенности
    Строение и жизненный цикл особей класса Кишечнополостные
    Строение семени растений: особенности и химический состав
    Оплодотворение растений: виды, особенности, процесс и биологическое значение
    Класс млекопитающие: отряды, главные признаки зверей, образ жизни и примеры
    Общая характеристика, признаки и влияние на экологию человека типа Хордовые
    Значение растений в жизни всех существ: что было бы на Земле без них
    Оплодотворение матки и развитие беременности по триместрам
    Типы и уровни пищевых цепей, примеры и биологическое значение трофических связей
    Минеральное питание растений — это залог высоких стабильных урожаев
    Основные признаки класса млекопитающих, роль в природе
    Круглые и кольчатые черви: характеристика, виды и особенности строения
    Ноги пауков — особенности и назначение конечностей членистоногих
    Что такое генетика: определение, задачи и методы исследования, типы наследования признаков
    Метаболизм веществ: как он происходит, способы нормализации
    Мир цветов: растения семейства лилейных
    К какому классу относятся рыбы: особенности строения и жизненного цикла
    Редкие растения из Красной книги: исчезнувшие и охраняемые виды
    Во сколько лет ломается голос у мальчиков: признаки пубертатного периода
    Во сколько лет ломается голос у мальчиков: признаки пубертатного периода
    Что такое неживая природа: ее признаки и примеры, взаимосвязь с живой природой
    Стадии и биологическое значение митоза
    Что такое антропогенные факторы, и как они воздействуют на природу
    Анатомические особенности и значение пауков в природе
    Все о растениях Северной Америки: интересные факты и исчезающие виды
    Что относится к живой природе: признаки живых организмов и их классификация
    Самые великие биологи мира
    Фотосинтез и его значение в природе: что будет без растений
    Экологическая пирамида: правило построения, примеры и значение
    Состав, строение и функции белка в клетке, биологическое значение
    Природные явления: виды, распространение, методы прогнозирования и способы защиты
    Пищеварительная система человека: строение и функции органов ЖКТ
    Экологические знаки в картинках: их назначение и области применения
    Как беречь природу: общемировая экологическая проблема
    Растения семейства злаков: описание представителей, значение
    Что такое рудименты и примеры атавизмов как доказательств эволюции
    Сколько калорий в килограмме: как грамотно снизить вес
    Нелюбимые соседи: какие насекомые-вредители отравляют жизнь человека
    Общая характеристика пауков и представители ядовитых арахнидов
    Природные зоны лесов мира: характеристика, особенности, растительный и животный мир
    Интересные факты об амурском тигре и краткое описание животного: сообщение для школьников
    Зимующие птицы: группы и виды, особенности строения и значение для человека
    Растения семейства розоцветных: морфологическое описание видов и формула цветка
    Папоротникообразные растения: описание жизненного цикла разных видов, их роль в хозяйстве
    Из чего состоит опорно-двигательная система человека и каким заболеваниям она подвержена
    Кто живет в пустыне: животные и растительность
    Виды бесполого размножения у растений и животных
    Характеристика класса паукообразных: членистоногие пауки
    Популярные породы собак: их происхождение, внешний вид, строение и интересные факты
    Удивительные гиганты: все про слонов
    Все о лебедях: описание различных видов, их особенностей, интересные факты
    Растения степной зоны: описание видов и особенности флоры
    Как похудеть, зная о свойствах углеводов
    Дикая природа Африки: хищники и охота на них, мир дикой природы и редкие виды животных
    Дикие животные Африки: почему лев — царь зверей
    достояние республики: животные красной книги россии
    Описание зайца: виды с фото, внешний вид, строение, образ жизни и интересные факты
    Биологические функции липидов в клетках живых существ: как происходит процесс обмена
    Чем отличаются различные виды соцветий покрытосеменных растений
    Голосеменные растения: примеры различных видов, строение, отличие от покрытосеменных
    Вкусный и полезный опенок летний и его опасные двойники
    Растения Евразии: видовое многообразие природных зон
    Функции и строение клеточной мембраны
    Состав, структура, виды и биологические функции белков
    Редкие животные из Красной книги России: список видов, их описание и классификация
    Охрана природы и окружающей среды: источники загрязнения природных ресурсов и охраняемые объекты и территории
    Атмосферный фронт: что это такое, основные признаки и разновидности, особенности в центральной России
    Животные Урала: разнообразие природы, фото и интересные факты
    Сообщение о белом медведе: интересные факты
    Плодородные равнины степей и лесостепей: географическое положение, фауна и флора
    Сколько органов чувств у человека: функции и способности систем организма
    Растения и животные смешанных лесов: типичные представители флоры и фауны
    Сообщение интересных фактов о медведе
    Клешни представителей раков: удивительный животный мир
    Удивительный и жуткий мир: обитатели болота
    Какие растения называют споровыми: их характерные признаки
    Сколько ног у осьминога и как он передвигается
    Борьба за существование в биологии: ее формы и причины
    Какая часть клетки является самой главной
    Рациональное природопользование: принципы и примеры
    Лишайники как индикаторы загрязнения окружающей среды
    Какова биологическая роль воды в клетке
    Основное свойство плазматической мембраны
    Какие факторы свидетельствуют о единстве органического мира
    Какие организмы относятся к прокариотам
    Значение бактерий в природе и жизни человека
    Процессы пластического и энергетического обмена в клетке
    Дикорастущие растения примеры
    Продолговатый мозг: анатомия, строение ядер и функции
    Строение и функции головного мозга
    Сколько на самом деле пар ног у насекомых
    Сколько пар рёбер у мужчин и женщин: строение грудной клетки человека
    Движущая сила эволюции: какие формы естественного отбора существуют
    Понятие фототрофа в биологии, примеры, тип питания
    Строение животной (человека) и растительной клетки в биологии
    Влияние человека на природу, негативное воздействие
    Строение органов зрения медоносной пчелы
    Функции и строение органоидов клетки
    Цитоплазма: химический состав, строение и основные функции
    Сколько хромосом у нормального здорового человека
    Что такое клеточный центр и его значение для деления клеток
    Определение процесса фотосинтеза: какая наука его изучает
    Какие животные живут в пустыне на территории России
    Карл Линней: краткая биография и вклад в биологию
    Сколько мышц насчитывает организм взрослого человека
    Основные органы чувств у человека
    Чем отличаются живые виды природы от неживых
    Особенности немембранных органоидов клетки
    Сколько костей в теле взрослого человека
    Биогеохимический круговорот углерода в природе
    Сколько хромосом имеет кариотип картошки
    Вакуоль, её особенности: строение, состав, функции
    Какие органические вещества входят в состав живой клетки
    Процесс распада органических соединений: диссимиляция
    Сравнение особенностей растительной и животной клетки
    Гумус: определение состава, содержание и типа почвы
    Молекула АТФ в биологии: состав, функции и роль в организме
    Понятие гомеостаза организма человека в медицине и биологии
    Неживая природа: определение, признаки и классификация

  4. KOSMOS{EXE} Ответить

    Одна из интерпретаций недавнего времени примеси, которую документируют исследователи, заключается в том, что архаичные формы сохранялись в Африке до сравнительно недавнего времени. С другой стороны, древняя популяция могла ранее внести генетический вклад в современную человеческую популяцию, которая затем скрещивалась с предками популяций проанализированных в этом исследовании. Хотя эти модели не являются взаимоисключающими, и вполне вероятно, что история африканцев включает генетические вклады от множества отличающихся популяций, о чем свидетельствует большой эффективный размер популяции, которая генетически связана с архаичной. В то время как анатомически современные люди появляются в ископаемой летописи около 200 тыс. лет назад, относительно молодые окаменелости с сочетанием архаичных и современных анатомических особенностей были найдены в Африке к югу от Сахары и на Ближнем Востоке.
    Примерами таких окаменелостей являются череп из Иво Элеру, на юго-западе Нигерии, возрастом 13 тыс. лет и человеческие останки из Ишанго в современной Демократической Республике Конго, дотированные около 20 тыс. лет, которые не вписываются в рамки изменчивости современного человека. А это может указывать на то, что ещё относительно недавно по Африке бродили люди, отличающиеся от современных и вносили свой вклад в геномное разнообразие африканцев, демонстрируя сложную историю взаимодействия современных и архаичных людей в Африке. Неафриканские популяции также демонстрируют аналогичные смеси, предполагая, что компонент архаического происхождения присутствовал до разделения африканского и неафриканского населения. Детальное понимание архаичной генетической примеси и ее роли в адаптации к разнообразным условиям окружающей среды потребует анализа современных и древних геномов по всему географическому диапазону Африки.
    Предки неандертальцев и денисовцев скрещивались с дальними родственниками людей
    Авторы этой работы “копнули” ещё глубже чем предыдущие, на сотни тысяч лет назад, когда представители рода людей с более крупным мозгом появляются в окаменелостях Европы вместе с ашельскими каменными орудиями. Существуют разногласия по поводу того, как следует интерпретировать этих первых европейцев. Некоторые видят в них общих предков современных людей и неандертальцев, другие – в качестве эволюционного тупика, которых позже заменили выходцы из Африки, а третьи – в качестве первых представителей линии неандертальцев. Новые оценки наиболее соответствуют последним из этих взглядов. Они подразумевают, что 600 тыс. лет назад неандертальцы были уже отдельной линией, отделенной не только от линии современных людей, но и от денисовцев. Эти результаты разрешают противоречия с окаменелостями гейдельбергского человека из Сима-де-лос-Уэсос, которые вначале были датированы как минимум в 350 тыс. лет. Генетические данные показали, что они были представителями более ранней популяции предков до неандертальцев и, следовательно, после разделения неандертальцев и денисовцев. Однако генетические данные указывали на то, что этот раскол произошел около 381 тыс. лет назад. Это было трудно согласовать с предполагаемым возрастом окаменелостей из Сима-де-лос-Уэсос, но позже нестыковка увеличилась, ведь усовершенствованные методы датирования показали возраст окаменелостей, около 600 тыс. лет и намного старше молекулярной даты разделения денисовцев и неандертальцев. Это несоответствие частично объясняется различными калибровками скорости мутаций. Исследователи кафедры антропологии, университета Юты, также отмечают, что новые результаты по численности неандертальцев отличаются от тех, которые они опубликовали в 2017 году и которые были подвергнуты критике их коллег. Кстати это хороший пример признания учёными своих ошибок. По новым оценкам авторов исследования, этот конфликт разрешается, переносом даты разделения далеко за пределы возраста окаменелостей из Сима-де-лос-Уэсос, используя геномы с более высоким покрытием – неандертальца из пещеры Виндия в современной Хорватии, а также алтайских денисовца и неандертальца. При этом неандертальцы, которые поделились своей ДНК с современными европейцами, генетически были больше похожи на неандертальца из пещеры Виндия, чем на неандертальца из Денисовой пещеры. Здесь стоит отметить, что на Алтае жили разные неандертальцы. Относительно недалеко от Денисовой пещеры, расположена Чагырская пещера, где жили неандертальцы из второй волны заселения, которые отличались от своих более древних соседей, как по каменной индустрии, так и генетически.

  5. Sweetsong Ответить

    Клетка организма предназначена для хранения, реализации и передачи наследственной информации. Она создается из молекулы ДНК и называется хромосомой. Многих интересует вопрос, сколько пар хромосом у человека.
    Человек обладает 23 парами хромосом. До 1955 года ученые ошибочно подсчитали количество хромосом равное 48, т.е. 24 пары. Ошибка была обнаружена учеными при использовании более точной техники.
    Набор хромосом различен в соматических и половых клетках. Удвоенный (диплоидный) набор присутствует только в клетках, определяющих строение (соматику) тела человека. Одна часть имеет материнское происхождение, другая часть – от отца.
    Гоносомы (половые хромосомы) имеют только одну пару. Они различны по составу генов. Поэтому в зависимости от пола человек имеет разный состав пары гоносом. От того, сколько хромосом у женщин, пол будущего ребенка не зависит. Женщина имеет набор ХХ хромосом. Её половые клетки не влияют на закладывание половых признаков при оплодотворении яйцеклетки. Принадлежность к определенному полу зависит от информационного кода о том, сколько хромосом у мужчины. Именно разница ХХ и ХY хромосом определяет пол будущего ребенка. Остальные 22 пары хромосом называют аутосомными, т.е. одинаковыми для обоих полов.
    У женщины – 22 пары аутосомных хромосом и одна пара ХХ;
    У мужчины – 22 пары аутосомных хромосом и одна пара ХY.
    По своему строению хромосомы меняются при делении в процессе удваивания соматических клеток. Эти клетки постоянно делятся, однако набор из 23 пар имеет постоянное значение. На структуру хромосом влияет ДНК. Гены, входящие в состав хромосом, под воздействием ДНК образуют определенный код. Таким образом, информация, полученная в процессе кодирования ДНК, определяет индивидуальные признаки человека.

  6. z3x_box Ответить

    Кто бы мог подумать, но у этого крошечного вида пар хромосом больше, чем у человека
    «Люди имеют 23 пары хромосом, в то время как человекообразные обезьяны (шимпанзе, гориллы и орангутаны) имеют 24 пары хромосом», — говорит научный сотрудник Национального научно-исследовательского института генома человека Белен Херл. «Это связано с тем, что в эволюционной линии человека две хромосомы предков обезьяны слились в одну. Таким образом, у человека на одну пару хромосом меньше. Это одно из главных отличий генома человека и генома наших ближайших родственников. Можно сказать, что это количество обусловлено исторически. При этом, нельзя отрицать, что когда-то количество хромосом у далеких предков было другим, но такой набор генов не позволил им нормально существовать и поэтому организмам «пришлось» видоизменяться.»

    Что будет, если количество хромосом изменится

    Увеличение или уменьшение количества хромосом во взрослом организме произойти практически не может. Зато это может случиться при формировании плода в утробе матери. Одной из наиболее распространенных форм патологии хромосом является трисомия, которая заключается в наличии дополнительной хромосомы в клетках. Одним из хорошо известных результатов трисомии является синдром Дауна, который является состоянием, вызванным наличием трех (а не двух) хромосом в 21 паре. Потеря одной хромосомы в клетке называется моносомией и описывает состояние, при котором люди имеют только одну копию определенной хромосомы на клетку, а не две.
    При этом нечетное количество хромосом затрудняет процесс считывания информации или же нарушает работу некоторых систем (например, отсутствие половых хромосом при ряде врожденных заболеваний не позволяет иметь потомство). Таким образом, исторически сформировавшееся число в 23 пары хромосом позволяет нам жить на этой планете и сохранять целостность нашего вида.
    Еще больше интересной информации вы можете узнать в нашем новостном канале в Телеграм.

  7. clubtime2009 Ответить

    Почему певчие птицы так разнообразны, а их песни – прекрасны и удивительны? Может быть, этими эволюционными достижениями они обязаны одной необычной особенности своего генома? История открытия, рассказанная в новом выпуске журнала «НАУКА из первых рук», началась с курьеза. Два десятилетия назад у бразильской зебровой амадины, птицы из отряда воробьинообразных, в половых клетках была обнаружена «лишняя» хромосома. Сегодня, благодаря работам российских генетиков, это исключение превратилось в правило – для певчих птиц
    Хромосомы представляют собой структуры из ДНК и белков, служащие для хранения, реализации и передачи наследственной информации. В обычных (соматических) клетках организма они обязательно встречаются парами – одну из них мы получаем от матери, другую от отца. А мужские и женские гаметы несут, соответственно, половинное число все тех же хромосом.
    Однако у небольшой певчей птицы – аргентинской зебровой амадины, в 1998 г. в половых клетках была найдена лишняя крупная макрохромосома, которая отсутствовала в соматических клетках. Эту хромосому так и назвали: хромосома половых клеток (ХПК). Она присутствовала в клеточных предшественниках яйцеклеток и сперматозоидов, но в при последующем клеточном делении самцы ее теряли. В 2014 г. эта «исключительная» хромосома была найдена у японской амадины, близкой родственницы зебровой, что не помешало ей остаться в длинном списке биологических исключений.
    В 2015 г. новосибирские генетики случайно обнаружили ХПК еще у одной певчей птицы – ласточки-береговушки. А затем, уже в результате целенаправленного поиска – у бледной береговушки, деревенской ласточки, мухоловки, щегла… ХПК была обнаружена у 16 видов птиц из 9 семейств подотряда певчих птиц, включая амадин. При этом исследователи не нашли ХПК ни у одного из 10 других видов, принадлежащим 5 другим отрядам. Следовательно, ХПК уже была у общего предка певчих птиц около 35 млн лет назад, либо около 50 млн лет назад у общего предка всех воробьиноообразных. Но что с ней происходило в течение этого времени?
    Используя молекулярные ДНК-зонды к ХПК и «расшифровав» последовательности ХПК, выброшенные из мужских половых клеток, генетики смогли сравнить их генетическое содержания у разных видов и реконструировать примерный сценарий возникновения и эволюции этой исключительной хромосомы. Предположительно, она впервые появилась у предка певчих птиц в результате «удвоения» дупликации одной из микрохромосом. При этом в ней случайно оказались гены, полезные для развития и функции половых клеток, и эта мутация была подхвачена естественным отбором. Затем в ХПК переносились копии различных генов и повторов ДНК c других хромосом и самой ХПК. Процесс этот в разных «родословных» линиях птиц происходил по-разному: в некоторых хромосома увеличивалась в размерах, а в некоторых, напротив, укорачивалась.
    Сегодня остается открытым вопрос: как повлияла ХПК на видообразование у певчих птиц? Как известно, драйверами эволюции у животных являются мобильные генетические элементы, которые и новые гены формируют, и регуляцию старых меняют, и хромосомы перестраивают. В этом смысле по сравнению с млекопитающими геном птиц достаточно консервативен: чтобы научиться летать, им пришлось пожертвовать большей частью мобильных генетических элементов. Может быть, большое разнообразие ХПК у разных видов певчих птиц говорит о том, что именно она стала «точкой приложения» генетической изменчивости, не затрагивая основной геном. Но даже если ХПК и стала основой стремительного видообразования среди певчих воробьинообразных птиц и каким-то образом оказалась причастна к эволюции их певческой способности, то как она это сделала, пока неизвестно.
    Примечательно, что к заключению о том, что ХПК широко распространена среди певчих птиц, практически одновременно пришли три независимые исследовательские группы, работавшие на разном материале. Но российские генетики оказались первыми: в июне 2019 г., ровно через 4 года после «первой ласточки» их статья была напечатана в одном из ведущих международных журналов Proceedings of the National Academy of Sciences, а ее анонс вместе с фотографией красногрудой певчей птицы – снегиря, украсил его обложку.
    Фото снегирей Е. Шнайдер. Опубликовано на обложке журнала Proceedings of the National Academy of Sciences (2019). Публикуется с согласия издателя

  8. smoki-42 Ответить

    Это заболевание было описано уже в конце 17 века, но не имелось подробного описания количества содержащихся пар у пациента. На сегодняшний день статистические исследования пришли к выводу, что на 1000 новорожденных приходится 2 младенца, которые рождаются с отклонением. Учеными установлена суть заболевания Дауна, к 21 паре присоединяется еще одна пара хромосом и их количество в совокупности получается 47. Зачастую причиной рождения детей с такими отклонениями бывают: заболевания диабетом или пожилой возраст родителей также негативно может сказаться радиация.
    В большинстве случаев рожденные дети ничем не отличаются от здоровых, но все же имеются небольшие отличия. Их отличие от здоровых детей заключается в умственной отсталости, неприродным большим языком, увеличенными складками над веками, дети имеют узкий и широкий лоб, а уши зачастую неправильной формы. Длительность жизни с таким заболеванием не превышает 50 лет, так как имеются дополнительные физические отклонения. Например, пациенты мужского пола имеют отклонения развития половых органов и проблемы с сердечно сосудистой системой. Пациентки женского пола хоть и способны иметь потомство, но не всегда решаются сделать это, так как дело заключается геноме матери.

    Генетические нарушения при синдроме Пуату


    Отклонение происходит в двадцатой хромосоме, к ней присоединяется лишняя пара, бывает что помимо присоединения дополнительной пары может произойти само их построение. Риск такого заболевания очень минимальный, его диагностируют при рождении младенца. Признаками могут служить: большее количество пальцев на ручках и ножках, маленький размер глаз, а также расщелина неба или губы. Рожденные малыши с таким заболеванием не выживают более 4 лет, так как имеются нарушения в развитии не только половых и внутренних органов, но и головного мозга.

  9. nikitanin Ответить


    Виды данных структур:
    Аутосомные или аутосомы – это парные хромосомы, которые являются копиями друг друга и встречаются у мужских и женских организмов.
    Половые – не относятся к аутосомам, так как различаются у особей разного пола. Они определяют пол организма, а также являются гаплоидными. То есть в половой клетке находится в два раза меньше хромосом, чем в обычной.

    Сколько хромосом у нормального человека

    В норме у здорового человека имеется 23 пары или 46 хромосом, из которых 22 пары аутосом и 1 пара –половых. Диплоидный набор – это полный комплект генов. Он обозначается 2n.
    Диплоидный набор человека равен 46 хромосомам, и он находится во всех клетках, кроме половых. В последних находится гаплоидный набор, который обозначается n, и равен он 23.
    Половые также не являются идентичными у мужчин и у женщин. Количество хромосом у здоровой особи остается постоянным на протяжении всей ее жизни.

    Что значит 46 и 47 хромосом: история открытия

    Годом открытия считают 1882 год, и связывают это событие с именем немецкого анатома Вальтера Флеминга , который описал и упорядочил сведения о них.
    В начале XX века ученые Теодор Бовери и Уолтер Сеттон, каждые работая независимо, выдвинули гипотезу о том, что они играют роль в генетике и наследственности.
    Экспериментально их идею подтвердили ученые Томас Морган, Кэлвин Бриджест, Альфред Стёртевант и Герман Мёллер. Объектом их изучения стала плодовая мушка Дрозофила. На основании данных проведенных экспериментов исследователи выдвинули хромосомную теорию наследственности. Она гласит, что наследственную информацию от поколения к поколению передают именно эти образования. Томас Морган за эту теорию получил Нобелевскую премию.
    Ученые Альберт Леван и Джо Хин Тио в 1956 году установили, что у человека 46 хромосом. Этот набор характерен для аутосом, для половых хромосом их количество – 23. Поговорим подробнее о различии половых генов у мужчин и женщин.

    Сколько хромосом у мужчин

    Мужской набор данного вида в норме выглядит, как XY. Y-хромосома названа так за свою форму. Мужская не имеет некоторых участков, называемых аллелями, которые присущи женской хромосоме. Также она ответственна за формирование именно мужского типа организма, например, ген SRY есть только в этой хромосоме и контролирует сперматогенез, а также несет функцию формирования мужского пола у плода.

    Сколько хромосом у женщин

    Y не способна передавать свои участки X-хромосоме, то есть не может рекомбинироваться с ней.
    Способна ли Y-хромосома исчезнуть? Не так давно ученые из Пенсильванского Университета опубликовали статью о том, что мужская генетическая информация не только эволюционировала быстрее X, но в процессе этого теряла гены. Например, в X-хромосоме всего 1100 генов, тогда как в Y всего 200 или даже меньше. Однако раньше это количество было идентично. Ученые предполагают, что через миллионы лет мужская хромосома вполне способна исчезнуть.

    Проект «Геном человека».

    Международный проект, цель которого – полностью расшифровать геном человека. Проект начался он в 1990 году под руководством Джеймса Уотсона, нобелевского лауреата, открывшего ДНК.

    Где находятся хромосомы

    Ген – это участок ДНК, который несет информацию об определенном признаке организма. Геном же – совокупность всех генов у особи. Его расшифровка позволит нам узнать больше о генах человека, как они функционируют, меняются, а также о том, что приводит к генетическим и другим заболеваниям. Этим и занимается проект «Геном человека».
    В 2000 году он был завершен. В результате было определено 25 000 генов человека, усовершенствованы приборы для анализа данных в этой области, идентифицированы 3 млрд. пар оснований в ДНК, создан банк генокода, в котором можно найти информацию о конкретных генах, а также дополнение данные по генетической эволюции человека.

    Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

    Есть два вида отклонений такого рода:
    Первый из них – анеуплоидия. Это такое изменение набора хромосом, в котором их количество не кратно гаплоидному набору, обозначаемому n. Примерами анеуплоидии являются моносомия и трисомия. В норме каждой хромосомы должно быть по две, однако при моносомии появляется отклонение, когда вместо пары имеем лишь одну. И чревато оно выкидышем, бесплодием, отставанием по росту в детстве, пороками сердца, полнотой, гипертонией и другим негативным влиянием на здоровье. Трисомия – наличие одной лишней хромосомы. То есть вместо пары одинаковых или гомологичных хромосом в норме имеем к ним еще одну такую же, которая ведет к синдромам Дауна, Патау или Эдвардса.
    Второй вид отклонения – полиплоидия. Она характерна в основном для растений или червей и заключается в кратном увеличении числа хромосом в клетках. То есть, если в норме диплоидный набор – это 2n , то при полиплоидии будет 4n, 8n, 12n, 24n и более.

    Причины отклонений, как они проявляются и какова вероятность возникновения

    Рассмотрим несколько наиболее распространенных отклонений:
    Синдром Дауна. В среднем встречается один родившийся с синдромом ребенок на 1000 здоровых. Причиной его является трисомия по 21 хромосоме. В норме этих хромосом должно быть две, а при данном отклонении их три. В жизни это заболевание проявляется в пороке сердца, лицевых изменениях, деформации грудной клетки, гиперподвижности суставов и ряде других признаков. Что касается умственной отсталости, то дебильность развивается лишь в 5%, имбецильность– в 75%, идиотия, или тяжелая степень умственной отсталости – в 20%.

    Хромосомный мозаицизм. Отклонение, при котором в организме растения, человека или животного есть генетически различающиеся клетки. Различия могут быть по причине анеуплоидии, которая была описана выше. Причинами могут быть мутации на ранних стадиях зародыша, неправильном расхождении хромосом при делении клеток, генотерапия. У человека данное нарушение может привести к следующим синдромам: Дауна, Кляйнфельтера, Шерешевкого-Тернера, Эдвардса. У животных и человека – к гермафродитизму.
    Транслокация. Вид мутации, при которой переходит перенос участка с одной на другую, не являющуюся ее парой, то есть негомологичную. Причиной является нарушение в молекуле ДНК. Частота среди людей по данному отклонению: 1 на 1300 человек.
    Синдром Эдвардса. Причиной является трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости: 1 на 5000. Проявляется в низком весе новорожденного, аномалиях черепа, пороке сердца, умственной отсталости и нарушении некоторых структур мозга, сниженном мышечном тонусе.
    Синдром Патау. Также является трисомией. Частота встречаемости 1:14000. При этом синдроме наблюдаются тяжелые врожденные пороки лицевой части черепа, лица, нарушение развития ЦНС, пороки сердца, нарушения поджелудочной железы, селезенки, высокая младенческая смертность.
    Синдром Шерешевского-Тернера. Основная причина – полное отсутствие второй пары. Затрагивает это нарушение только девочек. Встречаемость: 1 из 3000 новорожденных. Проявляется в недоношенности новорожденных, задержками речевого развития, пороками сердца, в короткой шее со складками кожи по бокам, отставании в физическом развитии.

    Проект «CRISPR-Cas9» и один этический вопрос

    Данная технология была создана с целью редактирования генома. Сделать это можно, удаляя, добавляя и изменяя части генома. Эта система состоит из двух молекул, которые вызывают мутации в ДНК. Одна из молекул – Cas9 – призвана работать ножницами, а другая – гРНК – направляет «ножницы» в то место, где необходимо разрезать ДНК.

    Применять ее планируется для лечения генетических нарушений в геноме человека, а также для модификации сельскохозяйственных культур и пород. Например, можно излечить раковых больных, людей с наследственными заболеваниями, а также улучшить полезные свойства растений и животных, используемых для получения пищи и иного сырья.
    Также одной из целью является редактирование генома насекомых-переносчиков заболеваний, например, малярии, удалив всего один ген. С помощью этой технологии возможно сделать так, чтобы комары больше не смогли нести в себе патогенный микроорганизм и заражать людей. Еще одна идея – модифицировать геном свиней так, чтобы их органы подходили как донорские для трансплантации.

  10. MuseCat Ответить

    Ухудшение экологической составляющей окружающей среды, возрастание количества стрессовых ситуаций, присутствие различных добавок, в том числе генномодифицированных, в пище приводит к росту наследственных заболеваний. Однако прежде чем изучать, чем вызвано и к чему приводит нарушение генома индивида, необходимо знать то, сколько хромосом у “нормального” человека, то есть у человека обладающего полноценным набором хромосом.
    Основу любой хромосомной структуры составляют дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) и белки, причем на долю последних приходится до 65% от массы самой хромосомы. Двойная спираль ДНК «обмотана» вокруг белкового основания и является главным носителем наследственной информации. Молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты состоит из отдельных участков – генов, отвечающих за определённые характеристики организма. Именно благодаря ей признаки родителей передаются потомству. Однако ребенок практически в равных долях наследует от родителей признаки, определяемые генами: цвет глаз и волос, наследственные заболевания, количество пальцев на руках и ногах и другие характерные особенности. Какие гены зародыш примет от матери, а какие от отца – это определяется при зачатии плода.

    Сколько хромосом у здорового человека

    Хромосомы были открыты немецким цитогенетиком Вальтером Флемингом (Walther Flemming) в 1882 году, а свое название, означающее «окрашенное» тело, они получили от немецкого анатома и гистолога Генриха Вальдейера (Heinrich Waldeyer) шестью годами позже. Сегодня установлено, что кариотип (хромосомный набор) здорового человека состоит из 46 хромосом. Если перевести это общее количество в пары (как принято в цитологии), то характеристика генома человека, определяемая признаком – сколько хромосом у здорового человека, следующая – 22 пары называются аутосомами и присутствуют в организме здоровых мужчин и женщин, а еще одна пара определяет гендерную принадлежность человека и свойственна только одному полу.
    Существуют и другие характеристики человеческого кариотипа. Если хромосомы в паре имеют одинаковые характеристики и разъединены – они относятся к диплоидному хромосомному набору. Половые хромосомы составляют гаплоидный набор, который объединяется (сливается) при проникновении сперматозоида в яйцеклетку и последующем зачатии плода.
    Любое нарушение кариотипа приводит к возникновению генетических болезней, многие из которых передаются наследственным путем. Наиболее известными генетическими заболеваниями являются синдром Дауна и синдром Патау.

    Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

    Впервые синдром Дауна был выделен в самостоятельное заболевание неизвестной этиологии в 1966 году английским врачом Джоном Дауном (John Down), который назвал этот недуг «монголизмом». Генетическую причину данного заболевания определил французский генетик, врач-педиатр Жером Лежён (Jérôme Lejeune) в 1959 году, и он же установил сколько хромосом у человека с синдромом Дауна.
    Генетическая сущность заболевания следующая. При зачатии плода к одной из хромосомных пар (обычно к двадцать первой) присоединяется третья, непарная хромосома. В результате этого кариотип человека, больного синдромом Дауна, содержит 47 хромосом.
    Основной причиной возникновения заболевания могут являться:
    ионизирующее излучение, которому подвергались родители;
    родительский алкоголизм;
    некоторые инфекционные заболевания, перенесенные родителями;
    сахарный диабет в различных формах.

    Основным симптомом синдрома Дауна является умственная отсталость индивида. При этом у больных присутствует ярко выраженная внешняя симптоматика:
    увеличенный размер языка;
    неправильной формы, увеличенные уши;
    наличие на веках кожных складок;
    расширенная переносица;
    наличие белесых пятен на глазном яблоке.
    У мужчин наблюдается нарушение репродуктивной функции различной тяжести, женщины способны забеременеть.
    Большинство людей, страдающих этим заболеванием, не доживают до сорока лет. Они имеют проблематику с желудочно-кишечным трактом и склонны к дисфункции сердечно-сосудистой системы.
    Читайте также:
    Закон Парето или принцип 80/20: основа
    Вред мяса для организма человека доказан наукой

  11. dpol71 Ответить

    Все хромосомы имеют одинаковые морфологические признаки, но половые и соматические клетки обладают разным набором структурных единиц. В чем же состоит это различие?
    Гаметы, или половые клетки, отличаются так называемым гаплоидным набором, если оплодотворение прошло успешно, женская и мужская гаметы соединяются и создают зиготу. Хромосомы в этом случае имеют морфологические, структурные различия: женская пара ХХ, а мужская — ХУ.
    Соматические клетки отличаются так называемым диплоидным набором, то есть все они удвоенные, делятся на мужские и женские. При этом они имеют одинаковый размер и морфологические признаки.
    Когда происходит деление клеток (то есть их количество начинает удваиваться), наблюдаются изменения хромосом на морфологическом уровне. Но, несмотря на то что в нашем организме происходят столь сложные процессы, количество хромосом у человека все равно остается одинаковым — 46. От того, сколько пар хромосом у человека должно быть, зависит его интеллектуальное развитие и общее здоровье. Именно поэтому для врачей очень важно обращать внимание на этот вопрос еще в процессе планирования беременности. Часто гинеколог рекомендует молодым парам обратиться к генетику, который проведет некоторые важные клинические исследования.
    Это интересно: какие имеют последствия хромосомные мутации у человека?
    При зачатии одну из единиц в паре человек получает от биологической матери, а вторую — от биологического отца. А вот от 23-й пары зависит пол будущего малыша. Во время изучения кариотипа человека важно пояснить, что хромосомный набор здоровых людей состоит из 22 аутосом, а также одной мужской и одной женской хромосомы (так называемые половые). Кариотип человека можно без особых проблем определить с помощью простого изучения совокупности признаков этих единицы в одной клетке. Если будет найдено какое-либо нарушение в кариотипе, человека ждут большие неприятности со здоровьем.

    Потенциальные проблемы на генном уровне

    Проблем на уровне генов может быть несколько. И все они рассматриваются отдельно, ведь имеют разную клиническую картину. Ниже представлены только те патологии, которые современная медицина может успешно вылечить после того, как родился больной ребенок:
    Моносомия — патология, которая отличается отсутствием гомологичной хромосомы.
    Анэуплоидия — нарушается число отдельных единиц.
    Трисомия — когда в клетке присутствует лишняя хромосома (также есть патология тетрасомия, когда лишних хромосом две).
    Полиплоидия — количество гаплоидных наборов больше, чем диплоидных.
    Эти показания считаются отклонением от нормы и их можно определить еще во время внутриутробного развития. Если существует возможного того, что ребенок родится с серьезными проблемами, врачи часто рекомендуют беременной женщине сделать аборт. В противном случае женщина обрекает себя на жизнь с инвалидом, которому будет необходимо дополнительное воспитание.

    Нарушения в наборах хромосом

  12. TheFunkSoulBro Ответить

    Основная часть хромосомной структуры — это так называемая ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота. Это и есть носитель наследственной информации. ДНК поделена на различные участки или гены, которые и отвечают за самые разные наследуемые характеристики организма.
    Также важным (а по количеству — основным, его в структуре (до 65%) компонентом хромосомы является белок. Из него состоит основа, вокруг которой обмотаны молекулы ДНК.
    Благодаря хромосомам потомство может наследовать определенные признаки родителей. Какие именно и от какого родителя будут унаследованы, определяется во время зачатия.
    Это интересно! Урок биологии: молекула АТФ – что это такое

    Сколько хромосом у человека?

    Нам уже давно известно, что нормальный здоровый человек имеет 46 хромосом. В науке принято считать хромосомы парами, поэтому правильно будет интересоваться, сколько пар хромосом у человека.
    Ответ: 22 пары так называемых аутосом и 1 пара хромосом, специфичных для определенного пола. Например, у женщин 22 хромосомы совершенно такие же, как и у мужчин. По количеству их столько же, сколько и у мужчин, тогда как последняя пара у человека женского пола отличается от пары для человека мужского пола: XX для женщин против XY для мужчин.
    Также нужно сказать, что 22 пара имеет диплоидный набор хромосом, то есть в паре они соединены, тогда как половые имеют гаплоидный набор. Это необходимо, чтобы во время оплодотворения половые хромосомы могли соединиться и создать новый организм с обычным диплоидным набором.
    Это интересно! Этапы диссимиляции: что это такое в биологии
    Хромосомный набор, или кариотип — это общая для всех здоровых людей характеристика, которая не должна меняться. В случае если количество хромосом отличается от стандартного, то это провоцирует тяжелые наследственные заболевания, самым распространенным из которых является синдром Дауна. Помимо этого синдрома существуют также менее распространенные, но от этого не менее тяжелые и страшные болезни, вызываемые нарушениями в кариотипе человека.

    Проблемы кариотипа

    Нарушения в кариотипе могут быть очень разными. По классификации их можно разделить на хромосомные и геномные:
    Хромосомные нарушения связаны исключительно со строением отдельных хромосом. Это какие-либо встраивания, перестройки или выпадения как в самих хромосомах, так и между несколькими из них.
    Геномные нарушения — это ситуация, когда нарушается именно количество хромосом. Как правило, происходит увеличение либо их общего числа, либо числа в одной из пар. В первом случае явление носит название полиплоидия, а во втором — анеуплоидия.
    Все мутации, как геномные, так и хромосомные, вызывают изменения во всем организме человека, либо в какой-то его части. Чаще всего мутации имеют негативный характер и ведут к тем или иным заболеваниям.
    Полноценно лечить такие заболевания до конца пока не могут, но ученые всего мира исследуют возможности по коррекции генетических болезней и предупреждению появления на свет детей с подобными отклонениями.

    Синдром Дауна

  13. krauseva123@gmail.com Ответить

    Хромосомы находятся в ядре клетки, являются главными компонентами ядра.
    Химический состав хромосом – 50% ДНК и 50% белка.
    Функция хромосом – хранение наследственной информации.
    Хромосома может быть одинарной (из одной хроматиды) и двойной (из двух хроматид). Центромера (первичная перетяжка) – это место соединения двух хроматид.
    Одинарная хромосома превращается в двойную в процессе удвоения ДНК (репликации, редупликации) в интерфазе.
    Двойная хромосома превращается в две одинарные (хроматиды становятся дочерними хромосомами) после разделения соединяющей их центромеры (в анафазе митоза и анафазе II мейоза).

    Наборы хромосом

    Набор хромосом может быть:
    одинарный (гаплоидный, n), у человека 23
    двойной (диплоидный, 2n), у человека 46
    тройной (триплоидный, 3n)
    четверной (тетраплоидный, 4n) и т.п.
    Гаплоидный набор характерен для гамет (половых клеток, сперматозоидов и яйцеклеток), а также для спор. Диплоидный набор характерен для соматических клеток (клеток тела).
    Гаплоидный набор превращается в диплоидный при оплодотворении (происходит слияние двух гаплоидных гамет, получается диплоидная зигота).
    Диплоидный набор превращается в гаплоидный в первом делении мейоза (происходит независимое расхождение гомологичных хромосом, количество хромосом уменьшается в два раза).
    Триплоидный набор хромосом характерен для эндосперма семян цветковых растений. При двойном оплодотворении сливаются:
    гаплоидные спермий и яйцеклетка; получается диплоидная зигота, из которой образуется зародыш;
    гаплоидный спермий и диплоидная центральная клетка зародышевого мешка; получается триплоидный эндосперм.
    Решение задач на количество хромосом:
    1) Надо понять, где дано количество хромосом:
    если в гамете, то данное в задаче число – n
    если в соматической клетке, то 2n
    если в эндосперме, то 3n
    2) Математика-раз, вычисляем n
    если 2n=24, то n=24/2=12
    если 3n=24, то n=24/3=8
    3) Математика-два: если n=24, то
    в гамете будет n=24
    в соматической клетке будет 2n=2×24=48
    в эндосперме будет 3n=3×24=72

Добавить ответ

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *